Vcl-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vcl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20053

品系全称

C57BL/6JCya-Vclem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22330-Vcl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vcl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20053) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
vinculin
基因别称
9430097D22
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009502 | Ensembl: ENSMUST00000022369
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98927Homozygous null mutants die by embryonic day 10 with failed midline fusion of the rostral neural tube, bilobular cranial development and compromised cranial and spinal nerve development. Abnormal myocardial and endocardial structures are seen in the heart.
VCL基因,也称为Vinculin基因,编码一种细胞骨架蛋白,称为vinculin,它在细胞粘附和细胞骨架组织中起着关键作用。Vinculin是一种大型的肌动蛋白结合蛋白,定位于细胞膜的粘附结构,如肌节和粘着斑。它在维持细胞形态、细胞运动和细胞内信号传导方面发挥着重要作用。

VCL基因在多种疾病中发挥着重要作用。例如,VCL基因的突变与心肌病有关,特别是扩张型心肌病(DCM)。研究发现,VCL基因的变异与DCM的早发形式有关,这表明VCL基因在DCM的发生发展中起着重要作用[1,3]。此外,VCL基因的变异还与动脉粥样硬化和急性胰腺炎有关[2,4]。研究表明,VCL基因的表达与免疫特性和炎症通路相关,提示VCL基因在免疫和炎症反应中发挥作用。

除了与心血管疾病相关外,VCL基因还与癌症有关。研究发现,VCL基因的融合与婴儿型间变性神经节胶质瘤有关,这是一种罕见的儿童脑肿瘤。VCL基因与ALK基因的融合会导致肿瘤的发生和进展[6]。此外,VCL基因的变异还与冠状动脉疾病有关,研究表明VCL基因的表达与冠状动脉疾病的严重程度相关[5]。

综上所述,VCL基因在细胞粘附、细胞骨架组织和信号传导中发挥着重要作用。VCL基因的变异与心肌病、动脉粥样硬化、急性胰腺炎和癌症等疾病有关。VCL基因的研究有助于深入理解细胞粘附和信号传导的机制,以及疾病的发生和发展过程。未来,VCL基因的研究可能为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mazzarotto, Francesco, Tayal, Upasana, Buchan, Rachel J, Ware, James S, Walsh, Roddy. 2020. Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy. In Circulation, 141, 387-398. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.037661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983221/
2. Wu, Chong, Li, Wei, Li, Panfeng, Niu, Xiaoyang. 2024. Identification of a hub gene VCL for atherosclerotic plaques and discovery of potential therapeutic targets by molecular docking. In BMC medical genomics, 17, 42. doi:10.1186/s12920-024-01815-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38287421/
3. Akinrinade, Oyediran, Lesurf, Robert, Lougheed, Jane, Oechslin, Erwin, Mital, Seema. 2023. Age and Sex Differences in the Genetics of Cardiomyopathy. In Journal of cardiovascular translational research, 16, 1287-1302. doi:10.1007/s12265-023-10411-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37477868/
4. Qiu, Minhao, Cai, Fangfang, Huang, Yining, Pan, Jingye, Hong, Wandong. 2023. Fabp5 is a common gene between a high-cholesterol diet and acute pancreatitis. In Frontiers in nutrition, 10, 1284985. doi:10.3389/fnut.2023.1284985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38188879/
5. Gholipour, Akram, Zahedmehr, Ali, Arabian, Maedeh, Oveisee, Maziar, Malakootian, Mahshid. 2024. MiR-6721-5p as a natural regulator of Meta-VCL is upregulated in the serum of patients with coronary artery disease. In Non-coding RNA research, 10, 25-34. doi:10.1016/j.ncrna.2024.08.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39296643/
6. Yamamoto, Shunsuke, Koga, Yuhki, Ono, Hiroaki, Iwaki, Toru, Ohga, Shouichi. 2021. Alectinib-responsive infantile anaplastic ganglioglioma with a novel VCL-ALK gene fusion. In Pediatric blood & cancer, 68, e29122. doi:10.1002/pbc.29122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34019333/