Mccc2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mccc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20126

品系全称

C57BL/6JCya-Mccc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78038-Mccc2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mccc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20126) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methylcrotonoyl-Coenzyme A carboxylase 2 (beta)
基因别称
4930552N12Rik,MCCB
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030026 | Ensembl: ENSMUST00000022148
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mccc2基因,也称为3-甲基戊二酸辅酶A羧化酶2,是线粒体中3-甲基戊二酸辅酶A羧化酶(MCC)复合物的亚基之一。MCC复合物在亮氨酸和异戊酸代谢中起着关键作用,通过将3-甲基戊二酸辅酶A转化为3-甲基戊二酸辅酶A,参与这些氨基酸的分解代谢过程。Mccc2基因的突变会导致3-甲基戊二酸辅酶A羧化酶缺乏症(3-MCCD),这是一种罕见的遗传代谢性疾病,患者会出现代谢异常,如血中3-甲基戊二酸和异戊酸代谢产物增多,可能伴有神经系统症状或其他并发症。

研究表明,Mccc2基因在多种癌症中发挥着重要作用。在结直肠癌中,Mccc2基因的高表达与肿瘤的生长、侵袭和转移密切相关,提示其可能作为结直肠癌预后的生物标志物[3]。此外,Mccc2基因在乳腺癌和胶质母细胞瘤中也表现出与不良预后相关的特征,其高表达与肿瘤的增殖、侵袭和转移有关[5,6]。这些研究表明,Mccc2基因可能在肿瘤的发生和发展过程中发挥重要作用,但其具体作用机制仍需进一步研究。

除了在癌症中的作用,Mccc2基因还与其他疾病相关。例如,在3-MCCD患者中,Mccc2基因的突变会导致亮氨酸和异戊酸代谢异常,引起血和尿中相关代谢产物的积累,可能伴有神经系统症状或其他并发症[1,2]。此外,Mccc2基因的突变还与其他疾病有关,如智力障碍、身材矮小、痉挛性截瘫和骨硬化症等,提示Mccc2基因在多种生物学过程中发挥重要作用。

Mccc2基因的调控机制也是研究的热点之一。研究发现,ECHDC2蛋白可以与NEDD4结合,促进Mccc2蛋白的泛素化和降解,从而抑制肿瘤细胞的增殖和有氧糖酵解[4]。此外,Mccc2基因的表达还受到ERK信号通路的调控,抑制Mccc2基因的表达可以降低ERK的表达和磷酸化水平,进而抑制肿瘤细胞的增殖、侵袭和转移[6]。

综上所述,Mccc2基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括亮氨酸和异戊酸代谢、肿瘤发生和发展等。Mccc2基因的突变与多种疾病相关,包括3-MCCD、智力障碍、身材矮小、痉挛性截瘫和骨硬化症等。Mccc2基因的表达受到多种机制的调控,包括ECHDC2/NEDD4途径和ERK信号通路等。进一步研究Mccc2基因的功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Rui, Xu, Zhaojie, Zhao, Ding, Zhang, Zhenhua, Song, Jijun. . [Analysis of MCCC2 gene variant in a pedigree affected with 3-methylcrotonyl coenzyme A carboxylase deficiency]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 38, 74-77. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20200110-00021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33423264/
2. Cheng, Yi, Chen, Peichun, Yu, Zinan, Miao, Haixia, Huang, Xinwen. 2023. Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency in Zhejiang province, China. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 542, 117266. doi:10.1016/j.cca.2023.117266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36822454/
3. Dai, Wenxin, Feng, Huiying, Lee, Dongwon. 2020. MCCC2 overexpression predicts poorer prognosis and promotes cell proliferation in colorectal cancer. In Experimental and molecular pathology, 115, 104428. doi:10.1016/j.yexmp.2020.104428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32205097/
4. He, Jiancheng, Yi, Jianfeng, Ji, Li, Chen, Yu, Xue, Wanjiang. 2024. ECHDC2 inhibits the proliferation of gastric cancer cells by binding with NEDD4 to degrade MCCC2 and reduce aerobic glycolysis. In Molecular medicine (Cambridge, Mass.), 30, 69. doi:10.1186/s10020-024-00832-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38783226/
5. Liu, Yu, Yuan, Zonghuai, Song, Chuanwei. 2019. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2 overexpression predicts an unfavorable prognosis and promotes cell proliferation in breast cancer. In Biomarkers in medicine, 13, 427-436. doi:10.2217/bmm-2018-0475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30895811/
6. Feng, Cheng'ao, Fan, Yu, Gao, Hongwei, Zhang, Bowen, Lu, Xiaojie. 2025. Expression of MCCC2 in glioma cells and preliminary verification of poor prognosis. In Biomarkers in medicine, 19, 205-213. doi:10.1080/17520363.2025.2473131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40035348/