Smarcc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smarcc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20097

品系全称

C57BL/6JCya-Smarcc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68094-Smarcc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smarcc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20097) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2
基因别称
5930405J04Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001114097 | Ensembl: ENSMUST00000105235
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915344Mice homozygous for a targeted allele exhibit a slight increase in embryo weight at E13.5 and die shortly after birth (P0-P3). Mice homozygous for a conditional allele activated in the brain exhibit reduced cerebral cortical size and thickness.
SMARCC2(Switch/Sucrose Non-Fermentable (SWI/SNF) Related, Matrix Associated, Actin-Dependent Regulator of Chromatin, Subfamily C, Member 2)是一种参与染色质重塑的基因,编码SWI/SNF染色质重塑复合体的一个核心亚基。SWI/SNF复合体是一类ATP依赖的染色质重塑因子,在调节基因转录中起着至关重要的作用,通过改变染色质结构,使转录因子能够访问DNA,从而调控基因表达。SMARCC2在多种生物学过程中发挥关键作用,包括发育、分化、细胞周期调控以及维持基因组稳定性。

SMARCC2基因突变与多种疾病相关。例如,在神经发育障碍(NDD)中,SMARCC2基因的变异已被报道与Coffin-Siris综合征(CSS)和Nicolaides-Baraitser综合征等疾病相关。这些疾病通常表现为智力障碍、肌肉低张力以及行为异常等症状。研究表明,SMARCC2基因的变异类型和遗传方式可能影响疾病的严重程度和表现[1]。此外,SMARCC2基因的变异在成年患者中可能表现出与儿童患者不同的临床特征,如肥胖、视力障碍、脊柱侧凸和行为异常等[5]。

在肿瘤学领域,SMARCC2基因的异常也与多种癌症的发生发展有关。例如,在卵巢高级别浆液性癌中,SMARCC2基因的扩增与患者的总体生存率显著降低相关[2]。在乳腺癌中,SMARCC2基因的沉默可以抑制肿瘤的发生,这表明SMARCC2基因可能具有促肿瘤发生的作用,这与SWI/SNF复合体中的其他亚基在癌症中的作用不同[3]。此外,SMARCC2基因在胶质母细胞瘤中也具有抑癌作用,通过调节DKK1的表达来抑制肿瘤的增殖[4]。在胃癌中,SMARCC2基因的低表达与肿瘤的侵袭和转移相关,其功能可能受到长链非编码RNA的调控[6]。

综上所述,SMARCC2基因在神经发育和肿瘤发生发展中发挥着重要作用。SMARCC2基因的变异可能导致神经发育障碍,而在肿瘤中,SMARCC2基因的异常表达可能与肿瘤的预后相关。因此,SMARCC2基因可能是神经发育障碍和肿瘤治疗的重要靶点。未来的研究需要进一步探讨SMARCC2基因在疾病发生发展中的分子机制,为相关疾病的治疗提供新的策略。

参考文献:
1. Bosch, Elisabeth, Popp, Bernt, Güse, Esther, Accogli, Andrea, Vasileiou, Georgia. 2023. Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 25, 100950. doi:10.1016/j.gim.2023.100950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37551667/
2. Magarifuchi, Naomi, Iwasaki, Takeshi, Katayama, Yoshihiro, Kato, Kiyoko, Oda, Yoshinao. 2024. Gene amplification of chromatin remodeling factor SMARCC2 and low protein expression of ACTL6A are unfavorable factors in ovarian high‑grade serous carcinoma. In Oncology letters, 27, 196. doi:10.3892/ol.2024.14329. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38516682/
3. Sun, Zhaoran, Wang, Zhongkun, Zhang, Yirao, Liu, Hao, Zhang, Daoyong. 2024. SMARCC2 silencing suppresses oncogenic activation through modulation of chromatin accessibility in breast cancer. In Biochemical and biophysical research communications, 724, 150223. doi:10.1016/j.bbrc.2024.150223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38852505/
4. Li, Chiyang, Wang, Tong, Gu, Junwei, Lu, Yuntao, Zhou, Qiang. 2022. SMARCC2 mediates the regulation of DKK1 by the transcription factor EGR1 through chromatin remodeling to reduce the proliferative capacity of glioblastoma. In Cell death & disease, 13, 990. doi:10.1038/s41419-022-05439-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36418306/
5. Schmetz, Ariane, Lüdecke, Hermann-Josef, Surowy, Harald, Bramswig, Nuria C, Wieczorek, Dagmar. 2023. Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals. In Human genetics, 143, 71-84. doi:10.1007/s00439-023-02622-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38117302/
6. Yuan, Hao, Chen, Zhaofeng, Bai, Suyang, Zhou, Yongning, Qiao, Liang. 2018. Molecular mechanisms of lncRNA SMARCC2/miR-551b-3p/TMPRSS4 axis in gastric cancer. In Cancer letters, 418, 84-96. doi:10.1016/j.canlet.2018.01.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29337109/