Epn1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Epn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20010

品系全称

C57BL/6JCya-Epn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13854-Epn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Epn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20010) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
epsin 1
基因别称
Ibp1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010147 | Ensembl: ENSMUST00000098845
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333763Mice homozygous for a null mutation are viable and fertile with no gross abnormalities. Mice homozygous null for both Epn1 and Epn2 display defects in angiogenic vascular remodeling, impaired somitogenesis and extensive cell death in the nervous tissue, resulting in lethality during organogenesis.
Epn1,也称为Epsin 1,是一种在细胞内广泛表达的蛋白质,属于Epsin家族。Epsin蛋白是一类富含半胱氨酸的蛋白,主要在细胞内参与细胞骨架蛋白的组装、细胞内吞作用、膜运输和信号转导等生物学过程。Epsin蛋白通过其结构域与多种蛋白质相互作用,包括细胞骨架蛋白、膜蛋白和信号转导蛋白等,从而在细胞内发挥多种生物学功能。

Epn1在多种生物学过程中发挥重要作用。首先,Epn1参与细胞内吞作用,细胞内吞作用是细胞摄取营养物质、信号分子和病原体等物质的重要途径。Epn1通过其结构域与细胞骨架蛋白和膜蛋白相互作用,促进细胞内吞作用的进行。其次,Epn1参与细胞膜运输,细胞膜运输是细胞内物质转运的重要途径。Epsin蛋白通过其结构域与膜蛋白相互作用,促进细胞膜运输的进行。此外,Epn1还参与信号转导,信号转导是细胞内信号传递的重要途径。Epsin蛋白通过其结构域与信号转导蛋白相互作用,促进信号转导的进行。

Epn1在多种疾病中发挥重要作用。在膀胱癌中,Epsin 1通过抑制SNAT2介导的胞吞作用,增加SNAT2膜蛋白水平,促进VEGFC分泌,进而导致淋巴管生成和淋巴结转移[1]。在牛卵母细胞中,体外成熟会影响Epsin 1的表达,从而影响卵母细胞代谢和发育潜力[2]。在血管生成中,Epsin的缺乏会导致VEGFR2的升高,进而导致血管生成的异常[3]。在胡羊的生长性能中,Epsin 1被确定为与生长和屠宰性能相关的枢纽基因[4]。在脑膜瘤中,Epsin 1的表达与脑膜瘤分子亚型和免疫浸润相关[5]。在儿童髓母细胞瘤中,Epsin 1被确定为枢纽基因[6]。在神经保护中,Epsin 1的表达下调可能与转-白藜芦醇的神经保护作用相关[7]。在牛基因组中,Epsin 1位于牛18号染色体的端粒区域,与人类19号染色体的对应区域具有同源性[8]。在人类骨骼肌中,Epsin 1的表达受到高强度间歇训练的影响,并与蛋白质组变化相关[9]。在结直肠癌中,Epsin 1的SNP与临床结局相关[10]。

综上所述,Epsin 1是一种在细胞内广泛表达的蛋白质,参与细胞骨架蛋白的组装、细胞内吞作用、膜运输和信号转导等生物学过程。Epsin 1在多种疾病中发挥重要作用,包括膀胱癌、卵母细胞发育、血管生成、胡羊生长性能、脑膜瘤、儿童髓母细胞瘤、神经保护和结直肠癌等。Epsin 1的研究有助于深入理解细胞内吞作用、膜运输和信号转导的生物学机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Wenjie, Chen, Changhao, Zheng, Hanhao, Lan, Tianhang, He, Wang. 2024. UBE2C-induced crosstalk between mono- and polyubiquitination of SNAT2 promotes lymphatic metastasis in bladder cancer. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI179122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38949026/
2. Adona, Paulo R, Leal, Cláudia L V, Biase, Fernando H, Monzani, Paulo S, Guemra, Samuel. 2016. In vitro maturation alters gene expression in bovine oocytes. In Zygote (Cambridge, England), 24, 624-33. doi:10.1017/S0967199415000672. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26885679/
3. Tessneer, Kandice L, Pasula, Satish, Cai, Xiaofeng, Adams, Ralf H, Chen, Hong. 2013. Genetic reduction of vascular endothelial growth factor receptor 2 rescues aberrant angiogenesis caused by epsin deficiency. In Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, 34, 331-337. doi:10.1161/ATVBAHA.113.302586. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24311377/
4. Wang, Qiang, Xu, Jie, Bao, Menghuan, Wang, Jian, Li, Yongjun. 2024. Weighted gene co-expression network analysis reveals genes related to growth performance in Hu sheep. In Scientific reports, 14, 13043. doi:10.1038/s41598-024-63850-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38844572/
5. Chen, Jiawei, Sun, Shuchen, Ren, Leihao, Weller, Michael, Gong, Ye. 2021. m6A Regulator Expression Segregates Meningiomas Into Biologically Distinct Subtypes. In Frontiers in oncology, 11, 760892. doi:10.3389/fonc.2021.760892. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35004283/
6. Huang, Peng, Guo, Yu-Duo, Zhang, Hong-Wei. 2019. Identification of Hub Genes in Pediatric Medulloblastoma by Multiple-Microarray Analysis. In Journal of molecular neuroscience : MN, 70, 522-531. doi:10.1007/s12031-019-01451-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31820345/
7. Navarro, Gemma, Martínez-Pinilla, Eva, Sánchez-Melgar, Alejandro, Ciudad, Carlos, Franco, Rafael. 2017. A genomics approach identifies selective effects of trans-resveratrol in cerebral cortex neuron and glia gene expression. In PloS one, 12, e0176067. doi:10.1371/journal.pone.0176067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28441400/
8. Mömke, S, Kuiper, H, Spötter, A, Drögemüller, C, Distl, O. . A refined radiation hybrid map of the telomeric region of bovine chromosome 18q25-q26 compared with human chromosome 19q13. In Animal genetics, 36, 141-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15771725/
9. Jacques, Macsue, Landen, Shanie, Romero, Javier Alvarez, Voisin, Sarah, Eynon, Nir. . Methylome and proteome integration in human skeletal muscle uncover group and individual responses to high-intensity interval training. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 37, e23184. doi:10.1096/fj.202300840RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37698381/
10. Curtis, Aaron, Yu, Yajun, Carey, Megan, Yilmaz, Yildiz E, Savas, Sevtap. 2022. Examining SNP-SNP interactions and risk of clinical outcomes in colorectal cancer using multifactor dimensionality reduction based methods. In Frontiers in genetics, 13, 902217. doi:10.3389/fgene.2022.902217. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35991579/