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Ccdc172-KO 基因敲除小鼠

Ccdc172-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc172-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20135

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc172em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75645-Ccdc172-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ccdc172-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20135) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 172
基因别称
1700011F14Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029372 | Ensembl: ENSMUST00000069419
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Ccdc172，全称为coiled-coil domain-containing protein 172，是一个编码螺旋-螺旋结构域蛋白的基因。Ccdc172蛋白在细胞内的具体功能尚不完全清楚，但根据已有的研究，它可能在细胞骨架的构建和维持中发挥作用，尤其是在精子中，它可能与精子的结构和运动能力有关。螺旋-螺旋结构域是一种蛋白质结构域，常见于蛋白质-蛋白质相互作用中，它们通常参与蛋白质复合物的形成和稳定。

在哺乳动物中，Ccdc172的表达具有组织特异性，在生殖系统中表达水平较高，尤其是在睾丸组织中。有研究表明，Ccdc172在鼠类出生后3周开始表达，并在精子细胞中定位于中段，主要集中于鞭毛的线粒体鞘。这表明Ccdc172可能在精子鞭毛的形成和功能中发挥着重要作用，与精子的运动能力和生殖能力相关[2]。

此外，Ccdc172基因的变异与多种疾病有关。在研究ciliopathies（一种与初级纤毛异常相关的临床疾病）的基因时，Ccdc172被确定为一种新的候选基因。Ciliopathies是一类高度异质性的临床疾病，包括巴德特-比德尔综合征、奥尔波特综合征等。在研究中，发现Ccdc172基因中的有害变异可能与这些疾病的发生有关[1]。这表明Ccdc172在维持细胞纤毛的正常功能和结构中可能发挥着重要作用，其变异可能导致纤毛功能障碍，从而引发一系列临床疾病。

总的来说，Ccdc172是一个在细胞骨架构建和维持中可能发挥重要作用的基因。它在精子中的表达和定位表明它可能与精子的结构和运动能力有关。同时，Ccdc172的变异与多种疾病相关，这提示它可能在维持细胞纤毛的正常功能和结构中发挥着重要作用。随着研究的深入，我们可能会对Ccdc172的功能和作用有更深入的了解，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shamseldin, Hanan E, Shaheen, Ranad, Ewida, Nour, Seidahmed, Mohammed Zain, Alkuraya, Fowzan S. 2020. The morbid genome of ciliopathies: an update. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 1051-1060. doi:10.1038/s41436-020-0761-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32055034/
2. Yamaguchi, Airi, Kaneko, Takane, Inai, Tetsuichiro, Iida, Hiroshi. 2014. Molecular cloning and subcellular localization of Tektin2-binding protein 1 (Ccdc 172) in rat spermatozoa. In The journal of histochemistry and cytochemistry : official journal of the Histochemistry Society, 62, 286-97. doi:10.1369/0022155413520607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24394471/

资料下载

S-KO-20135_6J_75645_Ccdc172_Exon 4~5_strategy.pdf
S-KO-20135_6J_75645_Ccdc172_Exon 4~5_strategy.pdf
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