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Stn1-KO 基因敲除小鼠

Stn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Stn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20099

品系全称

C57BL/6JCya-Stn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108689-Stn1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Stn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20099) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
STN1, CST complex subunit
基因别称
0610009H20Rik，2310057J23Rik，AAF-44，AAF44，Obfc1，RPA-32
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175360 | Ensembl: ENSMUST00000049369
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
STN1，也称为CST (Cdc13, Stn1, Ten1) 复合体的一部分，是维护基因组稳定性的关键基因。在真核生物中，染色体末端被称为端粒，它们对维持染色体完整性和细胞寿命至关重要。端粒蛋白调节端粒结构，招募端粒酶到可接近的端粒，并协调新合成的端粒单链DNA尾部转化为双链DNA。端粒的维护失调会导致端粒缩短，从而引起包括骨髓衰竭、早衰和癌症在内的人类疾病[1]。STN1在端粒的维护中发挥重要作用，其功能异常可能导致端粒缩短和基因组不稳定。

STN1基因编码的蛋白质与端粒功能相关，参与基因组稳定性的维持。STN1基因突变与Coat Plus (CP) 综合征相关，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为骨骼异常、生长发育迟缓和智力障碍。研究表明，STN1基因突变可能导致蛋白质结构变化和功能失调，从而影响端粒的维护和基因组稳定性[2]。

除了与CP综合征相关外，STN1基因还与卵巢癌的易感性相关。研究发现，STN1基因突变与上皮性卵巢癌的易感性相关，特别是在低级别和边缘性浆液性卵巢癌中。这表明STN1基因在卵巢癌的发生和发展中可能发挥重要作用[3]。

STN1基因的表达水平受到上游重叠开放阅读框（oORF）的调控。在酵母和人类中，STN1基因的oORF可以抑制主开放阅读框（ORF）的翻译，并通过无义介导的mRNA降解（NMD）途径减少STN1 mRNA的水平。这表明oORF是控制蛋白质表达的重要机制之一[4]。

在裂殖酵母中，STN1基因对于半保留复制在端粒和亚端粒区域至关重要。STN1基因的缺失导致端粒和亚端粒DNA的完全丢失，以及亚端粒区域复制叉的频繁崩溃。这表明STN1基因在维护端粒和亚端粒DNA的半保留复制中发挥重要作用[5]。

CST-Polα/Primase复合体是端粒维护的第二台机器。CST复合体与DNA聚合酶α/Primase结合，通过填充反应补充端粒5'端丢失的序列，以维持端粒的完整性。CST复合体不仅维持端粒，还通过阻止端粒酶过度延长端粒来控制端粒的长度。研究表明，CST复合体在端粒长度控制中发挥重要作用，并在人类疾病中发挥关键作用[6]。

STN1基因在植物中也具有保护染色体末端的功能。在拟南芥中，STN1基因的缺失导致生长和发育缺陷、生育能力降低，以及端粒和亚端粒DNA的丢失。这表明STN1基因在植物中也是保护端粒完整性的关键基因[7]。

STN1基因的突变可能导致端粒快速删除（TRD）和替代性端粒延长（ALT）。研究发现，STN1基因突变在酿酒酵母中触发类似于ALT的端粒重组性延长和快速删除。这表明STN1基因编码的蛋白质可能调节ALT和TRD，影响端粒的长度和稳定性[8]。

STN1基因的抑制可以增强化疗药物对癌细胞的细胞毒性。研究表明，STN1基因的抑制导致DNA损伤增加，从而增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。这表明STN1基因可能成为癌症治疗的新靶点[9]。

综上所述，STN1基因在端粒维护、基因组稳定性和人类疾病中发挥重要作用。STN1基因的突变和表达异常可能导致端粒缩短、基因组不稳定和癌症的发生。此外，STN1基因的表达受到oORF的调控，并且与CP综合征和卵巢癌的易感性相关。STN1基因的研究有助于深入理解端粒维护的机制和人类疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Lim, Ci Ji, Cech, Thomas R. 2021. Shaping human telomeres: from shelterin and CST complexes to telomeric chromatin organization. In Nature reviews. Molecular cell biology, 22, 283-298. doi:10.1038/s41580-021-00328-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33564154/
2. Amir, Mohd, Mohammad, Taj, Kumar, Vijay, Ahmad, Faizan, Hassan, Md Imtaiyaz. 2019. Structural Analysis and Conformational Dynamics of STN1 Gene Mutations Involved in Coat Plus Syndrome. In Frontiers in molecular biosciences, 6, 41. doi:10.3389/fmolb.2019.00041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31245382/
3. Phelan, Catherine M, Kuchenbaecker, Karoline B, Tyrer, Jonathan P, Antoniou, Antonis C, Pharoah, Paul D P. 2017. Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer. In Nature genetics, 49, 680-691. doi:10.1038/ng.3826. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28346442/
4. Torrance, Victoria, Lydall, David. 2018. Overlapping open reading frames strongly reduce human and yeast STN1 gene expression and affect telomere function. In PLoS genetics, 14, e1007523. doi:10.1371/journal.pgen.1007523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30067734/
5. Takikawa, Masahiro, Tarumoto, Yusuke, Ishikawa, Fuyuki. . Fission yeast Stn1 is crucial for semi-conservative replication at telomeres and subtelomeres. In Nucleic acids research, 45, 1255-1269. doi:10.1093/nar/gkw1176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28180297/
6. Cai, Sarah W, de Lange, Titia. 2023. CST-Polα/Primase: the second telomere maintenance machine. In Genes & development, 37, 555-569. doi:10.1101/gad.350479.123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37495394/
7. Song, Xiangyu, Leehy, Katherine, Warrington, Ross T, Surovtseva, Yulia V, Shippen, Dorothy E. 2008. STN1 protects chromosome ends in Arabidopsis thaliana. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 105, 19815-20. doi:10.1073/pnas.0807867105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19064932/
8. Iyer, Shilpa, Chadha, Ashley D, McEachern, Michael J. . A mutation in the STN1 gene triggers an alternative lengthening of telomere-like runaway recombinational telomere elongation and rapid deletion in yeast. In Molecular and cellular biology, 25, 8064-73. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16135798/
9. Zhou, Qing, Chai, Weihang. 2016. Suppression of STN1 enhances the cytotoxicity of chemotherapeutic agents in cancer cells by elevating DNA damage. In Oncology letters, 12, 800-808. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27446354/

资料下载

S-KO-20099_6J_108689_Stn1_Exon 5~6_strategy.pdf
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