Prss56-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prss56-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20127

品系全称

C57BL/6JCya-Prss56em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69453-Prss56-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prss56-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20127) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine protease 56
基因别称
1700027L20Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027084 | Ensembl: ENSMUST00000044533
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916703Mice homozygous for an ENU induced mutation show increased intraocular pressure, variable decreases in eye axial length, and narrow iridocorneal angles. Homozygous mice model angle-closure glaucoma.
Prss56基因,编码一种类似于胰蛋白酶的丝氨酸蛋白酶,在多种生物过程中发挥着重要作用。它在神经干细胞/祖细胞中表达,并参与了神经发生、眼发育和肿瘤发生等过程。本文将基于最新的研究进展,对Prss56基因的功能进行综述。

神经发生是哺乳动物脑中一种重要的生物学过程,主要发生在海马齿状回(DG)和侧脑室壁的室管膜下区(SVZ)。研究发现,Prss56基因在成年小鼠的DG、SVZ和下丘脑室管膜区表达,并参与了成年神经发生的过程。例如,在DG中,Prss56在胚胎发育期间表达于一部分放射状胶质细胞中,并在成年后形成成年神经干细胞(NSC)的亚群[2]。在SVZ中,Prss56在成年NSC中表达,并主要定位于侧壁的中腹侧区域。这些细胞主要产生深层颗粒和Calbindin阳性周围神经细胞[2]。此外,Prss56还在下丘脑室管膜区的α2-室管膜细胞中表达,这些细胞可能是成年NSC[2]。

眼发育是一个复杂的过程,涉及到多种基因和信号通路的调控。研究发现,Prss56基因突变与一种罕见的遗传性眼病——纳米眼(NNO)有关。NNO是一种以眼轴长度显著缩短为特征的疾病,导致严重的远视。研究发现,Prss56基因突变导致的眼轴长度缩短可能与视网膜色素上皮层(RPE)和睫状体的功能障碍有关[1]。此外,Prss56基因突变还与一种称为后微眼(PM)的眼病有关,该病以眼轴长度正常但后段较小为特征[5]。PM和NNO都是一种称为先天性小眼症(CMIC)的疾病亚型,而Prss56基因突变是导致PM和NNO的主要原因之一[4,5]。

肿瘤发生是一个多因素、多步骤的过程,涉及到多种基因和信号通路的异常。研究发现,Prss56基因在多种癌症中过表达,尤其是在胃肠道癌症中。此外,Prss56基因的表达与启动子DNA甲基化水平呈负相关,与基因体甲基化水平呈正相关[3]。研究发现,Prss56基因过表达通过激活PI3K/AKT信号通路促进结直肠癌和胃癌的进展[3]。

综上所述,Prss56基因在神经发生、眼发育和肿瘤发生等过程中发挥着重要作用。Prss56基因的突变与纳米眼和后微眼等眼病有关,而Prss56基因的过表达则与胃肠道癌症的发生和进展有关。这些研究结果表明,Prss56基因可能是治疗眼病和癌症的重要靶点。

参考文献:
1. Soundararajan, Ramani, Won, Jungyeon, Stearns, Timothy M, Krebs, Mark P, Nishina, Patsy M. 2014. Gene profiling of postnatal Mfrprd6 mutant eyes reveals differential accumulation of Prss56, visual cycle and phototransduction mRNAs. In PloS one, 9, e110299. doi:10.1371/journal.pone.0110299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25357075/
2. Jourdon, Alexandre, Gresset, Aurélie, Spassky, Nathalie, Topilko, Piotr, Santos, Renata. 2015. Prss56, a novel marker of adult neurogenesis in the mouse brain. In Brain structure & function, 221, 4411-4427. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26701169/
3. Li, Dandan, Xia, Lingyun, Huang, Pan, Leng, Weidong, Qin, Shanshan. 2023. Serine protease PRSS56, a novel cancer-testis antigen activated by DNA hypomethylation, promotes colorectal and gastric cancer progression via PI3K/AKT axis. In Cell & bioscience, 13, 124. doi:10.1186/s13578-023-01060-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37400936/
4. Ota, Junya, Inooka, Taiga, Okado, Satoshi, Nishiguchi, Koji M, Ueno, Shinji. 2023. Pathogenic variants of MFRP and PRSS56 genes are major causes of nanophthalmos in Japanese patients. In Ophthalmic genetics, 44, 423-429. doi:10.1080/13816810.2023.2208220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37501562/
5. Said, Mariem Ben, Chouchène, Ebtissem, Salem, Salma Ben, Matri, Leila, Hmani-Aifa, Mounira. 2013. Posterior microphthalmia and nanophthalmia in Tunisia caused by a founder c.1059_1066insC mutation of the PRSS56 gene. In Gene, 528, 288-94. doi:10.1016/j.gene.2013.06.045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23820083/