Dchs2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dchs2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20020

品系全称

C57BL/6JCya-Dchs2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100534287-Dchs2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dchs2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20020) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dachsous cadherin related 2
基因别称
EG627094,Gm417,Gm6731
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001357165 | Ensembl: ENSMUST00000191829
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dchs2,也称为Dachsous2,是一种重要的细胞粘附分子,属于Dachsous家族。Dchs2在维持细胞间的粘附和极性方面发挥着关键作用,这些功能对于正常发育和组织的维持至关重要。Dchs2的突变或异常表达与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和骨骼发育异常。

Dchs2在细胞粘附和极性方面的作用已经在多种研究中得到证实。例如,在一项针对胃癌和结直肠癌的研究中,研究人员发现Dchs2基因的移码突变在高微卫星不稳定性(MSI-H)的癌症中更为常见[2]。这些突变可能导致Dchs2蛋白功能丧失,进而影响细胞间的粘附和极性,促进肿瘤的发生和发展。

此外,Dchs2在神经退行性疾病中也发挥着重要作用。一项研究发现,Dchs2基因的突变与阿尔茨海默病的发病年龄相关[1]。这项研究还发现,Dchs2基因的突变与轻度认知障碍相关。这些结果表明,Dchs2在维持神经元功能和神经退行性疾病的发病机制中起着重要作用。

除了在癌症和神经退行性疾病中的作用外,Dchs2还在骨骼发育中发挥着重要作用。一项研究发现,Dchs2基因的突变与人类面部形态的变异相关[3]。这项研究还发现,Dchs2基因的突变与骨代谢和骨质疏松症的发病机制相关。这些结果表明,Dchs2在维持骨骼发育和骨代谢中起着重要作用。

综上所述,Dchs2是一种重要的细胞粘附分子,参与维持细胞间的粘附和极性。Dchs2的突变或异常表达与多种疾病相关,包括癌症、神经退行性疾病和骨骼发育异常。进一步研究Dchs2的功能和机制将为理解这些疾病的发病机制提供重要的理论基础,并为开发新的治疗策略提供新的思路。

参考文献:
1. Vieira, Renalice Neves, Ávila, Rafaela, de Paula, Jonas Jardim, Romano-Silva, Marco Aurélio, Bicalho, Maria Aparecida Camargos. 2016. Association between DCHS2 gene and mild cognitive impairment and Alzheimer's disease in an elderly Brazilian sample. In International journal of geriatric psychiatry, 31, 1337-1344. doi:10.1002/gps.4440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26876984/
2. An, Chang Hyeok, Je, Eun Mi, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2014. Frameshift mutations of cadherin genes DCHS2, CDH10 and CDH24 genes in gastric and colorectal cancers with high microsatellite instability. In Pathology oncology research : POR, 21, 181-5. doi:10.1007/s12253-014-9804-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24898286/
3. Adhikari, Kaustubh, Fuentes-Guajardo, Macarena, Quinto-Sánchez, Mirsha, Balding, David, Ruiz-Linares, Andrés. 2016. A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in human facial variation. In Nature communications, 7, 11616. doi:10.1038/ncomms11616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27193062/