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Myoz2-KO 基因敲除小鼠

Myoz2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myoz2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20043

品系全称

C57BL/6JCya-Myoz2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-59006-Myoz2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Myoz2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20043) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myozenin 2
基因别称
1110012I24Rik，Fatz-2，Myozl2
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021503 | Ensembl: ENSMUST00000029761
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913063Homozygous null mutants show an excess of skeletal muscle fibers and chronically activated hypertrophic gene program despite the absence of hypertrophy. However, stressed null mutants do form cardiac hypertrophy.
更多信息
Myoz2基因编码的是一种心肌Z盘蛋白，称为calsarcin-1，它在心脏肌肉的收缩和结构稳定性中发挥着重要作用。Z盘是心肌细胞中的一种结构，负责连接肌纤维的肌动蛋白和肌球蛋白，维持肌肉的完整性和功能。Myoz2基因的突变与人类肥厚型心肌病（HCM）的发生有关，HCM是一种以心肌肥厚为特征的遗传性疾病，可导致心律失常和猝死。

在牛肌母细胞分化研究中，Myoz2基因的表达在长背肌中最高，并且在个体生长阶段和肌母细胞分化阶段都有显著的表达。研究还发现，Myoz2基因的敲低会抑制肌母细胞的分化，并对MyoD、MyoG、MyH和MEF2A的表达产生负面影响。此外，Myoz2基因的启动子区域在牛肌母细胞和肌管中被鉴定为重要的顺式作用元件，MyoD和MyoG是与核心启动子区域结合的转录因子，并在Myoz2基因的调节中发挥重要作用。这些发现揭示了Myoz2基因在牛骨骼肌发育中的调节网络机制[1]。

Myoz2基因的突变还被发现与人类HCM有关。在一个家族中，有6个成员患有HCM，表现出早期症状、明显的左心室肥厚和心律失常。通过基因分析和突变筛查，研究者发现了一个位于4q26-q27位点的MYOZ2基因突变，该突变与HCM的遗传方式一致。此外，在516例HCM患者中，还发现了一个新的MYOZ2基因突变。这些结果表明，MYOZ2是一个新的HCM致病基因[2]。

除了HCM，Myoz2基因的突变还与其他心脏疾病有关。在一个研究中，研究者对190名患有左心室非压实（LVNC）或左心室超微结构（LVHT）的患者进行了全外显子测序，发现MYOZ2基因突变与LVNC和LVHT的发生有关。此外，研究者还发现，患者中MYOZ2基因突变的数量与疾病的严重程度相关[3]。

在猪的前脂肪细胞中，Myoz2基因的表达受到长链非编码RNA lncMYOZ2的调控。lncMYOZ2通过与腺苷酸脱氢酶AHCY相互作用，影响MYOZ2基因的启动子甲基化和表达，进而促进脂肪细胞的分化。这表明Myoz2基因在脂肪生成中发挥着重要作用[4]。

此外，Myoz2基因的突变还与其他疾病有关。在一个研究中，研究者发现USP53基因的突变与胆汁淤积有关，而USP53基因的突变会破坏MYOZ2基因的邻近区域。这表明MYOZ2基因的突变可能与胆汁淤积的发生有关[5]。

综上所述，Myoz2基因编码的是一种心肌Z盘蛋白，在心脏肌肉的收缩和结构稳定性中发挥着重要作用。Myoz2基因的突变与人类HCM的发生有关，同时还与其他心脏疾病、脂肪生成和胆汁淤积的发生有关。这些研究结果表明，Myoz2基因在心脏发育和功能中发挥着重要作用，其突变可能导致多种心脏疾病的发生。

参考文献：
1. Wei, Dawei, Zhang, Jiupan, Raza, Sayed Haidar Abbas, Abdelnour, Sameh A, Quan, Guobo. 2022. Interaction of MyoD and MyoG with Myoz2 gene in bovine myoblast differentiation. In Research in veterinary science, 152, 569-578. doi:10.1016/j.rvsc.2022.09.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36191510/
2. Osio, Adriana, Tan, Lily, Chen, Suet N, Willerson, James T, Marian, Ali J. 2007. Myozenin 2 is a novel gene for human hypertrophic cardiomyopathy. In Circulation research, 100, 766-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17347475/
3. Miszalski-Jamka, Karol, Jefferies, John L, Mazur, Wojciech, Craigen, William J, Bainbridge, Matthew N. . Novel Genetic Triggers and Genotype-Phenotype Correlations in Patients With Left Ventricular Noncompaction. In Circulation. Cardiovascular genetics, 10, . doi:10.1161/CIRCGENETICS.117.001763. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28798025/
4. Yang, Yang, Wu, Yiqi, Ji, Mengting, Li, Bugao, Cao, Guoqing. 2022. The long non-coding RNA lncMYOZ2 mediates an AHCY/MYOZ2 axis to promote adipogenic differentiation in porcine preadipocytes. In BMC genomics, 23, 700. doi:10.1186/s12864-022-08923-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36221052/
5. Bull, Laura N, Ellmers, Rebecca, Foskett, Pierre, Deheragoda, Maesha, Thompson, Richard J. . Cholestasis Due to USP53 Deficiency. In Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 72, 667-673. doi:10.1097/MPG.0000000000002926. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33075013/

资料下载

S-KO-20043_6J_59006_Myoz2_Exon 4_strategy.pdf
S-KO-20043_6J_59006_Myoz2_Exon 4_strategy.pdf
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