Eef1e1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Eef1e1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20090

品系全称

C57BL/6JCya-Eef1e1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66143-Eef1e1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eef1e1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20090) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation elongation factor 1 epsilon 1
基因别称
1110003A02Rik,AIMP3
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025380 | Ensembl: ENSMUST00000001757
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913393Mice homozygous for a gene trap allele display early embryonic lethality while heterozygous mice exhibit prenatal semi-lethality and a significantly increased incidence of spontaneous tumorigenesis after 15 months of age.
Eef1e1,也称为真核翻译延伸因子1 epsilon 1,是一种在真核生物中广泛表达的蛋白质,它在蛋白质合成的延伸阶段中发挥着重要作用。Eef1e1与tRNA结合,负责将氨基酸转移到核糖体上,这是蛋白质合成过程中关键的一步。Eef1e1的异常表达或功能改变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、炎症性疾病和代谢性疾病等。

根据Gong等人(2024)的研究,Eef1e1在阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)中起着重要作用。通过基因表达分析,他们发现Eef1e1是OSA相关的核心基因之一,与代谢途径密切相关。此外,Mendelian随机化分析证实了CETN3和GTF2A2与OSA之间的因果关系,这些基因可能在OSA的发病机制中发挥重要作用[1]。

Pu等人(2025)的研究发现,Eef1e1在肝细胞癌(HCC)中通过相分离促进肿瘤干性。他们发现Eef1e1在HCC细胞中高度表达,并且其沉默可以抑制肿瘤细胞生长和肝癌细胞标记物的表达。此外,Eef1e1还可以通过激活PTEN/AKT通路来增强DNA损伤标记物的表达。这些结果表明,Eef1e1在HCC的发生和发展中起着重要作用[2]。

Fan等人(2019)的研究发现,Eef1e1是强直性脊柱炎(AS)的潜在遗传生物标志物。他们通过整合两个mRNA表达谱和一个SNP微阵列数据集,发现Eef1e1在AS患者的全血中表达上调,并且其基因型在AS患者和对照组之间存在显著差异。这些结果表明,Eef1e1可能在AS的发病机制中发挥作用[3]。

Kim等人(2009)的研究发现,Eef1e1在常见的人类癌症中没有发生体细胞突变。这表明Eef1e1可能在癌症的发生和发展中发挥其他作用,例如通过表观遗传调控或信号通路调节[4]。

Yu等人(2016)的研究发现,HULC(高度上调的肝细胞癌长非编码RNA)是一种致癌性长非编码RNA,它在人类癌症中过度表达。HULC通过下调EEF1E1的表达来促进肿瘤的发生。此外,HULC的表达水平与肝癌和食管癌的风险相关,并且HULC的表达水平与癌症患者的临床结局不同[5]。

Cristiano(2021)的综述文章指出,真核翻译延伸因子(EEFs)的假基因在癌症和其他人类疾病中发挥作用。这些假基因通过非编码RNA的异常表达来调节细胞功能,并可能作为生物标志物或治疗靶点[6]。

Li等人(2024)的研究发现,Eef1e1是HBV相关肝细胞癌(HCC)患者预后预测的新指标。他们通过整合单细胞和批量RNA测序数据,发现Eef1e1是CD8+ T细胞耗竭相关的基因之一。Eef1e1的表达水平与HCC患者的预后不良相关,并且与免疫细胞浸润相关。这些结果表明,Eef1e1可能在HBV相关HCC的发生和发展中发挥作用[7]。

Kotov等人(2019)的研究发现,TCR亲和力通过调节CD25、Eef1e1和Gbp2的表达来影响Th细胞的分化。低亲和力的TCR倾向于使初始T细胞分化为T滤泡辅助细胞(Tfh细胞),而高亲和力的TCR则促进Th1或Th17细胞的形成。这些结果表明,TCR亲和力通过直接调节基因表达来影响Th细胞的分化过程[8]。

Han等人(2021)的研究发现,Eef1e1是HCC预后的新预测因子,与免疫浸润相关,并且可能参与EEF1E1/ATM/p53信号通路。他们发现Eef1e1在HCC组织中高表达,并且其高表达与HCC患者的预后不良相关。此外,Eef1e1的表达水平与p53信号通路相关基因的表达水平显著相关。这些结果表明,Eef1e1可能在HCC的发生和发展中发挥作用[9]。

