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Ada-KO 基因敲除小鼠

Ada-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ada-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20125

品系全称

C57BL/6JCya-Adaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11486-Ada-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ada-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20125) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenosine deaminase
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007398 | Ensembl: ENSMUST00000017841
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87916Mice homozygous for targeted mutations that inactivate the gene die perinatally with defective purine metabolism and severe liver cell degeneration, but lack thymic abnormalities. Replacement of placental ADA can rescue ADA-deficient fetuses, resulting in mice that are T and B-cell deficient, have elevated dATP levels, and immune deficiencies resembling human ADA deficiency.
更多信息
ADA基因，即腺苷脱氨酶基因，编码腺苷脱氨酶（Adenosine Deaminase，ADA）酶，是一种重要的核苷酸代谢酶。该酶催化腺苷转化为肌苷的过程，在嘌呤代谢中起到关键作用。ADA基因位于人类染色体20长臂上，其突变可能导致腺苷脱氨酶缺乏症（Adenosine Deaminase Deficiency，ADA-SCID），这是一种常染色体隐性遗传的严重联合免疫缺陷病（Severe Combined Immunodeficiency，SCID）。ADA-SCID患者由于ADA酶活性降低或缺失，导致腺苷和脱氧腺苷在体内积累，进而影响淋巴细胞的增殖和功能，引发免疫系统的严重缺陷。

ADA基因突变导致的ADA-SCID患者，其临床表现多样，从严重的SCID到较轻的免疫缺陷，甚至有部分患者表现为部分ADA缺乏。ADA-SCID患者通常在婴儿期即出现严重的免疫缺陷症状，但也有患者可能在儿童期或成年期才被诊断出来。ADA基因突变有多种类型，包括单碱基突变导致氨基酸替换、剪接突变和基因缺失等。这些突变导致ADA酶活性显著降低，进而影响患者的免疫功能和临床表型[1]。

研究发现，ADA基因表达受多种因素调控，包括转录因子和表观遗传机制。例如，RUNX1转录因子在胎盘的滋养层细胞中调控ADA基因的表达[5]。此外，ADA基因的多态性与某些疾病的发生风险相关。例如，ADA基因的G22A多态性（ADA*2等位基因）与冠心病的遗传易感性降低相关[2]。此外，ADA基因的变异与疟疾的发病率也存在关联，例如，在撒丁岛的疟疾高发区，ADA基因的某些等位基因频率较低，这表明ADA基因可能在人类对疟疾的适应性中发挥作用[4]。

基因治疗为ADA-SCID的治疗提供了新的希望。通过将正常的ADA基因导入患者的造血干细胞，可以恢复ADA酶的活性，从而改善患者的免疫功能和预后。尽管基因治疗在ADA-SCID的治疗中取得了一定的进展，但仍面临一些挑战，包括病毒载体的安全性、基因表达的水平以及长期疗效等问题[3]。

综上所述，ADA基因在嘌呤代谢和免疫系统功能中起着重要作用。ADA基因突变导致的ADA-SCID是一种严重的遗传性疾病，其临床表现多样。基因治疗为ADA-SCID的治疗提供了新的策略，但仍需进一步研究和改进。此外，ADA基因的多态性与某些疾病的发生风险相关，这为疾病预防和治疗提供了新的思路。

参考文献：
1. Arredondo-Vega, F X, Santisteban, I, Daniels, S, Toutain, S, Hershfield, M S. . Adenosine deaminase deficiency: genotype-phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles. In American journal of human genetics, 63, 1049-59. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9758612/
2. Safranow, Krzysztof, Rzeuski, Ryszard, Binczak-Kuleta, Agnieszka, Kornacewicz-Jach, Zdzislawa, Chlubek, Dariusz. 2007. ADA*2 allele of the adenosine deaminase gene may protect against coronary artery disease. In Cardiology, 108, 275-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17287605/
3. Mukherjee, Sayandip, Thrasher, Adrian J. 2013. Gene therapy for PIDs: progress, pitfalls and prospects. In Gene, 525, 174-81. doi:10.1016/j.gene.2013.03.098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23566838/
4. Gloria-Bottini, Fulvia, Saccucci, Patrizia, Meloni, Gianfranco, Bottini, Egidio. 2014. Further observations on associations between the ADA gene and past malaria morbidity in Sardinia. In American journal of human biology : the official journal of the Human Biology Council, 26, 716-8. doi:10.1002/ajhb.22580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24965595/
5. Schaubach, B M, Wen, H Y, Kellems, R E. . Regulation of murine Ada gene expression in the placenta by transcription factor RUNX1. In Placenta, 27, 269-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16338472/

资料下载

S-KO-20125_6J_11486_Ada_Exon 2_strategy.pdf
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