Ftsj1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ftsj1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20110

品系全称

C57BL/6JCya-Ftsj1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54632-Ftsj1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ftsj1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20110) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1
基因别称
Ftsj,Ftsjl,Sfc12
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133991 | Ensembl: ENSMUST00000033513
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1859648Males hemizygous for a null allele exhibit immature synaptic morphology and aberrant synaptic plasticity, impaired fear memory retrieval, impaired spatial learning and increased anxiety-like behavior.
FTSJ1,即FtsJ RNA 2'-O-甲基转移酶1,是一种在人类和其他生物体中发现的RNA修饰酶。它主要负责在tRNA的反密码环上进行2'-O-甲基化修饰,这种修饰对于精确的翻译过程至关重要。FTSJ1在维持正常的细胞功能,特别是在神经系统中,发挥着关键作用。FTSJ1的突变与X连锁智力障碍(XLID)有关,这是一种由于X染色体上的基因突变导致的智力障碍。

FTSJ1通过2'-O-甲基化修饰tRNA,特别是在tRNA反密码环上的特定位置,如C32和G34,来影响tRNA的功能。这种修饰对于tRNA的稳定性、正确识别密码子和翻译效率至关重要。例如,在FTSJ1突变导致的智力障碍患者中,tRNAPhe(GAA)在C32和G34位置的2'-O-甲基化缺失,这会导致翻译效率降低,特别是对于UUU密码子解码的tRNAPhe(GAA)[1]。此外,FTSJ1的突变还会影响其他tRNA的修饰,如tRNAAsp和tRNATyr,这可能导致蛋白质合成过程中密码子识别的误差,从而影响蛋白质的功能和细胞功能[3]。

FTSJ1的功能不仅仅局限于tRNA修饰,它还与神经系统的发育和功能有关。FTSJ1的突变会导致小鼠出现学习障碍和行为异常,这表明FTSJ1在维持正常的神经功能中发挥着重要作用[2]。此外,FTSJ1的突变还会导致小鼠出现焦虑样行为和记忆障碍,这可能与FTSJ1在调节突触可塑性和神经元形态中的作用有关[3]。

除了在智力障碍中的作用,FTSJ1还与非小细胞肺癌(NSCLC)的发生和发展有关。在NSCLC组织中,FTSJ1的表达水平降低,这可能导致tRNA的2'-O-甲基化水平降低,进而影响蛋白质的合成和细胞功能。此外,FTSJ1的抑制还会导致NSCLC细胞中糖酵解代谢增强,这可能与PGK1的表达和翻译增加有关[4,5]。

综上所述,FTSJ1是一种重要的RNA修饰酶,参与调控tRNA的2'-O-甲基化修饰,影响蛋白质的合成和细胞功能。FTSJ1的突变与X连锁智力障碍和非小细胞肺癌的发生和发展有关,这表明FTSJ1在维持正常的细胞功能和抑制肿瘤发生中发挥着重要作用。FTSJ1的研究有助于深入理解RNA修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Jing, Wang, Yan-Nan, Xu, Bei-Si, Wang, En-Duo, Liu, Ru-Juan. 2020. Intellectual disability-associated gene ftsj1 is responsible for 2'-O-methylation of specific tRNAs. In EMBO reports, 21, e50095. doi:10.15252/embr.202050095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32558197/
2. Jensen, Lars R, Garrett, Lillian, Hölter, Sabine M, Ropers, Hans-Hilger, Kuss, Andreas W. 2018. A mouse model for intellectual disability caused by mutations in the X-linked 2'‑O‑methyltransferase Ftsj1 gene. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1865, 2083-2093. doi:10.1016/j.bbadis.2018.12.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30557699/
3. Nagayoshi, Y, Chujo, T, Hirata, S, Tomizawa, K, Wei, F-Y. 2021. Loss of Ftsj1 perturbs codon-specific translation efficiency in the brain and is associated with X-linked intellectual disability. In Science advances, 7, . doi:10.1126/sciadv.abf3072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33771871/
4. He, Qihan, Yang, Lin, Gao, Kaiping, Chen, Yuchen, Zhai, Rihong. 2020. FTSJ1 regulates tRNA 2'-O-methyladenosine modification and suppresses the malignancy of NSCLC via inhibiting DRAM1 expression. In Cell death & disease, 11, 348. doi:10.1038/s41419-020-2525-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32393790/
5. Wang, Yiling, Wen, Yuxin, Chen, Qianqian, Sun, Liyuan, Zhai, Rihong. 2024. Downregulation of tRNA methyltransferase FTSJ1 by PM2.5 promotes glycolysis and malignancy of NSCLC via facilitating PGK1 expression and translation. In Cell death & disease, 15, 911. doi:10.1038/s41419-024-07287-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39695074/