Mrpl20-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrpl20-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20087

品系全称

C57BL/6JCya-Mrpl20em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66448-Mrpl20-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrpl20-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20087) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein L20
基因别称
2610008D01Rik,4930425I20Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: XM_036164313 | Ensembl: ENSMUST00000030942
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Mrpl20,也称为线粒体核糖体蛋白L20,是哺乳动物线粒体核糖体(mitoribosome)复合物的重要组成成分。线粒体核糖体负责线粒体内部蛋白质的合成,对于细胞的能量代谢和细胞器的功能至关重要。Mrpl20的氨基酸序列与其他线粒体核糖体蛋白相似性较低,这表明它在功能上具有独特性,并且在进化过程中经历了独立的发展路径。

在哺乳动物中,Mrpl20的表达模式在早期胚胎发生过程中是持续且广泛的,缺乏明显的阶段或组织特异性。这表明Mrpl20对于细胞的基本功能至关重要,并且在发育过程中发挥着稳定的作用。研究表明,Mrpl20基因的突变或缺失会导致早期胚胎死亡,这进一步证实了它在生命活动中的关键作用[1]。

在乳腺癌研究中,Mrpl20被确定为与疾病进展和预后相关的基因之一。在一项针对汉族乳腺癌患者的研究中,Mrpl20基因的表达与雌激素受体(ER)和HER2状态密切相关,并且与患者的生存率有关。此外,基于Mrpl20等基因的表达模式,研究人员构建了一个乳腺癌风险预测模型,该模型能够有效地区分高风险和低风险患者[2]。

在扩张型心肌病(DCM)的研究中,Mrpl20也被发现与疾病的分子亚型有关。通过整合基因组分析,研究人员将DCM患者分为三个不同的分子亚型,并且发现Mrpl20在其中一个亚型中具有显著的基因表达模式。这表明Mrpl20可能参与了DCM的发病机制,并且可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点[3]。

在男性不育研究中,Mrpl20基因的表达水平在牛羊杂交品种Cattleyak(CY)的附睾组织中显著下调。这种下调可能与CY的雄性不育有关,因为附睾在精子的成熟和储存中起着关键作用。此外,Mrpl20的表达还与免疫反应和精子成熟相关基因的表达水平有关[4]。

在乳腺癌进展研究中,Mrpl20基因被确定为与细胞迁移和信号通路相关的基因之一。研究人员发现,Mrpl20的表达水平与乳腺癌的预后相关,并且hsa-miR-1972可以通过下调Mrpl20的表达来抑制乳腺癌的进展和血管生成。这表明Mrpl20在乳腺癌的发生和发展中发挥着重要作用,并且可能成为治疗乳腺癌的潜在靶点[5]。

在酵母菌的研究中,Mrpl20基因被克隆并进行了表征。研究发现,Mrpl20基因编码的蛋白质对于线粒体功能和DNA稳定性至关重要。此外,Mrpl20基因位于酵母菌染色体XI上,并且与PRP16基因紧密相连[6,7]。

综上所述,Mrpl20基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括线粒体功能、细胞发育、肿瘤发生和疾病进展。Mrpl20的表达模式和功能研究为深入理解这些生物学过程提供了重要的线索,并且可能为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Huang, Chi-Cheng, Tu, Shih-Hsin, Lien, Heng-Hui, Lai, Liang-Chuan, Chuang, Eric Y. 2013. Concurrent gene signatures for han chinese breast cancers. In PloS one, 8, e76421. doi:10.1371/journal.pone.0076421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24098497/
3. Ye, Ling-Fang, Weng, Jia-Yi, Wu, Li-Da. 2023. Integrated genomic analysis defines molecular subgroups in dilated cardiomyopathy and identifies novel biomarkers based on machine learning methods. In Frontiers in genetics, 14, 1050696. doi:10.3389/fgene.2023.1050696. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36824437/
4. Zhao, Wangsheng, Ahmed, Saeed, Ahmed, Siraj, Wang, Hongmei, Cai, Xin. 2020. Analysis of long non-coding RNAs in epididymis of cattleyak associated with male infertility. In Theriogenology, 160, 61-71. doi:10.1016/j.theriogenology.2020.10.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33181482/
5. Yu, Changjiang, Zhang, Tao, Chen, Fan, Yu, Zhenyang. 2024. The impact of hsa-miR-1972 on the expression of von Willebrand factor in breast cancer progression regulation. In PeerJ, 12, e18476. doi:10.7717/peerj.18476. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39529627/
6. Kitakawa, M, Grohmann, L, Graack, H R, Isono, K. . Cloning and characterization of nuclear genes for two mitochondrial ribosomal proteins in Saccharomyces cerevisiae. In Nucleic acids research, 18, 1521-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2183197/
7. García-Cantalejo, J, Baladrón, V, Esteban, P F, Jiménez, A, del Rey, F. . The complete sequence of an 18,002 bp segment of Saccharomyces cerevisiae chromosome XI contains the HBS1, MRP-L20 and PRP16 genes, and six new open reading frames. In Yeast (Chichester, England), 10, 231-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8203164/