Rnf130-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rnf130-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20064

品系全称

C57BL/6JCya-Rnf130em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-59044-Rnf130-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf130-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20064) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 130
基因别称
2510042A13Rik,G1RZFP,G1rp,GOLIATH,GP
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290750 | Ensembl: ENSMUST00000238748
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~9.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891717Mice homozygous for a hypomorphic allele show partial prenatal lethality, increased hepatic low-density lipoprotein receptor (LDLR) protein levels, and decreased plasma LDL cholesterol (LDL-C) levels.
Rnf130,也称为E3泛素连接酶GOLIATH,是一种重要的E3泛素连接酶。E3泛素连接酶是一类参与泛素化途径的酶,通过将泛素分子连接到靶蛋白上,参与蛋白质的降解和调控。Rnf130在多种生物学过程中发挥重要作用,包括tau蛋白稳态、脂质代谢、免疫调节和肿瘤发生等。

在tau蛋白稳态方面,Rnf130与USP7和RNF149共同作用于Hsc70-interacting protein (CHIP)的C末端,调节tau蛋白的水平。tau蛋白是一种与神经退行性疾病相关的蛋白质,其病理积累会导致tau蛋白病,包括阿尔茨海默病、皮质基底节变性、慢性创伤性脑病等。研究发现,在tau蛋白病小鼠中,敲低Rnf130基因可以降低tau蛋白水平并改善疾病表型[1]。

在脂质代谢方面,Rnf130参与低密度脂蛋白受体(LDLR)的降解。LDLR是一种细胞表面受体,负责清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇。Rnf130可以与LDLR结合并促进其泛素化和降解,从而调节胆固醇的代谢和稳态。此外,Rnf130还与ASGR1和MT1-MMP等蛋白相互作用,进一步调控LDLR的功能和表达[5]。

在免疫调节方面,Rnf130与M2巨噬细胞相关。M2巨噬细胞是一种免疫细胞,参与免疫调节和组织修复。研究发现,Rnf130的表达与M2巨噬细胞的浸润呈负相关,即Rnf130表达水平越高,M2巨噬细胞的浸润越少。此外,Rnf130的表达还与免疫治疗的反应相关,高表达Rnf130的患者可能对免疫治疗反应较差[3]。

在肿瘤发生方面,Rnf130在多种肿瘤中发挥重要作用。例如,在多发性骨髓瘤中,Rnf130的启动子区域发生甲基化,导致miR-340-5p的沉默。miR-340-5p是一种肿瘤抑制性miRNA,其沉默与多发性骨髓瘤的发生和不良预后相关[2]。此外,Rnf130还在其他肿瘤中发挥重要作用,例如宫颈癌、肺腺癌和慢性阻塞性肺病等[4,6]。

综上所述,Rnf130是一种重要的E3泛素连接酶,参与多种生物学过程,包括tau蛋白稳态、脂质代谢、免疫调节和肿瘤发生等。Rnf130的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Jiyoen, de Haro, Maria, Al-Ramahi, Ismael, Botas, Juan, Zoghbi, Huda Yahya. 2023. Evolutionarily conserved regulators of tau identify targets for new therapies. In Neuron, 111, 824-838.e7. doi:10.1016/j.neuron.2022.12.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36610398/
2. Li, Zhenhai, Wong, Kwan Yeung, Calin, George A, Chan, Godfrey Chi-Fung, Chim, Chor Sang. 2019. Epigenetic silencing of miR-340-5p in multiple myeloma: mechanisms and prognostic impact. In Clinical epigenetics, 11, 71. doi:10.1186/s13148-019-0669-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31064412/
3. Wu, Haixia, Yu, Yilin, Wang, Wei, Chi, Wu, Lin, Xing. 2024. Prognostic and immunotherapeutic significances of M2 macrophage-related genes signature in lung cancer. In Journal of Cancer, 15, 4985-5006. doi:10.7150/jca.98044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39132146/
4. Qin, Wentao, He, Can, Jiang, Daqiong, Cai, Hongbing, Wang, Hua. 2022. Systematic Construction and Validation of a Novel Ferroptosis-Related Gene Model for Predicting Prognosis in Cervical Cancer. In Journal of immunology research, 2022, 2148215. doi:10.1155/2022/2148215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35935576/
5. Ndoj, Klevis, Meurs, Amber, Papaioannou, Dimitra, Bjune, Katrine, Zelcer, Noam. 2024. The low-density lipoprotein receptor: Emerging post-transcriptional regulatory mechanisms. In Atherosclerosis, 401, 119082. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2024.119082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39700747/
6. Gohari, Kimiya, Kazemnejad, Anoshirvan, Mostafaei, Shayan, Saberi, Samaneh, Sheidaei, Ali. 2023. Chronic Obstructive Pulmonary Disease: Novel Genes Detection with Penalized Logistic Regression. In Cell journal, 25, 203-211. doi:10.22074/cellj.2022.557389.1048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37038700/