Nachar等人(2014)的研究发现,Eef1e1是兔左心室舒张功能不全(LVDD)模型中基因表达分析的参考基因之一。他们使用定量实时PCR(RT-PCR)技术评估了10个候选参考基因的稳定性,发现Eef1e1是LVDD模型中基因表达分析的稳定参考基因之一[10]。

综上所述,Eef1e1在多种疾病中发挥着重要作用,包括OSA、HCC、AS等。Eef1e1的异常表达或功能改变与这些疾病的发生和发展密切相关。Eef1e1可能通过影响代谢途径、促进肿瘤干性、调节免疫细胞浸润和参与信号通路等方式发挥作用。深入研究Eef1e1的生物学功能和分子机制有助于理解疾病的发生和发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gong, Nianjin, Tuo, Yu, Liu, Peijun. 2024. Identification and Mendelian randomization validation of pathogenic gene biomarkers in obstructive sleep apnea. In Frontiers in neurology, 15, 1442835. doi:10.3389/fneur.2024.1442835. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39220737/
2. Pu, Xiaofan, Zhang, Chaolei, Jin, Junbin, Qian, Haoran, Lin, Tianyu. 2025. Phase separation of EEF1E1 promotes tumor stemness via PTEN/AKT-mediated DNA repair in hepatocellular carcinoma. In Cancer letters, 613, 217508. doi:10.1016/j.canlet.2025.217508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39884379/
3. Fan, Xutao, Qi, Bao, Ma, Longfei, Ma, Fengyu. 2019. Screening of underlying genetic biomarkers for ankylosing spondylitis. In Molecular medicine reports, 19, 5263-5274. doi:10.3892/mmr.2019.10188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31059041/
4. Kim, Min Sung, Jeong, Eun Goo, Chung, Yeun Jun, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. . Absence of somatic mutation of a tumor suppressor gene eukaryotic translation elongation factor 1, epsilon-1 (EEF1E1), in common human cancers. In APMIS : acta pathologica, microbiologica, et immunologica Scandinavica, 116, 832-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19024604/
5. Yu, Xin, Zheng, Heyi, Chan, Matthew T V, Wu, William Ka Kei. 2016. HULC: an oncogenic long non-coding RNA in human cancer. In Journal of cellular and molecular medicine, 21, 410-417. doi:10.1111/jcmm.12956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27781386/
6. Cristiano, Luigi. 2021. The pseudogenes of eukaryotic translation elongation factors (EEFs): Role in cancer and other human diseases. In Genes & diseases, 9, 941-958. doi:10.1016/j.gendis.2021.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35685457/
7. Li, Jianhao, Chen, Han, Bai, Lang, Tang, Hong. 2024. Identification of CD8+ T-cell exhaustion signatures for prognosis in HBV-related hepatocellular carcinoma patients by integrated analysis of single-cell and bulk RNA-sequencing. In BMC cancer, 24, 53. doi:10.1186/s12885-023-11804-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38200408/
8. Kotov, Dmitri I, Mitchell, Jason S, Pengo, Thomas, Fife, Brian T, Jenkins, Marc K. 2019. TCR Affinity Biases Th Cell Differentiation by Regulating CD25, Eef1e1, and Gbp2. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 202, 2535-2545. doi:10.4049/jimmunol.1801609. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30858199/
9. Han, Ruiqin, Feng, Penghui, Pang, Junyi, Min, Jie, Shi, Jing. 2021. A Novel HCC Prognosis Predictor EEF1E1 Is Related to Immune Infiltration and May Be Involved in EEF1E1/ATM/p53 Signaling. In Frontiers in oncology, 11, 700972. doi:10.3389/fonc.2021.700972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34282404/
10. Nachar, Walid, Busseuil, David, Shi, Yanfen, Rhéaume, Eric, Tardif, Jean-Claude. 2014. Optimisation of reference genes for gene-expression analysis in a rabbit model of left ventricular diastolic dysfunction. In PloS one, 9, e89331. doi:10.1371/journal.pone.0089331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24558494/