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Ankfy1-KO 基因敲除小鼠

Ankfy1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankfy1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20116

品系全称

C57BL/6JCya-Ankfy1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11736-Ankfy1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ankfy1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20116) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and FYVE domain containing 1
基因别称
Ankhzn，ZFYVE14，mKIAA1255
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009671 | Ensembl: ENSMUST00000155998
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1337008Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial embryonic lethality with no apparent neural developmental defects on a mixed genetic background but show complete embryonic lethality on highly homogenous genetic backgrounds.
更多信息
ANKFY1，也称为ankyrin repeat and FYVE domain containing 1，是一种包含ankyrin重复序列和FYVE结构域的蛋白质。ANKFY1属于双锌指蛋白家族，参与内吞作用。ANKFY1蛋白在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞生长、迁移、发育和疾病发生。

ANKFY1在神经干细胞/祖细胞发育中发挥重要作用。研究发现，ANKFY1在早期小鼠发育过程中特异性表达于神经干细胞/祖细胞。为了进一步探索ANKFY1在神经发育中的作用，研究者们开发了一种ANKFY1基因敲除小鼠。结果显示，ANKFY1基因敲除小鼠在发育过程中和成年后两个月内没有出现神经缺陷。然而，纯合子ANKFY1基因敲除小鼠在C57/BL6近交系小鼠胚胎中是致死的，即使在七代的回交后也是如此。这些结果表明，ANKFY1蛋白对于神经干细胞/祖细胞发育是必需的，但在不同遗传背景下，对于早期小鼠胚胎发育可能是致命的[1]。

ANKFY1基因突变与婴儿期蛋白尿和运动障碍有关。一项研究发现，ANKFY1基因的复合杂合突变与一名13岁男孩的婴儿期蛋白尿和运动障碍有关。这是第二例报道的ANKFY1基因突变导致婴儿期蛋白尿的病例。研究发现，ANKFY1基因的两个突变导致ANKFY1蛋白表达水平降低。这是首例报道的ANKFY1基因突变导致肾脏和神经系统表型共存的病例，表明ANKFY1基因的双等位基因突变可能与新的神经-肾脏综合征相关[2]。

ANKFY1对于视网膜内皮细胞增殖和迁移是必需的。一项研究发现，ANKFY1敲低显著抑制了人视网膜微血管内皮细胞（HRMECs）的生长，无论有无血管内皮生长因子（VEGF）的存在。HRMECs的迁移也因ANKFY1的耗竭而受到抑制。研究发现，ANKFY1敲低降低了细胞表面VEGF受体2（VEGFR2）的水平。此外，研究发现ANKFY1敲低导致蛋白激酶B/内皮型一氧化氮合酶（Akt/eNOS）信号通路减弱。这些结果表明，ANKFY1在视网膜内皮细胞增殖和迁移中发挥着重要作用[3]。

ANKFY1基因突变与肾病综合征相关。一项研究发现，ANKFY1基因的纯合突变与两名同胞的肾病综合征有关。研究发现，ANKFY1基因的突变导致ANKFY1蛋白与内吞调节因子RAB5的相互作用改变，进而影响足细胞迁移。这些结果表明，ANKFY1基因突变是肾病综合征的新的单基因原因之一[4]。

ANKFY1基因突变与自发性共济失调症有关。一项研究发现，ANKFY1基因的杂合突变与自发性共济失调症有关。研究发现，ANKFY1基因突变导致Purkinje细胞进行性丧失，进而导致运动协调障碍。这些结果表明，ANKFY1基因突变可能是自发性共济失调症的新的单基因原因之一[5]。

综上所述，ANKFY1在神经干细胞/祖细胞发育、视网膜内皮细胞增殖和迁移、肾病综合征和自发性共济失调症中发挥着重要作用。ANKFY1基因突变可能导致多种疾病的发生，包括婴儿期蛋白尿、运动障碍、肾病综合征和自发性共济失调症。这些研究有助于深入理解ANKFY1的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Weng, Chao, Ding, Man, Chang, Lian-Sheng, Lu, Zu-Neng, Fu, Hui. . Ankfy1 is dispensable for neural stem/precursor cell development. In Neural regeneration research, 11, 1804-1809. doi:10.4103/1673-5374.194750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28123425/
2. Zhang, Luyan, Cheng, Xueqin, Wang, Chunli, Zheng, Bixia, Zhang, Aihua. 2024. Compound heterozygous variants of ANKFY1 in a child with infantile-onset proteinuria and movement disorder. In Clinical kidney journal, 17, sfae124. doi:10.1093/ckj/sfae124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38915441/
3. Tanaka, Miruto, Nakamura, Shinsuke, Maekawa, Masashi, Higashiyama, Shigeki, Hara, Hideaki. 2020. ANKFY1 is essential for retinal endothelial cell proliferation and migration via VEGFR2/Akt/eNOS pathway. In Biochemical and biophysical research communications, 533, 1406-1412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.10.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33092793/
4. Hermle, Tobias, Schneider, Ronen, Schapiro, David, Shril, Shirlee, Hildebrandt, Friedhelm. 2018. GAPVD1 and ANKFY1 Mutations Implicate RAB5 Regulation in Nephrotic Syndrome. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 29, 2123-2138. doi:10.1681/ASN.2017121312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29959197/
5. Ding, Man, Weng, Chao, Fan, Shanghua, Cao, Qian, Lu, Zuneng. 2017. Purkinje Cell Degeneration and Motor Coordination Deficits in a New Mouse Model of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay. In Frontiers in molecular neuroscience, 10, 121. doi:10.3389/fnmol.2017.00121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28588446/

资料下载

S-KO-20116_6J_11736_Ankfy1_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-20116_6J_11736_Ankfy1_Exon 3_strategy.pdf
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