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Rad21-KO 基因敲除小鼠

Rad21-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rad21-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19969

品系全称

C57BL/6JCya-Rad21em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19357-Rad21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rad21-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19969) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAD21 cohesin complex component
基因别称
SCC1，mHR21，mKIAA0078
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009009 | Ensembl: ENSMUST00000022927
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108016Mice homozygous for a targeted allele exhibit prenatal lethality, reduced male fertility, and produce oocytes that fail to maintain sister chromatids in the first mitosis following fertilization.
更多信息
RAD21，也称为KIAA0078、NXP1、HR21、Mcd1、Scc1等，是一个在所有真核生物中高度保守的基因。该基因编码的蛋白质是结构维持蛋白家族成员之一，与SMC1a、SMC3和SCC3（在多细胞动物中称为STAG1和STAG2）共同构成了凝聚素复合物。凝聚素复合物在姐妹染色单体粘合、DNA复制后的DNA损伤修复、预防重复序列之间的不适当重组中发挥着关键作用。在细胞分裂间期，凝聚素复合物还参与基因表达的调控，通过与基因组中多个位点的结合来调节基因转录。此外，RAD21还与细胞凋亡途径有关。

RAD21的异常表达与多种人类遗传性疾病有关，包括Cornelia de Lange综合征（CdLS）和慢性肠假性肠梗阻（CIPO）等，这些疾病统称为凝聚素病。在CdLS中，RAD21基因突变会导致智力障碍、面部特征独特、出生前后生长迟缓和多毛症等症状。在CIPO中，RAD21基因突变会导致肠道运动障碍。除了遗传性疾病，RAD21的异常表达还与多种癌症有关，包括卵巢癌、乳腺癌、急性髓系白血病和前列腺癌等。

在卵巢癌中，RAD21基因的扩增与免疫逃逸有关。研究表明，RAD21直接与YAP/TEAD4转录核心抑制剂相互作用，并招募NuRD复合物来抑制干扰素（IFN）信号传导，从而促进免疫逃逸[1]。在乳腺癌中，RAD21基因启动子甲基化与更好的预后相关。研究表明，RAD21基因的甲基化状态与乳腺癌患者的临床结果显著相关，表明RAD21基因的甲基化可能对乳腺癌的发生和形成起到一定的作用[2]。

在急性髓系白血病中，RAD21基因启动子甲基化可能与疾病发生有关。研究表明，RAD21基因启动子甲基化在急性髓系白血病患者中发生率较高，提示RAD21基因的甲基化可能参与了急性髓系白血病的发病机制[3]。在前列腺癌中，RAD21基因的过表达与癌症的恶化和致命进展有关。研究表明，RAD21基因的过表达可以减轻由TMPRSS2-ERG癌基因融合引起的细胞毒性应激和DNA损伤，从而促进肿瘤的增殖和进展[4]。

综上所述，RAD21基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括姐妹染色单体粘合、DNA修复、基因表达调控和细胞凋亡。RAD21的异常表达与多种人类遗传性疾病和癌症有关，包括CdLS、CIPO、卵巢癌、乳腺癌、急性髓系白血病和前列腺癌等。因此，RAD21基因的研究对于深入理解细胞生物学过程和疾病发生机制具有重要意义，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Deng, Peng, Wang, Zining, Chen, Jinghong, Xia, Xiaojun, Tan, Jing. 2022. RAD21 amplification epigenetically suppresses interferon signaling to promote immune evasion in ovarian cancer. In The Journal of clinical investigation, 132, . doi:10.1172/JCI159628. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36201246/
2. Cui, Rongrong, Chen, Pu, Wang, Yuanyuan, Hou, Peng, Qu, Yiping. 2022. Cohesin RAD21 Gene Promoter Methylation Correlated with Better Prognosis in Breast Cancer Patients. In Cytogenetic and genome research, 162, 109-118. doi:10.1159/000524735. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35654004/
3. Manola, Kalliopi N, Zachaki, Sophia, Kakosaiou, Katerina, Kalomoiraki, Marina, Rampias, Theodoros. 2024. Cohesin RAD21 Gene Promoter Methylation in Patients with Acute Myeloid Leukemia. In Life (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/life14101311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39459611/
4. Su, Xiaofeng A, Stopsack, Konrad H, Schmidt, Daniel R, Amon, Angelika, Mucci, Lorelei A. 2024. RAD21 promotes oncogenesis and lethal progression of prostate cancer. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2405543121. doi:10.1073/pnas.2405543121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39190349/

资料下载

S-KO-19969_6J_19357_Rad21_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-19969_6J_19357_Rad21_Exon 3~4_strategy.pdf
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