Bnc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bnc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19976

品系全称

C57BL/6JCya-Bnc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-242509-Bnc2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bnc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19976) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
basonuclin zinc finger protein 2
基因别称
5031434M05Rik,8430420F16Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001369083 | Ensembl: ENSMUST00000107198
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443805Mice homozygous for a gene trap insertion die within 24 hrs of birth and display cleft palate, an overall size reduction of the head and tongue, and abnormal craniofacial bone development due to impaired multiplication of embryonic craniofacial mesenchymal cells.
Bnc2(Basonuclin 2)是一种高度保守的锌指蛋白,在多种细胞类型中发挥重要作用。它参与细胞发育、分化和维持细胞内稳态的多种生物学过程。Bnc2的表达与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、纤维化、脊柱畸形和泌尿系统发育异常等。

研究表明,Bnc2的表达在高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)中降低,这表明Bnc2可能是一种肿瘤抑制基因[1]。此外,Bnc2的表达水平受到氧化应激的影响,而氧化应激与HGSOC的发生发展密切相关。在HGSOC细胞中,Bnc2的表达水平降低,导致细胞对氧化应激的抵抗力增强,进而导致细胞清除受损细胞的效率降低[1]。

Bnc2基因的遗传变异与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的发生发展相关。在AIS患者中,Bnc2的表达水平显著升高,且与脊柱侧凸的严重程度相关[2,6]。这些发现表明,Bnc2可能参与AIS的发生和发展过程。

在纤维化过程中,Bnc2的表达水平升高,这表明Bnc2可能是一种促纤维化基因。在肝脏纤维化模型中,Bnc2的表达水平升高,且其表达水平的升高与胶原蛋白沉积相关[3]。此外,Bnc2的敲除小鼠表现出肝脏纤维化程度减轻,这进一步证实了Bnc2在纤维化过程中的重要作用[3]。

Bnc2的表达水平还与子宫内膜异位症相关。研究发现,Bnc2的表达水平与子宫内膜异位症的发生发展无关,但Bnc2基因的多态性与卵巢癌的发生发展相关[4]。这表明,Bnc2可能通过其基因多态性影响卵巢癌的发生发展。

Bnc2的表达水平还与泌尿系统发育异常相关。研究发现,Bnc2基因的突变与先天性下尿路梗阻(LUTO)的发生发展相关[7,8]。在LUTO患者中,Bnc2的表达水平降低,这表明Bnc2可能参与泌尿系统的发育过程。

Bnc2的表达水平还与男性生殖细胞的发育相关。在男性生殖细胞中,Bnc2的表达水平升高,且其表达水平的升高与精子发生过程相关[5]。此外,Bnc2的敲除小鼠表现出严重的生殖细胞发育异常,这进一步证实了Bnc2在男性生殖细胞发育过程中的重要作用[5]。

综上所述,Bnc2是一种重要的锌指蛋白,在多种生物学过程中发挥重要作用。Bnc2的表达水平与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肿瘤、纤维化、脊柱畸形和泌尿系统发育异常等。Bnc2的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cesaratto, Laura, Grisard, Eleonora, Coan, Michela, Nicoloso, Milena S, Spizzo, Riccardo. 2016. BNC2 is a putative tumor suppressor gene in high-grade serous ovarian carcinoma and impacts cell survival after oxidative stress. In Cell death & disease, 7, e2374. doi:10.1038/cddis.2016.278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27899818/
2. Xu, Leilei, Xia, Chao, Qin, Xiaodong, Cheng, Jack Chun-Yiu, Zhu, Zezhang. 2017. Genetic variant of BNC2 gene is functionally associated with adolescent idiopathic scoliosis in Chinese population. In Molecular genetics and genomics : MGG, 292, 789-794. doi:10.1007/s00438-017-1315-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28342042/
3. Bobowski-Gerard, Marie, Boulet, Clémence, Zummo, Francesco P, Lefebvre, Philippe, Eeckhoute, Jérôme. 2022. Functional genomics uncovers the transcription factor BNC2 as required for myofibroblastic activation in fibrosis. In Nature communications, 13, 5324. doi:10.1038/s41467-022-33063-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36088459/
4. Sundqvist, J, Falconer, H, Seddighzadeh, M, Gemzell-Danielsson, K, D'Hooghe, T M. 2011. Ovarian cancer-associated polymorphisms in the BNC2 gene among women with endometriosis. In Human reproduction (Oxford, England), 26, 2253-7. doi:10.1093/humrep/der169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21642636/
5. Vanhoutteghem, Amandine, Delhomme, Brigitte, Hervé, Françoise, Araki, Kimi, Djian, Philippe. 2016. The importance of basonuclin 2 in adult mice and its relation to basonuclin 1. In Mechanisms of development, 140, 53-73. doi:10.1016/j.mod.2016.02.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26923665/
6. Ogura, Yoji, Kou, Ikuyo, Miura, Shigenori, Matsumoto, Morio, Ikegawa, Shiro. 2015. A Functional SNP in BNC2 Is Associated with Adolescent Idiopathic Scoliosis. In American journal of human genetics, 97, 337-42. doi:10.1016/j.ajhg.2015.06.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26211971/
7. Liu, Ting, Yuan, Li, Zou, Xiaofeng. 2022. Circular RNA circ-BNC2 (hsa_circ_0008732) inhibits the progression of ovarian cancer through microRNA-223-3p/ FBXW7 axis. In Journal of ovarian research, 15, 95. doi:10.1186/s13048-022-01025-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35965327/
8. Kolvenbach, Caroline M, Dworschak, Gabriel C, Frese, Sandra, Odermatt, Benjamin, Hilger, Alina C. . Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction. In American journal of human genetics, 104, 994-1006. doi:10.1016/j.ajhg.2019.03.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31051115/