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Atxn1l-KO 基因敲除小鼠

Atxn1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atxn1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20074

品系全称

C57BL/6JCya-Atxn1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-52335-Atxn1l-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atxn1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20074) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Notch信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxin 1-like
基因别称
Boat，C330011L24Rik，D6Mgi37，D8Ertd587e
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001080930 | Ensembl: ENSMUST00000093162
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~2.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3694797Mice homozygous for a null mutation display partial postnatal lethality with hydroencephaly, kyphosis, lethargy and cachexia.
更多信息
ATXN1L，即Ataxin-1-like，是Ataxin-1（ATXN1）的一个同源基因，位于人类第2号染色体上。ATXN1L与ATXN1共享高度相似的基因序列和功能特性，两者都属于Ataxin家族，在细胞核中发挥转录调控作用。ATXN1L通过与CIC（Capicua）蛋白相互作用，形成一个转录抑制复合物，参与调控多种基因的表达。ATXN1L在神经系统发育和维持中发挥重要作用，其表达水平与神经母细胞瘤、结直肠癌等多种癌症的发生发展密切相关[3]。

ATXN1L在多种生物学过程中发挥作用，包括神经系统发育、细胞周期调控和癌症发生发展。在神经系统发育方面，ATXN1L与ATXN1共同调控神经元的增殖、分化和成熟。研究发现，ATXN1L在神经母细胞瘤的发生发展中发挥重要作用，其表达水平与肿瘤的侵袭性和不良预后相关[1]。此外，ATXN1L还参与细胞周期调控，通过与CIC蛋白相互作用，抑制ETV1、ETV4和ETV5等ETS转录因子的表达，从而抑制细胞增殖和肿瘤发生[2]。

ATXN1L在癌症发生发展中的作用日益受到关注。研究发现，ATXN1L在多种癌症中表达上调，包括神经母细胞瘤、结直肠癌和前列腺癌等。ATXN1L的高表达与肿瘤的侵袭性和不良预后相关，其可能通过促进细胞增殖、抑制细胞凋亡和促进肿瘤转移等机制发挥作用[3]。此外，ATXN1L还与CIC蛋白相互作用，共同调控ETS转录因子的表达，从而影响肿瘤的发生发展[2]。

ATXN1L的研究为癌症的治疗提供了新的思路和策略。研究发现，ATXN1L的表达水平与癌症对MEK和RAF抑制剂（MAPKi）的敏感性相关。ATXN1L的表达下调或CIC蛋白的表达上调可以提高癌症对MAPKi的敏感性，从而提高治疗效果[2]。此外，ATXN1L的基因多态性也与癌症的易感性相关，这为癌症的早期诊断和预防提供了新的线索[3]。

综上所述，ATXN1L是一种重要的转录调控因子，参与调控神经系统发育、细胞周期和癌症发生发展等多种生物学过程。ATXN1L在多种癌症中表达上调，其可能通过促进细胞增殖、抑制细胞凋亡和促进肿瘤转移等机制发挥作用。ATXN1L的研究为癌症的治疗提供了新的思路和策略，有望为癌症患者带来更好的治疗效果。

参考文献：
1. Kahle, Juliette J, Souroullas, George P, Yu, Peng, Zoghbi, Huda Y, Goodell, Margaret A. 2013. Ataxin1L is a regulator of HSC function highlighting the utility of cross-tissue comparisons for gene discovery. In PLoS genetics, 9, e1003359. doi:10.1371/journal.pgen.1003359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23555280/
2. Wang, Belinda, Krall, Elsa Beyer, Aguirre, Andrew James, Root, David Edward, Hahn, William Chun. . ATXN1L, CIC, and ETS Transcription Factors Modulate Sensitivity to MAPK Pathway Inhibition. In Cell reports, 18, 1543-1557. doi:10.1016/j.celrep.2017.01.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28178529/
3. Wong, Derek, Lounsbury, Kohl, Lum, Amy, Marra, Marco, Yip, Stephen. 2018. Transcriptomic analysis of CIC and ATXN1L reveal a functional relationship exploited by cancer. In Oncogene, 38, 273-290. doi:10.1038/s41388-018-0427-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093628/

资料下载

S-KO-20074_6J_52335_Atxn1l_Exon 4_strategy.pdf
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