Tmx3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmx3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20098

品系全称

C57BL/6JCya-Tmx3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-67988-Tmx3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmx3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20098) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thioredoxin-related transmembrane protein 3
基因别称
6430411B10Rik,A730024F05Rik,Txndc10,mKIAA1830
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198295 | Ensembl: ENSMUST00000025515
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMX3,也称为Thioredoxin-related transmembrane protein 3,是一种重要的内质网(ER)膜结合硫氧还蛋白。TMX3属于硫氧还蛋白家族,这是一个在真核细胞中广泛存在的蛋白质家族,负责调节蛋白质的折叠和稳定性。TMX3具有一个硫氧还蛋白样结构域,包含一个CGHC活性位点,这是硫氧还蛋白家族的特征性序列。此外,TMX3还包含一个潜在的跨膜区域和一个C端的KKKD四肽序列,这被认为是ER类型I跨膜蛋白的典型保守序列。TMX3的跨膜结构使其能够定位在内质网膜上,并在蛋白质的折叠和修饰过程中发挥作用。

TMX3的功能包括参与蛋白质的二硫键形成、异构化和解离,从而确保蛋白质正确折叠并形成功能性的三维结构。此外,TMX3还可能参与内质网相关降解(ERAD)过程,这是细胞清除错误折叠或损伤蛋白质的一种机制。TMX3的这些功能对于维持细胞内蛋白质稳态和功能至关重要。

近年来,TMX3在多种生物学过程中被发现发挥重要作用。例如,在心脏发育中,TMX3的突变与左心室非压实(LVNC)和二叶主动脉瓣有关。在LVNC患者中,TMX3基因的突变与MIB1基因的突变共同发生,影响NOTCH信号通路,导致心脏发育异常[1]。此外,TMX3在眼部发育中也发挥重要作用。TMX3基因的缺失或突变会导致眼部发育异常,如无眼症和微小眼症[2]。

TMX3在氧化还原信号传导中也发挥作用。TMX3与TMX1一起,在ER-线粒体界面上促进细胞内的氧化还原信号传导,影响黑色素瘤的进展[3]。TMX3的氧化还原活性可能参与调节细胞内的氧化还原平衡,影响细胞的增殖、迁移和生存。

此外,TMX3在血液凝固中也发挥重要作用。TMX3作为血小板表面释放的硫氧还蛋白,参与调节血小板的粘附、分泌和聚集,影响血液凝固过程[4]。

TMX3的研究为理解蛋白质折叠、氧化还原信号传导和细胞功能提供了新的线索。TMX3的突变和功能障碍与多种疾病的发生和发展有关,包括心脏疾病、眼部发育异常和黑色素瘤等。深入研究TMX3的功能和作用机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

总之,TMX3是一种重要的内质网膜结合硫氧还蛋白,参与蛋白质的折叠和修饰、氧化还原信号传导和细胞功能调节。TMX3在多种生物学过程中发挥作用,包括心脏发育、眼部发育、氧化还原信号传导和血液凝固。TMX3的研究对于深入理解细胞生物学和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Siguero-Álvarez, Marcos, Salguero-Jiménez, Alejandro, Grego-Bessa, Joaquim, Gimeno-Blanes, Juan R, de la Pompa, José Luis. 2022. A Human Hereditary Cardiomyopathy Shares a Genetic Substrate With Bicuspid Aortic Valve. In Circulation, 147, 47-65. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.121.058767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36325906/
2. Chao, Ryan, Nevin, Linda, Agarwal, Pooja, Baier, Herwig, Slavotinek, Anne. 2010. A male with unilateral microphthalmia reveals a role for TMX3 in eye development. In PloS one, 5, e10565. doi:10.1371/journal.pone.0010565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20485507/
3. Zhang, Xin, Gibhardt, Christine S, Will, Thorsten, Vultur, Adina, Bogeski, Ivan. 2019. Redox signals at the ER-mitochondria interface control melanoma progression. In The EMBO journal, 38, e100871. doi:10.15252/embj.2018100871. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31304984/
4. Holbrook, Lisa-Marie, Watkins, Nicholas A, Simmonds, Alan D, Ouwehand, Willem H, Gibbins, Jonathan M. 2009. Platelets release novel thiol isomerase enzymes which are recruited to the cell surface following activation. In British journal of haematology, 148, 627-37. doi:10.1111/j.1365-2141.2009.07994.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19995400/