官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Cd320-KO 基因敲除小鼠

Cd320-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cd320-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20049

品系全称

C57BL/6JCya-Cd320em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-54219-Cd320-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cd320-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20049) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CD320 antigen
基因别称
425O18-1，8D6，D17Ertd716e，NG29，TCblR，VLDL
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019421 | Ensembl: ENSMUST00000002379
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1860083The homozygous mutant and heterozygous mice exhibited an increased mean retinal artery-to-vein ratio when compared with controls. Mice homozygous for a gene trap knock-out allele exhibit vitamin B12 deficiency in the central nervous system.
更多信息
CD320，也称为转钴胺素受体（TCblR），是一种重要的细胞表面受体，负责维生素 B12（钴胺素）的细胞内摄取。维生素 B12 是一种必需的维生素，对于红细胞生成、DNA 合成和神经系统功能至关重要。CD320 在多种组织中表达，包括肠道、肾脏、肝脏和胎盘，并参与维生素 B12 的吸收、转运和代谢。

CD320 基因位于人类染色体 19p13，编码一种 I 型跨膜蛋白，包含一个 N 端细胞外结构域、一个跨膜结构域和一个细胞内结构域。CD320 与转钴胺素（TC）结合，TC 是一种血浆蛋白，负责将维生素 B12 从血液运输到组织。CD320 与 TC 结合后，通过受体介导的内吞作用进入细胞，随后维生素 B12 在细胞内释放并被利用。

CD320 在维生素 B12 的代谢中发挥着至关重要的作用。维生素 B12 缺乏会导致巨幼细胞性贫血、神经系统疾病和发育异常等疾病。CD320 基因突变或功能异常会导致维生素 B12 摄取障碍，进而引发这些疾病。

研究表明，CD320 基因的多态性可能与维生素 B12 的水平和相关的疾病风险相关。例如，CD320 p.E88del 变异体已被发现与维生素 B12 摄取障碍相关。在一项研究中，CD320 p.E88del 纯合子个体的成纤维细胞表现出维生素 B12 结合和摄取减少[1]。此外，CD320 基因的多态性还与巨幼细胞性贫血和神经心理发育障碍等相关[4]。

CD320 的表达和功能在多种组织中得到了研究。在肠道和肾脏上皮细胞中，CD320 表达在腔面，参与维生素 B12 的吸收和再吸收[2]。CD320 在肾脏中的表达和定位是通过一个氨基酸基序 DSSDE 来实现的，该基序位于第二个低密度脂蛋白受体类 A 结构域中[2]。此外，CD320 在肾脏和肠道上皮细胞中的顶膜定位是通过 Rab11a 依赖的机制来调节的[2]。

CD320 在母胎转运中也发挥着重要作用。研究表明，CD320 和巨噬细胞在母胎转运中共同参与维生素 B12 的转运[3]。在 CD320 敲除小鼠中，尽管维生素 B12 缺乏，但胚胎和胎儿仍然能够获得足够的维生素 B12，这表明存在替代的母胎转运机制[3]。

综上所述，CD320 是一种重要的细胞表面受体，负责维生素 B12 的细胞内摄取。CD320 在维生素 B12 的吸收、转运和代谢中发挥着至关重要的作用，并参与多种生物学过程和疾病的发生。CD320 基因突变或功能异常会导致维生素 B12 摄取障碍，进而引发巨幼细胞性贫血、神经系统疾病和发育异常等疾病。CD320 的表达和功能在多种组织中得到了研究，并参与母胎转运。进一步研究 CD320 的生物学功能和疾病相关性，有助于深入理解维生素 B12 代谢的分子机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Pangilinan, Faith, Watkins, David, Bernard, David, Kay, Denise M, Brody, Lawrence C. 2022. Probing the functional consequence and clinical relevance of CD320 p.E88del, a variant in the transcobalamin receptor gene. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 1124-1141. doi:10.1002/ajmg.a.62627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35107211/
2. Chen, Yue, Gu, Xiabing, Zhang, Yikai, Dong, Ningzheng, Wu, Qingyu. 2022. CD320 expression and apical membrane targeting in renal and intestinal epithelial cells. In International journal of biological macromolecules, 201, 85-92. doi:10.1016/j.ijbiomac.2021.12.158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34998874/
3. Arora, Kaveri, Sequeira, Jeffrey M, Quadros, Edward V. 2017. Maternofetal transport of vitamin B12: role of TCblR/CD320 and megalin. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 31, 3098-3106. doi:10.1096/fj.201700025R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28351841/
4. Cho, Whajung, Choi, Jinsuk, Park, Chan-Hum, Kim, Young-Myeong, Choe, Jongseon. . Expression of CD320 in human B cells in addition to follicular dendritic cells. In BMB reports, 41, 863-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19123977/

资料下载

S-KO-20049_6J_54219_Cd320_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-20049_6J_54219_Cd320_Exon 2~5_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述