Clec16a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Clec16a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19951

品系全称

C57BL/6JCya-Clec16aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74374-Clec16a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clec16a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19951) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C-type lectin domain family 16, member A
基因别称
4932416N17Rik,curt,mKIAA0350
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177562 | Ensembl: ENSMUST00000066345
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921624Homozygotes for a spontaneous mutation have a curved tail, small body size, squinting eyes, crooked digits that curve outward, and premature death.
CLEC16A,全称为C-type lectin domain family 16, member A,是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥关键作用。CLEC16A基因的突变或变异与多种疾病相关,包括自身免疫性疾病和神经退行性疾病等。CLEC16A基因的功能主要体现在以下几个方面:

1. 自噬和线粒体自噬的调节:CLEC16A基因的变异会影响自噬和线粒体自噬的过程。自噬是一种细胞内的降解和回收机制,负责清除受损的细胞器和蛋白质。线粒体自噬是一种特定的自噬过程,负责清除受损的线粒体。研究表明,CLEC16A基因的变异会影响自噬和线粒体自噬的活性,导致细胞内线粒体功能异常和能量代谢紊乱。例如,在CLEC16A基因变异的患者中,线粒体自噬受损,导致线粒体功能异常和能量代谢紊乱,进而引发糖尿病等疾病[1,2,3]。

2. 免疫功能的调节:CLEC16A基因的变异会影响免疫细胞的发育和功能。免疫细胞是机体防御病原体入侵的重要细胞,其功能的正常发挥对于维持机体健康至关重要。CLEC16A基因的变异会影响免疫细胞的发育和功能,导致免疫功能紊乱,进而引发自身免疫性疾病,如多发性硬化症、1型糖尿病、乳糜泻等[4,5,6]。

3. 细胞内信号传导的调节:CLEC16A基因的变异会影响细胞内信号传导的过程,进而影响细胞的生长、分化和代谢。研究表明,CLEC16A基因的变异会影响细胞内信号传导的过程,导致细胞内信号传导紊乱,进而引发多种疾病,如糖尿病、神经退行性疾病等[7,8]。

总之,CLEC16A基因是一种重要的基因,其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥关键作用。CLEC16A基因的变异与多种疾病相关,包括自身免疫性疾病和神经退行性疾病等。通过深入研究CLEC16A基因的功能和机制,有助于开发针对CLEC16A基因变异相关疾病的治疗方法和药物。

参考文献:
1. Pandey, Rahul, Bakay, Marina, Hakonarson, Hakon. 2023. CLEC16A-An Emerging Master Regulator of Autoimmunity and Neurodegeneration. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24098224. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37175930/
2. Soleimanpour, Scott A, Gupta, Aditi, Bakay, Marina, Hakonarson, Hakon, Stoffers, Doris A. . The diabetes susceptibility gene Clec16a regulates mitophagy. In Cell, 157, 1577-90. doi:10.1016/j.cell.2014.05.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24949970/
3. Gingerich, Morgan A, Liu, Xueying, Chai, Biaoxin, Schnell, Santiago, Soleimanpour, Scott A. 2022. An intrinsically disordered protein region encoded by the human disease gene CLEC16A regulates mitophagy. In Autophagy, 19, 525-543. doi:10.1080/15548627.2022.2080383. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35604110/
4. Dubois, Patrick C A, Trynka, Gosia, Franke, Lude, Wijmenga, Cisca, van Heel, David A. 2010. Multiple common variants for celiac disease influencing immune gene expression. In Nature genetics, 42, 295-302. doi:10.1038/ng.543. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20190752/
5. Schuster, Cornelia, Gerold, Kay D, Schober, Kilian, Serwold, Thomas, Kissler, Stephan. 2015. The Autoimmunity-Associated Gene CLEC16A Modulates Thymic Epithelial Cell Autophagy and Alters T Cell Selection. In Immunity, 42, 942-52. doi:10.1016/j.immuni.2015.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25979422/
6. Rijvers, Liza, Melief, Marie-José, van Langelaar, Jamie, Hintzen, Rogier Q, van Luijn, Marvin M. 2020. The Role of Autoimmunity-Related Gene CLEC16A in the B Cell Receptor-Mediated HLA Class II Pathway. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 205, 945-956. doi:10.4049/jimmunol.1901409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32641384/
7. Eriksson, Anna M, Leikfoss, Ingvild Sørum, Abrahamsen, Greger, Spurkland, Anne, Berge, Tone. 2021. Exploring the role of the multiple sclerosis susceptibility gene CLEC16A in T cells. In Scandinavian journal of immunology, 94, e13050. doi:10.1111/sji.13050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34643957/
8. Huang, Xubo, Huang, Jinxia, Li, Xiumei, Xia, Qianghua, Li, Jin. 2024. Target genes regulated by CLEC16A intronic region associated with common variable immunodeficiency. In The Journal of allergy and clinical immunology, 153, 1668-1680. doi:10.1016/j.jaci.2023.12.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38191060/