Rin2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rin2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20092

品系全称

C57BL/6JCya-Rin2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74030-Rin2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rin2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20092) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Ras and Rab interactor 2
基因别称
2010003K16Rik,4632403N06Rik,RASSF4
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001406509 | Ensembl: ENSMUST00000110005
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RIN2基因编码Ras和Rab相互作用蛋白2,是一个重要的细胞内信号传导和内吞途径调节因子。RIN2通过与其他蛋白如Rab5C的相互作用,参与调控早期内吞体的形成和功能,以及维持细胞内信号传导途径的稳定性。RIN2基因的突变与多种疾病相关,包括RIN2综合征、Bardet-Biedl综合征和MACS综合征。

RIN2基因的突变导致RIN2蛋白功能丧失,进而影响细胞内信号传导和内吞途径,导致多种临床表现。RIN2综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,表现为巨颅、脱发、皮肤松弛和脊柱侧凸等症状。研究表明,RIN2基因突变导致细胞内信号传导和内吞途径异常,进而影响细胞增殖、分化和迁移,导致RIN2综合征的临床表现[2,3,6]。

RIN2基因在血管生成过程中也发挥重要作用。研究发现,RIN2和Rab5C可以阻止VEGF结合的VEGFR2受体在早期内吞体中的降解,从而维持VEGF信号传导途径的稳定性。VEGF信号传导途径在血管生成过程中发挥重要作用,调节血管内皮细胞的增殖、分化和迁移。RIN2和Rab5C的缺失导致VEGFR2受体降解增加,VEGF信号传导途径受阻,进而影响血管生成[1]。

此外,RIN2基因还与肿瘤的发生发展相关。研究发现,RIN2基因的突变与肿瘤的发生发展相关。例如,RIN2基因的突变与神经胶质瘤的发生相关,RIN2基因的缺失导致细胞内信号传导和内吞途径异常,进而影响细胞的增殖、分化和迁移,导致肿瘤的发生[4]。此外,RIN2基因的表达与乳腺癌的预后相关,RIN2基因的表达水平与乳腺癌患者的预后呈负相关[5]。

综上所述,RIN2基因编码Ras和Rab相互作用蛋白2,参与调控细胞内信号传导和内吞途径,影响细胞增殖、分化和迁移。RIN2基因的突变与多种疾病相关,包括RIN2综合征、Bardet-Biedl综合征和MACS综合征。RIN2基因在血管生成和肿瘤发生发展中发挥重要作用。深入研究RIN2基因的功能和调控机制,有助于理解多种疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kempers, Lanette, Wakayama, Yuki, van der Bijl, Ivo, Herzog, Wiebke, Margadant, Coert. 2021. The endosomal RIN2/Rab5C machinery prevents VEGFR2 degradation to control gene expression and tip cell identity during angiogenesis. In Angiogenesis, 24, 695-714. doi:10.1007/s10456-021-09788-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33983539/
2. Rosato, Simonetta, Syx, Delfien, Ivanovski, Ivan, Garavelli, Livia, Malfait, Fransiska. 2016. RIN2 syndrome: Expanding the clinical phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 170, 2408-15. doi:10.1002/ajmg.a.37789. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27277385/
3. Aslanger, Ayca D, Altunoglu, Umut, Aslanger, Emre, Uyguner, Zehra Oya, Kayserili, Hülya. 2013. Newly described clinical features in two siblings with MACS syndrome and a novel mutation in RIN2. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 484-9. doi:10.1002/ajmg.a.36277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24449201/
4. Liu, Xinglei, Dai, Xiaoxiao, Dai, Chungang, Xiao, Sheng, Dong, Jun. 2022. Rare adult pilocytic astrocytoma of the septum pellucidum with novel RIN2::BRAF fusion. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 482, 445-450. doi:10.1007/s00428-022-03477-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36520196/
5. Xu, An, Xu, Xiang-Nan, Luo, Zhou, Gong, Rong-Quan, Fu, De-Yuan. 2023. Identification of prognostic cancer-associated fibroblast markers in luminal breast cancer using weighted gene co-expression network analysis. In Frontiers in oncology, 13, 1191660. doi:10.3389/fonc.2023.1191660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37207166/
6. Basel-Vanagaite, Lina, Sarig, Ofer, Hershkovitz, Dov, Ishida-Yamamoto, Akemi, Sprecher, Eli. 2009. RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome. In American journal of human genetics, 85, 254-63. doi:10.1016/j.ajhg.2009.07.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19631308/