Trappc2l-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Trappc2l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20063

品系全称

C57BL/6JCya-Trappc2lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-59005-Trappc2l-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trappc2l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20063) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
trafficking protein particle complex 2L
基因别称
1810017G16Rik,Hspc176,Tca17
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021502 | Ensembl: ENSMUST00000015157
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TRAPPC2L,全称为TRAfficking Protein Particle Complex C2-like,是一种进化上保守的蛋白质,参与细胞内囊泡的转运,尤其是在分泌和自噬过程中。TRAPPC2L是TRAPP(TRAfficking Protein Particle)复合物的一部分,后者是参与囊泡转运的连接因子。TRAPPC2L与TRAPPC2基因密切相关,共同在Golgi体动力学中发挥作用,确保蛋白质和脂质的正确转运[3]。TRAPPC2L与TRAPPC6a的相互作用表明它可能在TRAPP复合物的组装中充当适配器,连接其他TRAPP亚基[2]。

TRAPPC2L基因的突变与多种疾病相关。例如,TRAPPC2L的双等位基因突变会导致神经发育障碍,包括神经发育延迟、智力障碍、癫痫发作和肌肉受累等。这些突变会影响TRAPP复合物的功能,导致囊泡转运障碍,从而影响神经细胞的正常发育和功能[4,6]。此外,TRAPPC2L基因的突变还与遗传性肌肉疾病有关,如罕见的先天性肌肉营养不良症[1]。TRAPPC2L基因的突变会影响TRAPP复合物的组装和功能,导致细胞内囊泡转运异常,进而影响肌肉细胞的正常发育和功能[2]。

TRAPPC2L基因的突变还与胃黏膜萎缩和胃癌风险增加有关。研究发现,在幽门螺杆菌感染的患者中,TRAPPC2L基因的甲基化水平会随着胃黏膜萎缩的进展而逐渐升高。这种甲基化水平的升高与胃癌的风险增加相关,提示TRAPPC2L基因的甲基化可能作为胃癌风险的生物标志物[5,8]。此外,TRAPPC2L基因的甲基化还与乳腺癌的发生和进展有关,提示TRAPPC2L基因可能参与乳腺癌的发生和发展[7]。

综上所述,TRAPPC2L是一种重要的TRAPP复合物亚基,参与细胞内囊泡的转运。TRAPPC2L基因的突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、肌肉疾病、胃黏膜萎缩和胃癌等。TRAPPC2L基因的突变会影响TRAPP复合物的功能,导致囊泡转运障碍,进而影响神经细胞和肌肉细胞的正常发育和功能。此外,TRAPPC2L基因的甲基化还与胃癌和乳腺癌的风险增加相关,提示TRAPPC2L基因可能作为这些癌症风险的生物标志物。进一步研究TRAPPC2L基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Abaji, Mario, Mignon-Ravix, Cécile, Gorokhova, Svetlana, Villard, Laurent, Riccardi, Florence. 2023. TRAPPC2L-related disorder: first homozygous protein-truncating variant and further delineation of the phenotype. In Journal of medical genetics, 60, 1021-1025. doi:10.1136/jmg-2022-108677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36849228/
2. Al-Deri, Noraldin, Okur, Volkan, Ahimaz, Priyanka, Sacher, Michael, Ganapathi, Mythily. 2020. A novel homozygous variant in TRAPPC2L results in a neurodevelopmental disorder and disrupts TRAPP complex function. In Journal of medical genetics, 58, 592-601. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32843486/
3. Scrivens, P James, Shahrzad, Nassim, Moores, Adrian, Brunet, Stephanie, Sacher, Michael. 2009. TRAPPC2L is a novel, highly conserved TRAPP-interacting protein. In Traffic (Copenhagen, Denmark), 10, 724-36. doi:10.1111/j.1600-0854.2009.00906.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19416478/
4. Milev, Miroslav P, Graziano, Claudio, Karall, Daniela, Sacher, Michael, van Hasselt, Peter M. 2018. Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts. In Journal of medical genetics, 55, 753-764. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30120216/
5. Oh, Jung-Hwan, Rhyu, Mun-Gan, Kim, Suk-Il, Shin, Jung-Ha, Hong, Seung-Jin. 2018. Gastric Mucosal Atrophy Impedes Housekeeping Gene Methylation in Gastric Cancer Patients. In Cancer research and treatment, 51, 267-279. doi:10.4143/crt.2018.085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29747491/
6. Garcia, S A B, Nagai, M A. 2010. Transcriptional regulation of bidirectional gene pairs by 17-β-estradiol in MCF-7 breast cancer cells. In Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas, 44, 112-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21180879/
7. Serra, Gregorio, Elefante, Pierandrea, Gazzitano, Ylenia, Travan, Laura, Corsello, Giovanni. 2025. KBG syndrome: report and follow-up on three unrelated patients observed at different ages. In Italian journal of pediatrics, 51, 54. doi:10.1186/s13052-025-01884-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39985057/
8. Oh, Jung-Hwan, Rhyu, Mun-Gan, Jung, Sung-Hoon, Kim, Suk-Il, Hong, Seung-Jin. 2014. Slow overmethylation of housekeeping genes in the body mucosa is associated with the risk for gastric cancer. In Cancer prevention research (Philadelphia, Pa.), 7, 585-95. doi:10.1158/1940-6207.CAPR-13-0320. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24654229/