Scyl2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Scyl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20082

品系全称

C57BL/6JCya-Scyl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-213326-Scyl2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scyl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20082) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SCY1-like 2 (S. cerevisiae)
基因别称
CVAK104,D10Ertd802e
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198021 | Ensembl: ENSMUST00000174252
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1289172Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal lethality, absent gastric milk in neonates, postnatal growth retardation, sensory-motor deficits and limb grapsing. Mice homozygous for a conditional allele exhibit similar phenotypes with near complete loss of CA3 neurons.
Scyl2,全称为SCY1-like 2(SCY1样蛋白2),是一种在多种生物过程中发挥重要作用的基因。SCYL2编码的蛋白质属于SCY1样假激酶家族,这些蛋白质在进化上保守,普遍表达于细胞中,并具有一个N端的假激酶结构域,一个中央定位的Huntingtin、EF3、PP2A、YK重复序列,以及一个不规则的C端片段。在哺乳动物中,SCYL家族有三个成员,分别由Scyl1、Scyl2和Scyl3基因编码[7]。SCYL家族成员在神经系统中发挥关键作用,参与调节神经元功能和生存,而SCYL2在植物中则与生长和发育有关[4]。

SCYL2在植物中的研究主要集中在其与植物生长和发育的关系上。研究表明,SCYL2在植物细胞生长、根毛发育以及植物对盐胁迫的响应中发挥着重要作用。在水稻中,SCYL2基因的突变会导致植物生长迟缓,而OsSCYL2在拟南芥和水稻中的过表达则会导致更大的叶子、更高的植株和加速的生长发育。在盐胁迫条件下,过表达OsSCYL2的拟南芥植物比野生型植物的发芽率显著提高。此外,转基因水稻幼苗也表现出比ZH11和突变植株更好的生长,具有更低的丙二醛(MDA)含量和更高的过氧化物酶(POD)和过氧化氢酶(CAT)活性。这些发现表明,OsSCYL2蛋白可能参与了植物甾醇的合成,并在植物生长和发育中发挥着重要作用[1]。

在动物中,SCYL2在神经系统中发挥着重要作用,参与调节分泌蛋白的转运和神经元的生存。研究表明,SCYL2的缺失会导致小鼠胚胎死亡或严重的神经系统功能障碍[5]。此外,SCYL2的双等位基因缺失突变与人类的多种神经系统疾病相关,包括智力障碍、运动神经元疾病和神经发育障碍等[2,3]。这些发现表明,SCYL2在神经系统发育和功能中发挥着关键作用。

除了神经系统疾病外,SCYL2还与一些其他疾病相关。例如,SCYL2的缺失与肾细胞癌的进展相关,SCYL2基因的突变与一种名为多发性关节挛缩症的疾病相关[6,8]。这些发现表明,SCYL2在多种生物学过程中发挥着重要作用,其功能异常可能导致多种疾病的发生。

综上所述,Scyl2是一种重要的基因,其编码的蛋白质在植物和动物中发挥着多种生物学功能。在植物中,SCYL2与植物生长和发育有关,而在动物中,SCYL2则在神经系统中发挥着重要作用。SCYL2的功能异常可能导致多种疾病的发生,包括神经系统疾病、肾细胞癌和多发性关节挛缩症等。因此,深入研究SCYL2的功能和作用机制对于理解其相关疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Xu, Minyan, Ni, Ying, Tu, Yaling, Jiao, Yuhuan, Zhang, Xin. 2024. A SCYL2 gene from Oryza sativa is involved in phytosterol accumulation and regulates plant growth and salt stress. In Plant science : an international journal of experimental plant biology, 343, 112062. doi:10.1016/j.plantsci.2024.112062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38461862/
2. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
3. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
4. Jung, Ji-Yul, Lee, Dong Wook, Ryu, Stephen Beungtae, Hwang, Inhwan, Schachtman, Daniel P. 2017. SCYL2 Genes Are Involved in Clathrin-Mediated Vesicle Trafficking and Essential for Plant Growth. In Plant physiology, 175, 194-209. doi:10.1104/pp.17.00824. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28751315/
5. Malbos, Marlène, Vera, Gabriella, Sheth, Harsh, Benke, Paul J, Philippe, Christophe. 2024. SCYL2-related autosomal recessive neurodevelopmental disorders: Arthrogryposis multiplex congenita-4 and beyond? In Clinical genetics, 106, 757-763. doi:10.1111/cge.14608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39169672/
6. Chen, Yuxing, He, Jinhang, Jin, Tian, Zhang, Ye, Ou, Yunsheng. 2023. Functional enrichment analysis of LYSET and identification of related hub gene signatures as novel biomarkers to predict prognosis and immune infiltration status of clear cell renal cell carcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 16905-16929. doi:10.1007/s00432-023-05280-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37740762/
7. Kuliyev, Emin, Gingras, Sebastien, Guy, Clifford S, Vogel, Peter, Pelletier, Stephane. 2018. Overlapping Role of SCYL1 and SCYL3 in Maintaining Motor Neuron Viability. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 38, 2615-2630. doi:10.1523/JNEUROSCI.2282-17.2018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29437892/
8. Seidahmed, Mohammed Zain, Al-Kindi, Adila, Alsaif, Hessa S, Al-Maawali, Almundher, Alkuraya, Fowzan S. 2020. Recessive mutations in SCYL2 cause a novel syndromic form of arthrogryposis in humans. In Human genetics, 139, 513-519. doi:10.1007/s00439-020-02117-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31960134/