Dtnb-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dtnb-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20039

品系全称

C57BL/6JCya-Dtnbem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13528-Dtnb-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dtnb-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20039) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dystrobrevin, beta
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001162465 | Ensembl: ENSMUST00000164578
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1203728Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile and show no obvious histological or functional abnormalities in liver and kidney. Mice homozygous for a gene trapped allele are viable, fertile and overtly normal with no significant synaptic or behavioral defects.
DTNB,即dystrobrevin beta,是一种在细胞骨架中发挥重要作用的蛋白质。它是 dystrophin 相关糖蛋白复合体(DGC)的组成部分,这个复合体在肌肉细胞中与肌纤维的稳定性、信号传导以及细胞膜的完整性有关。DTNB通过与dystrophin相互作用,有助于维持肌细胞的结构完整性,同时它还与细胞膜上的其他蛋白质相互作用,参与信号传导过程。

在遗传学研究中,DTNB基因的变异与多种疾病相关。例如,DTNB基因的突变可能导致肌肉萎缩症,这是一种影响肌肉功能的遗传性疾病。此外,DTNB基因的变异还被发现与阿尔茨海默病(AD)相关。在一项基于全基因组测序的区域性分析中,研究者发现DTNB基因区域的罕见变异与阿尔茨海默病存在关联[1]。进一步的研究表明,DTNB基因的罕见变异与神经元损伤和炎症的生物标志物相关,这表明DTNB可能在阿尔茨海默病的神经退行性过程中发挥作用[2]。

除了在神经系统中,DTNB基因也在其他细胞功能中发挥作用。例如,DTNB基因的变异可能与精神分裂症患者的注意力网络有关。在一项功能性磁共振成像(fMRI)研究中,研究者发现DTNB基因的一个单核苷酸多态性(SNP)与执行控制条件下的脑活动减少有关[4]。这表明DTNB基因的变异可能在精神分裂症的神经认知缺陷中发挥作用。

在其他研究领域,DTNB基因的变异还被发现与细胞对砷的抵抗能力有关。研究发现,DTNB基因的过表达可以提高293T细胞对砷的抵抗能力[3]。这表明DTNB基因可能在细胞对环境毒素的抵抗中发挥作用。

综上所述,DTNB基因在细胞骨架的稳定性和信号传导中发挥重要作用。DTNB基因的变异与多种疾病相关,包括肌肉萎缩症、阿尔茨海默病、精神分裂症以及对砷的抵抗能力。这些发现表明DTNB基因在维持细胞功能和应对环境压力中具有重要作用。未来的研究将进一步揭示DTNB基因在疾病发生和发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Prokopenko, Dmitry, Lee, Sanghun, Hecker, Julian, Lange, Christoph, Tanzi, Rudolph E. 2022. Region-based analysis of rare genomic variants in whole-genome sequencing datasets reveal two novel Alzheimer's disease-associated genes: DTNB and DLG2. In Molecular psychiatry, 27, 1963-1969. doi:10.1038/s41380-022-01475-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35246634/
2. Neumann, Alexander, Küçükali, Fahri, Bos, Isabelle, van Broeckhoven, Christine, Sleegers, Kristel. 2022. Rare variants in IFFO1, DTNB, NLRC3 and SLC22A10 associate with Alzheimer's disease CSF profile of neuronal injury and inflammation. In Molecular psychiatry, 27, 1990-1999. doi:10.1038/s41380-022-01437-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35173266/
3. Mu, X L, Li, L, Li, H. 2013. Effect of the ARG1 gene on arsenic resistance of 293T cells. In Genetics and molecular research : GMR, 12, 6825-37. doi:10.4238/2013.December.19.1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24391030/
4. Thimm, Markus, Krug, Axel, Kellermann, Thilo, Rietschel, Marcella, Kircher, Tilo. 2010. The effects of a DTNBP1 gene variant on attention networks: an fMRI study. In Behavioral and brain functions : BBF, 6, 54. doi:10.1186/1744-9081-6-54. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20846375/