Amacr-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Amacr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20102

品系全称

C57BL/6JCya-Amacrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17117-Amacr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Amacr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20102) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
alpha-methylacyl-CoA racemase
基因别称
Macr1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008537 | Ensembl: ENSMUST00000070877
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098273Homozygous null mice display impaired bile acid synthesis and with dietary phytol supplementation develop liver degeneration and induced mortality.
Amacr,即α-甲基酰辅酶A异构酶(α-Methylacyl-CoA racemase),是一种在细胞中发挥关键作用的代谢酶。它催化分支链脂肪酸(branched-chain fatty acids)的代谢过程中一个关键的手性反转步骤。这一过程对于维持细胞正常的脂质代谢至关重要。此外,Amacr还参与了非甾体抗炎药如布洛芬等药物的代谢。Amacr的表达水平在一些癌症细胞中升高,因此它被用作一种癌症标记物(P504S)[3]。

Amacr基因的表达与多种癌症的发生发展密切相关。在前列腺癌中,Amacr基因的多态性与癌症风险相关。研究表明,饮食中的某些分支链脂肪酸来源的脂肪与Amacr基因的遗传变异相互作用,可能影响前列腺癌的发生[1]。此外,Amacr在前列腺癌细胞中的表达水平升高,可以作为前列腺癌的诊断和预后指标[3]。

除了前列腺癌,Amacr在其他类型的癌症中也表现出重要的生物学功能。例如,在子宫内膜透明细胞癌中,Amacr的表达水平升高,并且与癌症的预后相关[2]。在乳腺癌中,Amacr的表达水平升高与癌症的分级、分期和转移相关,并且可以作为乳腺癌的诊断和预后指标[4,7]。此外,Amacr在胶质母细胞瘤中的表达水平也升高,提示其可能成为胶质母细胞瘤的诊断和预后指标[5]。

除了在癌症中的表达,Amacr的缺乏也与一些疾病相关。Amacr缺乏症是一种罕见的过氧化物酶体疾病,导致支链脂肪酸的积累。患者可能出现代谢性卒中样发作和癫痫等症状[6]。研究表明,Amacr缺乏症在较晚的年龄段也可能出现,并且可能伴随一些新的临床表现,如中枢性呼吸暂停、肌张力障碍和快速眼动行为障碍等[6]。

Amacr的研究为癌症的诊断、预后和治疗提供了新的思路和策略。Amacr的表达水平可以作为多种癌症的诊断和预后指标,有助于提高癌症的早期诊断率和治疗效果。此外,Amacr的抑制剂已被开发出来,并显示出对某些癌症的治疗潜力[3]。然而,Amacr在癌症中的生物学功能仍然需要进一步研究,以便更好地理解其在癌症发生发展中的作用,并开发出更有效的治疗策略。

综上所述,Amacr是一种重要的代谢酶,参与调节细胞脂质代谢和药物代谢。Amacr的表达与多种癌症的发生发展密切相关,可以作为癌症的诊断和预后指标。Amacr的缺乏也与一些疾病相关。Amacr的研究为癌症的诊断、预后和治疗提供了新的思路和策略,有助于提高癌症的早期诊断率和治疗效果,并开发出更有效的治疗策略。

参考文献:
1. Thornburg, Todd, Turner, Aubrey R, Chen, Yong Q, Chang, Baoli, Xu, Jianfeng. . Phytanic acid, AMACR and prostate cancer risk. In Future oncology (London, England), 2, 213-23. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16563090/
2. Travaglino, Antonio, Raffone, Antonio, Arciuolo, Damiano, Insabato, Luigi, Zannoni, Gian Franco. 2022. Diagnostic accuracy of HNF1β, Napsin A and P504S/Alpha-Methylacyl-CoA Racemase (AMACR) as markers of endometrial clear cell carcinoma. In Pathology, research and practice, 237, 154019. doi:10.1016/j.prp.2022.154019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35907281/
3. Lloyd, Matthew D, Yevglevskis, Maksims, Lee, Guat Ling, Threadgill, Michael D, Woodman, Timothy J. 2013. α-Methylacyl-CoA racemase (AMACR): metabolic enzyme, drug metabolizer and cancer marker P504S. In Progress in lipid research, 52, 220-30. doi:10.1016/j.plipres.2013.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23376124/
4. Lerner, Gabriel, Tang, Haiming, Singh, Kamaljeet, Janostiak, Radoslav, Harigopal, Malini. 2022. AMACR Expression is a Potential Diagnostic Marker in Apocrine Lesions of Breast, and is Associated with High Histologic Grade and Lymph Node Metastases in Some Invasive Apocrine Breast Cancers. In Clinical breast cancer, 23, 199-210. doi:10.1016/j.clbc.2022.11.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36577560/
5. Lee, Hyunji, Kim, Minhee, Kim, Seon-Hwan, Park, Sungjin, Park, Jongsun. 2020. Alpha-Methylacyl-CoA Racemase (AMACR), a Potential New Biomarker for Glioblastoma. In Frontiers in oncology, 10, 550673. doi:10.3389/fonc.2020.550673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33154941/
6. Tanti, Matthew J, Maguire, Melissa J, Warren, Daniel J, Bamford, John. 2022. Late onset AMACR deficiency with metabolic stroke-like episodes and seizures. In BMJ case reports, 15, . doi:10.1136/bcr-2021-247964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35428665/
7. Gatalica, Zoran, Stafford, Phillip, Vranic, Semir. 2022. Alpha-methylacyl-CoA racemase (AMACR) protein is upregulated in early proliferative lesions of the breast irrespective of apocrine differentiation. In Human pathology, 129, 40-46. doi:10.1016/j.humpath.2022.08.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35998819/