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Bicra-KO 基因敲除小鼠

Name: Bicra-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-20028

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复苏/繁育服务

产品名称

Bicra-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20028

品系全称

C57BL/6JCya-Bicra^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-243842-Bicra-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bicra-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20028) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Bicra

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

243842 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001081418 | Ensembl: ENSMUST00000094821

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 7~10

敲除长度

~3.6 kb

下载方案

S-KO-20028_6J_243842_Bicra_Exon 7~10_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2154263Mice homozygous for a null allele exhibit lethality between E15 and E16.5 associated with cardiac defects, growth retardation, and edema. Mice heterozygous for the allele exhibit reduced size and weight with reduced growth hormone levels.

Bicra，也称为GLTSCR1，是一种编码非典型BAF（ncBAF）复合体亚单位的基因。ncBAF复合体是一种染色质重塑复合体，参与调控基因表达和生物学过程。Bicra基因突变与多种神经发育障碍相关，包括智力障碍、自闭症谱系障碍和行为异常等。此外，Bicra基因还与Coffin-Siris综合征（CSS）相关，这是一种罕见的常染色体显性遗传病，表现为多种系统异常和神经发育障碍。

研究发现，Bicra基因突变可导致人类和小鼠出现发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和行为异常等神经发育障碍。例如，一项研究发现，12个携带Bicra基因突变的个体出现了神经发育障碍，包括发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和行为异常等[1]。此外，一项研究发现，Bicra基因突变还可导致小鼠出现胎儿肝脏巨噬细胞功能缺陷，进而导致红细胞成熟障碍[4]。

Bicra基因突变还可导致人类和小鼠出现Coffin-Siris综合征（CSS）。例如，一项研究发现，35个成年CSS患者中，多数患者存在超重和肥胖，视觉障碍、脊柱侧凸和行为异常等表现也更为常见[2]。此外，一项研究发现，一个BICRA基因突变的个体仅表现出语言发育迟缓、肌张力低下和轻微的胃肠道特征[3]。

除了神经发育障碍和Coffin-Siris综合征，Bicra基因还与急性髓细胞白血病（AML）相关。一项全基因组关联研究（GWAS）发现，BICRA基因附近的区域与AML易感性相关[5]。

Bicra基因在神经发育、疾病发生和染色质重塑等方面发挥着重要作用。Bicra基因突变可导致人类和小鼠出现神经发育障碍和Coffin-Siris综合征。此外，Bicra基因还与急性髓细胞白血病相关。Bicra基因的研究有助于深入理解神经发育障碍和疾病发生的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Barish, Scott, Barakat, Tahsin Stefan, Michel, Brittany C, Scott, Daryl A, Bellen, Hugo J. 2020. BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Disorder Related Phenotypes in Humans and Model Organisms. In American journal of human genetics, 107, 1096-1112. doi:10.1016/j.ajhg.2020.11.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33232675/

2. Schmetz, Ariane, Lüdecke, Hermann-Josef, Surowy, Harald, Bramswig, Nuria C, Wieczorek, Dagmar. 2023. Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals. In Human genetics, 143, 71-84. doi:10.1007/s00439-023-02622-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38117302/

3. Tu, Youquan, Fang, Chunyan, Xu, Jian, Liang, Mengmeng, Yang, Zuozhen. 2023. A de novo variant of BICRA results in Coffin-Siris syndrome 12. In Molecular genetics & genomic medicine, 11, e2250. doi:10.1002/mgg3.2250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37485815/

4. Sood, Surbhi, Alpsoy, Aktan, Jiao, Guanming, Hutchcroft, Jill, Dykhuizen, Emily. 2024. Loss of Bicra/Gltscr1 leads to a defect in fetal liver macrophages responsible for erythrocyte maturation in mice. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.10.17.618940. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39464106/

5. Walker, Christopher J, Oakes, Christopher C, Genutis, Luke K, de la Chapelle, Albert, Bloomfield, Clara D. 2018. Genome-wide association study identifies an acute myeloid leukemia susceptibility locus near BICRA. In Leukemia, 33, 771-775. doi:10.1038/s41375-018-0281-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291333/

资料下载

S-KO-20028_6J_243842_Bicra_Exon 7~10_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Bicra-KO 基因敲除小鼠

Bicra-KO 基因敲除小鼠

S-KO-20028

C57BL/6JCya-Bicraem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-243842-Bicra-B6J-VB

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Bicra^em1/Cya