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Phkg2-KO 基因敲除小鼠

Phkg2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phkg2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20068

品系全称

C57BL/6JCya-Phkg2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68961-Phkg2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Phkg2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20068) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphorylase kinase, gamma 2 (testis)
基因别称
1500017I02Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026888 | Ensembl: ENSMUST00000033086
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~3.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
PHKG2，即磷酸化酶激酶G2，是一种编码磷酸化酶激酶（PhK）催化γ亚基的基因。PhK是一种重要的酶，参与糖原代谢的调节。PHKG2基因位于人类16号染色体上，其突变会导致磷酸化酶激酶的活性降低，从而引发肝糖原贮积症（GSD IX）[1]。肝糖原贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要表现为肝肿大、酮症性低血糖和生长发育迟缓等症状。

PHKG2基因突变引起的肝糖原贮积症是一种常染色体隐性遗传病。PHKG2基因突变会导致肝糖原代谢障碍，从而引起肝细胞内糖原的异常堆积。这种异常堆积会导致肝细胞功能受损，进而引发一系列临床症状。PHKG2基因突变引起的肝糖原贮积症的临床表现和严重程度因突变类型和患者个体差异而异。一些患者可能只有轻微的症状，而另一些患者则可能表现出严重的肝功能障碍和生长迟缓。

PHKG2基因突变引起的肝糖原贮积症的诊断主要依靠临床表现和基因检测。通过检测PHKG2基因的突变，可以明确诊断患者是否患有肝糖原贮积症。基因检测可以采用PCR、Sanger测序和下一代测序等技术进行。此外，还可以通过肝脏活检和组织病理学检查来辅助诊断。

目前，肝糖原贮积症的治疗主要采用对症治疗和支持治疗。对症治疗包括控制血糖和血脂水平，维持水电解质平衡等。支持治疗包括补充营养、保持适当的体重和进行体育锻炼等。在一些严重的病例中，可能需要进行肝脏移植。

PHKG2基因突变引起的肝糖原贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病，主要表现为肝肿大、酮症性低血糖和生长发育迟缓等症状。通过基因检测可以明确诊断，治疗主要采用对症治疗和支持治疗。随着对PHKG2基因和肝糖原贮积症研究的深入，未来可能会有更有效的治疗方法出现。

参考文献：
1. Burwinkel, B, Shiomi, S, Al Zaben, A, Kilimann, M W. . Liver glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency: PHKG2 gene structure and mutations associated with cirrhosis. In Human molecular genetics, 7, 149-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9384616/

资料下载

S-KO-20068_6J_68961_Phkg2_Exon 3~6_strategy.pdf
S-KO-20068_6J_68961_Phkg2_Exon 3~6_strategy.pdf
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