Atxn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atxn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20075

品系全称

C57BL/6JCya-Atxn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20238-Atxn1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atxn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20075) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Notch信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxin 1
基因别称
2900016G23Rik,Atx1,Gm10786,Sca1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001199305 | Ensembl: ENSMUST00000180110
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104783Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased exploration, impaired spatial working memory, impaired coordination, and decreased paired-pulse facilitation.
ATXN1,也称为ataxin 1,是人体内一个重要的基因。该基因编码一种名为ataxin-1的蛋白质,它参与多种生物学过程,包括细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞信号传导等。ATXN1基因的异常表达和突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)、多发性硬化症(MS)、阿尔茨海默病(AD)、肿瘤和T细胞白血病/淋巴瘤(ATL)等。

ATXN1基因的突变和异常表达与SCA1的发生发展密切相关。SCA1是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,主要特征是神经元内出现多聚谷氨酰胺(polyQ)核内包涵体。研究显示,ATXN1基因中的CAG重复序列扩张导致了polyQ结构的形成,进而导致ataxin-1蛋白的异常折叠和聚集,最终导致神经元的损伤和死亡[1]。

ATXN1基因还与多发性硬化症(MS)的发生发展密切相关。MS是一种中枢神经系统(CNS)的自身免疫性脱髓鞘疾病,ATXN1基因的突变和表达异常可能影响B细胞的功能,从而导致MS的发生[2]。

ATXN1基因的突变和异常表达还与阿尔茨海默病(AD)的发生发展密切相关。AD是一种常见的神经退行性疾病,ATXN1基因的突变和表达异常可能影响神经元的存活和功能,从而导致AD的发生[2]。

此外,ATXN1基因的突变和异常表达还与肿瘤的发生发展密切相关。研究发现,ATXN1基因的突变和异常表达可能影响肿瘤细胞的生长和增殖,从而导致肿瘤的发生[3]。

ATXN1基因的突变和异常表达还与T细胞白血病/淋巴瘤(ATL)的发生发展密切相关。ATL是一种与人类T细胞白血病病毒1型(HTLV-1)相关的T细胞恶性肿瘤,研究发现,ATXN1基因的突变和异常表达可能影响T细胞的功能,从而导致ATL的发生[4]。

ATXN1基因的突变和异常表达还与散发性肌萎缩侧索硬化症(sALS)的发生发展密切相关。sALS是一种常见的神经退行性疾病,研究发现,ATXN1基因的突变和异常表达可能影响神经元的存活和功能,从而导致sALS的发生[5]。

ATXN1基因的突变和异常表达还与精神分裂症(SCZ)的发生发展密切相关。SCZ是一种常见的神经系统疾病,研究发现,ATXN1基因的突变和异常表达可能影响神经元的信号传导和功能,从而导致SCZ的发生[6]。

综上所述,ATXN1基因的突变和异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括SCA1、MS、AD、肿瘤、ATL、sALS和SCZ等。深入研究ATXN1基因的功能和调控机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gkekas, Ioannis, Vagiona, Aimilia-Christina, Pechlivanis, Nikolaos, Andrade-Navarro, Miguel A, Petrakis, Spyros. 2023. Intranuclear inclusions of polyQ-expanded ATXN1 sequester RNA molecules. In Frontiers in molecular neuroscience, 16, 1280546. doi:10.3389/fnmol.2023.1280546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38125008/
2. Ma, Qin, Didonna, Alessandro. 2021. The novel multiple sclerosis susceptibility gene ATXN1 regulates B cell receptor signaling in B-1a cells. In Molecular brain, 14, 19. doi:10.1186/s13041-020-00715-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33478569/
3. Xu, Feng, Viaene, Angela N, Ruiz, Jenny, Santi, Mariarita, Storm, Phillip B. 2022. Novel ATXN1/ATXN1L::NUTM2A fusions identified in aggressive infant sarcomas with gene expression and methylation patterns similar to CIC-rearranged sarcoma. In Acta neuropathologica communications, 10, 102. doi:10.1186/s40478-022-01401-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35836290/
4. Kogure, Yasunori, Kameda, Takuro, Koya, Junji, Shimoda, Kazuya, Kataoka, Keisuke. . Whole-genome landscape of adult T-cell leukemia/lymphoma. In Blood, 139, 967-982. doi:10.1182/blood.2021013568. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34695199/
5. Van Daele, Sien Hilde, Moisse, Matthieu, van Vugt, Joke J F A, Veldink, Jan, Van Damme, Philip. . Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. In Brain : a journal of neurology, 146, 3760-3769. doi:10.1093/brain/awad120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37043475/
6. Liu, Jiewei, Su, Bing. 2017. Integrated analysis supports ATXN1 as a schizophrenia risk gene. In Schizophrenia research, 195, 298-305. doi:10.1016/j.schres.2017.10.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29055568/