Ttll1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ttll1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19959

品系全称

C57BL/6JCya-Ttll1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319953-Ttll1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ttll1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19959) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin tyrosine ligase-like 1
基因别称
6330444E16Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178869 | Ensembl: ENSMUST00000016897
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443047Mice homozygous for a knock-out allele exhibit short sperm flagellum, abnormal tracheal cilia morphology and function, abnormal mucociliary clearance, and rhinosinitus with coughing or sneezing-like noises.
TTLL1,也称为Tubulin tyrosine ligase-like 1,是一种重要的蛋白质,属于管蛋白酪氨酸连接酶超家族。该家族的蛋白质在真核生物中催化管蛋白的翻译后修饰,尤其是多谷氨酰化,这是一种动态的翻译后修饰,其中谷氨酸残基被添加到底物蛋白上。多谷氨酰化在细胞骨架的调节中起着关键作用,它影响微管的结构和功能,进而影响细胞分裂、细胞迁移、细胞内运输和信号传导等生物学过程。

TTLL1蛋白在多种组织和细胞类型中表达,包括心脏、大脑和睾丸。它在多种细胞功能中发挥作用,包括细胞骨架的组装和维持、细胞器的运输和细胞信号传导。TTLL1通过催化管蛋白的多谷氨酰化,影响微管的稳定性和动力学,进而影响细胞骨架的组装和维持。此外,TTLL1还参与细胞器的运输,包括线粒体、内质网和高尔基体等。它还参与细胞信号传导,影响细胞生长、分化和死亡等过程。

在神经系统中,TTLL1蛋白的表达对神经元的发育和功能至关重要。研究表明,TTLL1的缺失会导致神经元的退化,这可能与多谷氨酰化在神经元中的功能有关。例如,在Purkinje细胞退化(pcd)小鼠模型中,TTLL1的缺失可以防止Purkinje细胞的退化,这表明TTLL1在维持神经元的结构和功能中起着重要作用[1]。

除了神经系统,TTLL1蛋白还在其他细胞类型和组织中发挥重要作用。例如,在Trypanosoma brucei这种原生动物寄生虫中,TTLL1蛋白对细胞极性微管结构的完整性至关重要。TTLL1的缺失会导致细胞极性微管结构的紊乱,影响细胞运动和细胞形态的维持[2]。

TTLL1蛋白的表达和功能也与多种疾病的发生和发展有关。例如,在肾脏癌中,TTLL1的表达与疾病的严重程度和预后相关[3]。在头颈部鳞状细胞癌中,TTLL1的表达与疾病的预后和免疫状态相关[4]。此外,TTLL1的表达还与抑郁症、阿尔茨海默病和帕金森病等脑部疾病的风险相关[5]。

综上所述,TTLL1是一种重要的蛋白质,参与调控细胞骨架的组装和维持、细胞器的运输和细胞信号传导等生物学过程。它在多种细胞类型和组织中表达,对神经元的发育和功能至关重要。TTLL1的表达和功能与多种疾病的发生和发展有关,包括肾脏癌、头颈部鳞状细胞癌、抑郁症、阿尔茨海默病和帕金森病等。对TTLL1的研究有助于深入理解细胞骨架的调控机制和疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Hui-Yuan, Rong, Yongqi, Bansal, Parmil K, Guo, Hong, Morgan, James I. 2022. TTLL1 and TTLL4 polyglutamylases are required for the neurodegenerative phenotypes in pcd mice. In PLoS genetics, 18, e1010144. doi:10.1371/journal.pgen.1010144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35404950/
2. Jentzsch, Jana, Wunderlich, Hannes, Thein, Marinus, Weiss, Matthias, Ersfeld, Klaus. 2024. Microtubule polyglutamylation is an essential regulator of cytoskeletal integrity in Trypanosoma brucei. In Journal of cell science, 137, . doi:10.1242/jcs.261740. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38205672/
3. Yang, Mary Qu, Li, Dan, Yang, William, Liu, Jun, Tong, Weida. 2017. A Gene Module-Based eQTL Analysis Prioritizing Disease Genes and Pathways in Kidney Cancer. In Computational and structural biotechnology journal, 15, 463-470. doi:10.1016/j.csbj.2017.09.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29158875/
4. Liu, Dan, Zhou, Liu-Qing, Cheng, Qing, Kong, Wei-Jia, Zhang, Su-Lin. 2023. Developing a pyroptosis-related gene signature to better predict the prognosis and immune status of patients with head and neck squamous cell carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 988606. doi:10.3389/fgene.2022.988606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36685979/
5. Tirozzi, Alfonsina, Quiccione, Miriam Shasa, Cerletti, Chiara, Iacoviello, Licia, Gialluisi, Alessandro. 2023. A Multi-Trait Association Analysis of Brain Disorders and Platelet Traits Identifies Novel Susceptibility Loci for Major Depression, Alzheimer's and Parkinson's Disease. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12020245. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36672180/