Uroc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Uroc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20094

品系全称

C57BL/6JCya-Uroc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243537-Uroc1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Uroc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20094) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
urocanase domain containing 1
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347329 | Ensembl: ENSMUST00000164761
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~13
敲除长度
~11.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
UROC1,即尿苷酸酶基因,编码尿苷酸酶,一种在组氨酸代谢途径中发挥重要作用的酶。尿苷酸酶催化尿苷酸转化为尿苷,后者是多种生物学过程的关键中间产物,包括核酸合成和能量代谢。UROC1的突变会导致尿苷酸酶活性降低,进而引发尿苷酸血症,这是一种罕见的代谢性疾病,特征是尿液中尿苷酸水平升高。

尿苷酸血症通常与神经发育障碍相关,包括智力障碍和共济失调。然而,最近的研究表明,并非所有尿苷酸酶缺乏症患者都会出现明显的神经发育问题。这些发现提示,尿苷酸酶缺乏可能是一种良性的生化表型,而患者的神经发育问题可能由其他原因引起[2]。

在癌症研究领域,UROC1的表达与多种癌症的临床结果和肿瘤免疫有关。一项泛癌分析表明,UROC1的表达水平与肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)、多个免疫检查点(ICP)和肿瘤微环境(TME)密切相关。在肝细胞癌(HCC)中,UROC1的表达水平与患者的临床预后相关,UROC1表达降低与HCC的不良预后相关[1]。这些发现表明,UROC1可能成为HCC和其他癌症的早期诊断和治疗靶点。

此外,UROC1的表达还与炎症和免疫反应有关。在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)和HCC中,UROC1的表达水平升高,这可能与NAFLD和HCC中的炎症和免疫反应增强有关[1]。这些发现提示,UROC1可能参与调节炎症和免疫反应,从而影响NAFLD和HCC的发生和发展。

综上所述,UROC1是一种重要的酶,参与组氨酸代谢途径和多种生物学过程。UROC1的突变会导致尿苷酸血症,这是一种罕见的代谢性疾病,特征是尿液中尿苷酸水平升高。然而,并非所有尿苷酸酶缺乏症患者都会出现明显的神经发育问题,这提示尿苷酸血症可能是一种良性的生化表型。在癌症研究领域,UROC1的表达与多种癌症的临床结果和肿瘤免疫有关,这可能使其成为HCC和其他癌症的早期诊断和治疗靶点。

参考文献:
1. Wang, Q-Y, Liu, Y-J, Hu, Y, Xia, L-L, Wu, Y-G. . Prognostic and immune roles of UROC1 in human cancers: from mechanism exploration of NAFLD and HCC to pan-cancer analysis. In European review for medical and pharmacological sciences, 28, 622-644. doi:10.26355/eurrev_202401_35059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38305606/
2. Glinton, Kevin E, Levy, Harvey L, Kennedy, Adam D, Pappan, Kirk L, Elsea, Sarah H. 2018. Untargeted metabolomics identifies unique though benign biochemical changes in patients with pathogenic variants in UROC1. In Molecular genetics and metabolism reports, 18, 14-18. doi:10.1016/j.ymgmr.2018.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30619714/