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Pdgfrl-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
platelet-derived growth factor receptor-like
基因别称
1110039P19Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026840 | Ensembl: ENSMUST00000034004
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
PDGFRL，即血小板衍生生长因子受体样蛋白，是一种编码基因，其在多种生物学过程中发挥着关键作用。PDGFRL基因编码的蛋白质在细胞增殖、分化和迁移中扮演重要角色，尤其是在软骨细胞和肿瘤细胞中。该基因的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关，如子宫内膜异位症、骨关节炎、结直肠癌、贝赫切特病和肝细胞癌等。
PDGFRL在子宫内膜异位症（EM）中表现出差异性表达。研究发现，PDGFRL的表达水平在EM患者的子宫内膜组织中显著高于正常子宫内膜组织。此外，PDGFRL的表达水平与EM患者的病情严重程度和预后密切相关。这表明PDGFRL可能成为EM诊断和治疗的潜在生物标志物[1]。
PDGFRL基因在软骨细胞中的作用也得到了研究。研究发现，PDGFRL在软骨细胞中的表达水平较高，且其过表达能够促进软骨细胞的增殖和分化。然而，在乳腺癌细胞中，PDGFRL的过表达却抑制了细胞的增殖。这表明PDGFRL在不同类型的细胞中可能发挥不同的作用[2]。
在结直肠癌中，PDGFRL的表达水平在癌组织中显著低于正常组织。研究发现，PDGFRL能够抑制结直肠癌细胞HCT-116的增殖和侵袭，并使其细胞周期停滞在G0/G1期。这表明PDGFRL可能成为结直肠癌治疗的潜在靶点[3]。
PDGFRL基因的遗传变异与贝赫切特病（BD）的发生发展密切相关。研究发现，PDGFRL基因上的一个遗传变异rs17633132与BD的易感性相关。此外，该遗传变异还影响PDGFRL的表达水平，进而影响BD的发病机制[4]。
PDGFRL在肝细胞癌（HCC）中的作用也得到了研究。研究发现，PDGFRL在HCC细胞中的表达水平较低。在regorafenib和放疗的联合治疗下，PDGFRL的表达水平升高，并抑制了HCC细胞的增殖和侵袭。这表明PDGFRL可能成为HCC治疗的潜在靶点[5]。
PDGFRL在皮肤瘢痕形成中的作用也得到了研究。研究发现，PDGFRL在瘢痕组织中表达上调。此外，PDGFRL的表达水平与XBP1介导的未折叠蛋白反应（UPR）途径的激活相关。这表明PDGFRL可能参与皮肤瘢痕的形成过程[6]。
PDGFRL基因在鸡的生殖系统中也发挥着重要作用。研究发现，PDGFRL在鸡的卵巢组织中表达，并参与调节卵泡的发育和选择。此外，PDGFRL在鸡的不同组织中存在多种转录本，这可能与其在不同组织中的功能多样性有关[7]。
PDGFRL基因的表达与蛋鸡的生产性能密切相关。研究发现，PDGFRL基因上的两个单核苷酸多态性（SNPs）与蛋鸡的产蛋量、蛋重和体重相关。这表明PDGFRL可能成为蛋鸡育种中的潜在分子标记[8]。
PDGFRL基因的表达与胃癌的预后相关。研究发现，PDGFRL基因的表达水平在胃癌组织中显著低于正常组织。此外，PDGFRL基因的表达水平与胃癌患者的预后密切相关，低表达水平的患者预后较差。这表明PDGFRL可能成为胃癌预后的潜在生物标志物[9]。
综上所述，PDGFRL基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞增殖、分化和迁移。PDGFRL的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关，如子宫内膜异位症、骨关节炎、结直肠癌、贝赫切特病和肝细胞癌等。PDGFRL的研究有助于深入理解其在不同疾病中的功能和作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Jiang, Hong, Zhang, Xia, Wu, Yalan, Chen, Lihong, He, Xinqin. 2022. Bioinformatics identification and validation of biomarkers and infiltrating immune cells in endometriosis. In Frontiers in immunology, 13, 944683. doi:10.3389/fimmu.2022.944683. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36524127/
2. Kawata, Kazumi, Kubota, Satoshi, Eguchi, Takanori, Kawaki, Harumi, Takigawa, Masaharu. 2017. A Tumor Suppressor Gene Product, Platelet-Derived Growth Factor Receptor-Like Protein Controls Chondrocyte Proliferation and Differentiation. In Journal of cellular biochemistry, 118, 4033-4044. doi:10.1002/jcb.26059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28407304/
3. Guo, Feng-Jie, Zhang, Wei-Jia, Li, Ya-Lin, Xie, Ping-Li, Li, Guan-Cheng. . Expression and functional characterization of platelet-derived growth factor receptor-like gene. In World journal of gastroenterology, 16, 1465-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20333786/
4. Hou, Shengping, Xiao, Xiang, Zhou, Yan, Kijlstra, Aize, Yang, Peizeng. 2012. Genetic variant on PDGFRL associated with Behçet disease in Chinese Han populations. In Human mutation, 34, 74-8. doi:10.1002/humu.22208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22926996/
5. Kuang, Shuwen, Zhang, Jiajun, Huang, Ning, Wang, Liming, Liu, Mei. 2024. The cumulative antitumor effects of regorafenib and radiotherapy in hepatocellular carcinoma. In Molecular carcinogenesis, 63, 1738-1749. doi:10.1002/mc.23769. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38837427/
6. Liu, Jian, Yang, Chunhua, Zhang, Huayu, Mi, Jia, Wang, Yibing. 2022. Quantitative proteomics approach reveals novel biomarkers and pathological mechanism of keloid. In Proteomics. Clinical applications, 16, e2100127. doi:10.1002/prca.202100127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35435317/
7. McDerment, N A, Hocking, P M, Dunn, I C. 2015. Identification and characterisation of alternative transcriptional variants of PDGFRL in two lines of commercial poultry. In Animal genetics, 46, 498-505. doi:10.1111/age.12327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26202218/
8. Li, Xiaopeng, Yin, Xiaolei, Mi, Lili, Li, Shumei, Yin, Fei. 2024. Identification of a novel apoptosis-related genes signature to improve gastric cancer prognosis prediction. In Heliyon, 10, e33795. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e33795. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39027504/
9. McDerment, Neil A, Wilson, Peter W, Waddington, David, Dunn, Ian C, Hocking, Paul M. 2012. Identification of novel candidate genes for follicle selection in the broiler breeder ovary. In BMC genomics, 13, 494. doi:10.1186/1471-2164-13-494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22992265/
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