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Tulp4-KO 基因敲除小鼠

Tulp4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tulp4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-20008

品系全称

C57BL/6JCya-Tulp4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-68842-Tulp4-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tulp4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-20008) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TUB like protein 4
基因别称
1110057P05Rik，2210038L17Rik，Tusp
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_054040 | Ensembl: ENSMUST00000039655
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916092Mice homozygous for a null allele exhibit perinatal lethality and multiple malformations during embryonic development, including severe cardiovascular and endo-/exocrine gland defects. Heterozygotes have developmental defects in several organ systems but show normal survival and a trend for increased body weight in adulthood.
更多信息
Tulp4，也称为TUB-like protein 4，是Tubby家族蛋白的远亲成员之一。Tubby家族蛋白是一类在动物和植物中广泛分布的蛋白质，它们都含有一个特征性的C端Tubby结构域。Tubby结构域由一个β桶和一个中心α螺旋组成，可以与特定的细胞膜磷脂酰肌醇结合。Tubby家族蛋白在细胞信号转导和细胞功能调控中发挥重要作用。

Tulp4在神经发育和神经精神疾病中具有重要作用。一项研究发现，在精神分裂症家族中，Tulp4基因存在五个稀有变异，其中三个显著降低了Tulp4蛋白的表达。敲低Tulp4的表达会导致胚胎发育过程中神经元迁移延迟，并在成年小鼠中触发包括感觉运动门控和认知功能障碍在内的异常行为。此外，研究还发现Tulp4通过与其结合蛋白CUL5-ELOB/C-RNF7相互作用，参与形成一种新的E3连接酶，并发现三个有害的变异影响了Tulp4和CUL5的结合程度。因此，Tulp4通过其E3泛素连接酶功能在神经发育和精神分裂症相关表型中发挥重要作用[1]。

Tulp4还与阿尔茨海默病的发病机制相关。研究发现，circTulp4是一种丰富的circRNA，来自Tulp4基因，在脑和突触部位富集。通过创建circTulp4缺陷小鼠模型，研究发现circTulp4在调节神经元和脑生理学中起着关键作用，调节兴奋性神经传递的强度和对厌恶刺激的敏感性。这表明circRNA可以调节神经过程中的生物学相关功能，并在多个水平上对表型产生调节作用[3]。

Tulp4的缺陷对小鼠的胚胎发育和成年表型也有影响。研究发现，Tulp4基因敲除小鼠在胚胎发育过程中表现出多种发育缺陷，包括严重的心脏缺陷。此外，Tulp4基因敲除小鼠的成年表型中，尽管没有观察到与胚胎中相似的异常，但存在体重增加的趋势。这表明Tulp4在胚胎发育和成年生理过程中发挥着重要作用[2]。

Tulp4还与腺样囊性癌的发生相关。研究发现，腺样囊性癌中存在Tulp4基因与MYB基因融合的情况。这些发现揭示了Tulp4在腺样囊性癌发生中的重要作用，并为腺样囊性癌的分子诊断和治疗提供了新的思路[4]。

综上所述，Tulp4是一种重要的蛋白质，在神经发育、神经精神疾病、阿尔茨海默病、腺样囊性癌等多个生物学过程中发挥着重要作用。Tulp4的功能涉及细胞信号转导、神经元迁移、兴奋性神经传递的调节、发育缺陷和癌症发生等。深入研究Tulp4的功能和作用机制，有助于理解相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Bi, Yan, Ren, Decheng, Yuan, Fan, Shi, Yi, He, Guang. 2023. TULP4, a novel E3 ligase gene, participates in neuronal migration as a candidate in schizophrenia. In CNS neuroscience & therapeutics, , . doi:10.1111/cns.14423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37650344/
2. Jäger, Roland, Geyer, Stefan H, Kavirayani, Anoop, Weninger, Wolfgang J, Kralovics, Robert. 2023. Effects of Tulp4 deficiency on murine embryonic development and adult phenotype. In Microscopy research and technique, 87, 854-866. doi:10.1002/jemt.24476. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38115643/
3. Giusti, Sebastian A, Pino, Natalia S, Pannunzio, Camila, Marin-Burgin, Antonia, Refojo, Damian. 2024. A brain-enriched circular RNA controls excitatory neurotransmission and restricts sensitivity to aversive stimuli. In Science advances, 10, eadj8769. doi:10.1126/sciadv.adj8769. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38787942/
4. Skálová, Alena, Klubíčková, Natálie, Bradová, Martina, Michal, Michal, Leivo, Ilmo. 2024. Discovery of Novel TULP4/ACTN4/EWSR1/ACTB::MYB and ESRRG::DNM3 Fusions Expands Molecular Landscape of Adenoid Cystic Carcinoma Beyond Fusions Between MYB/MYBL1 and NFIB Genes. In The American journal of surgical pathology, 48, 1503-11. doi:10.1097/PAS.0000000000002304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39235305/

资料下载

S-KO-20008_6J_68842_Tulp4_Exon 6_strategy.pdf
S-KO-20008_6J_68842_Tulp4_Exon 6_strategy.pdf
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