Ercc5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ercc5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20131

品系全称

C57BL/6JCya-Ercc5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22592-Ercc5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ercc5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20131) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 5
基因别称
Xpg
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011729 | Ensembl: ENSMUST00000027214
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103582Homozygous null mice display postnatal mortality, severely retarded postnatal growth, impaired small intestine development, reduced organ size, and hypersensitivity to UV irradiation.
Ercc5,全称为Excision Repair Cross Complementing Group 5,是一种重要的DNA修复基因,其编码的蛋白与酵母DNA修复基因RAD2具有同源性。该基因在DNA损伤修复中发挥着关键作用,尤其是在核苷酸切除修复途径中。Ercc5基因的突变会导致DNA修复缺陷和基因组不稳定性,从而增加患多种癌症的风险。

研究发现,Ercc5基因与多种癌症的易感性相关。例如,一项研究发现,Ercc5基因的rs2094258多态性与乳腺癌风险增加相关。具有AA基因型的个体比野生型基因型的个体具有更高的乳腺癌风险[2]。另一项研究则发现,Ercc5基因的rs751402多态性与胃癌风险增加相关。与GG基因型相比,AA基因型的个体具有更高的胃癌风险[3]。

此外,Ercc5基因的突变还与某些遗传性疾病相关。例如,Ercc5基因的突变会导致Xeroderma Pigmentosum Group G(XP-G)细胞缺陷,进而导致XP-G细胞对紫外线敏感[1]。此外,Ercc5基因的突变还与某些神经退行性疾病相关,如小脑性共济失调[4]。

综上所述,Ercc5基因在DNA修复和多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。研究Ercc5基因的突变和多态性与疾病易感性的关系,有助于深入理解DNA修复的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shiomi, T, Harada, Y, Saito, T, Okuno, Y, Yamaizumi, M. . An ERCC5 gene with homology to yeast RAD2 is involved in group G xeroderma pigmentosum. In Mutation research, 314, 167-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7510366/
2. Na, Nari, Dun, Eer, Ren, Lidong, Li, Guoxin. 2015. Association between ERCC5 gene polymorphisms and breast cancer risk. In International journal of clinical and experimental pathology, 8, 3192-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26045839/
3. Guo, B W, Yang, L, Zhao, R, Hao, S Z. 2016. Association between ERCC5 gene polymorphisms and gastric cancer risk. In Genetics and molecular research : GMR, 15, . doi:10.4238/gmr.15027828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27323183/
4. Coutelier, Marie, Hammer, Monia B, Stevanin, Giovanni, Singleton, Andrew, Durr, Alexandra. . Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes. In JAMA neurology, 75, 591-599. doi:10.1001/jamaneurol.2017.5121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29482223/