Dnah5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnah5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19950

品系全称

C57BL/6JCya-Dnah5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110082-Dnah5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnah5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19950) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein, axonemal, heavy chain 5
基因别称
Dnahc5,Mdnah5,b2b1134Clo,b2b1154Clo,b2b1537Clo,b2b1565Clo,b2b3491Clo,b2b601Clo,mKIAA1603
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133365 | Ensembl: ENSMUST00000067048
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107718Mice homozygous for a disruption in this gene display postnatal lethality, hydrocephalus, respiratory infections, situs inversus and ciliary immotility.
Dnah5,也称为Dynein Axonemal Heavy Chain 5,是一种编码动力蛋白的基因。动力蛋白是一种马达蛋白,负责细胞内的物质运输和细胞器定位。Dnah5在细胞内具有重要作用,其表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关。

Dnah5基因编码的蛋白在精子运动中起着关键作用。研究表明,Dnah5基因的表达水平与精子活力和形态密切相关。在精子运动异常的患者中,Dnah5基因的表达水平显著降低。此外,Dnah5基因的表达还受到linc02220长链非编码RNA的调控。linc02220基因位于Dnah5基因附近,其表达水平在精子运动异常的患者中显著升高。Dnah5基因表达水平的降低与linc02220基因表达水平的升高呈负相关,表明linc02220可能作为Dnah5的潜在调控因子,共同影响精子的正常运动和形态[1]。

除了在精子运动中的作用外,Dnah5基因还与肝癌的发生发展密切相关。研究发现,Dnah5基因突变与肝癌患者的总生存期呈负相关。Dnah5基因突变的患者,其肝癌组织中的mRNA和蛋白表达水平显著升高。此外,Dnah5基因突变还与肝癌患者的免疫细胞浸润相关,表明Dnah5基因突变可能影响肝癌的免疫微环境。因此,Dnah5基因突变可能作为肝癌的独立预后因素,并可能成为肝癌免疫治疗的潜在靶点[2]。

Dnah5基因突变还与原发性纤毛运动障碍(PCD)的发生发展密切相关。PCD是一种罕见的纤毛疾病,由多个基因突变引起,其中Dnah5基因是最常见的突变基因之一。Dnah5基因突变导致纤毛的超微结构和功能异常,从而引发一系列临床症状。研究发现,Dnah5基因突变的患者,其纤毛结构异常,表现为外动力臂的缺失或异常。此外,Dnah5基因突变的患者还表现为肺部感染、支气管扩张等临床症状。因此,Dnah5基因突变是PCD的重要致病基因,对PCD的诊断和治疗具有重要意义[3,4,5]。

综上所述,Dnah5基因在精子运动、肝癌和PCD等疾病中发挥重要作用。Dnah5基因突变与这些疾病的发生发展密切相关,可能作为这些疾病的诊断、预后和治疗的重要生物标志物。未来的研究需要进一步探索Dnah5基因突变与相关疾病之间的分子机制,为疾病的诊断、预后和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kamel, Ali, Saberiyan, Mohammadreza, Adelian, Samaneh, Teimori, Hossein. 2022. DNAH5 gene and its correlation with linc02220 expression and sperm characteristics. In Molecular biology reports, 49, 9365-9372. doi:10.1007/s11033-022-07787-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35960414/
2. Song, Zebing, Song, Xiaodong, Li, Hang, Mo, Zengyi, Yang, Xuewei. 2023. Identification and validation of a prognostic-related mutant gene DNAH5 for hepatocellular carcinoma. In Frontiers in immunology, 14, 1236995. doi:10.3389/fimmu.2023.1236995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38022557/
3. Shi, Yu, Lei, Qihong, Han, Qing. . Dual-allele heterozygous mutation of DNAH5 gene in a boy with primary ciliary dyskinesia: A case report. In Medicine, 102, e36271. doi:10.1097/MD.0000000000036271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38206729/
4. Yang, Wenhao, Chen, Lina, Guo, Juncen, Xu, Wenming, Liu, Hanmin. 2022. Multiomics Analysis of a DNAH5-Mutated PCD Organoid Model Revealed the Key Role of the TGF-β/BMP and Notch Pathways in Epithelial Differentiation and the Immune Response in DNAH5-Mutated Patients. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11244013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36552777/
5. Guan, Yuhong, Yang, Haiming, Yao, Xingfeng, Ge, Wentong, Ni, Xin. 2021. Clinical and Genetic Spectrum of Children With Primary Ciliary Dyskinesia in China. In Chest, 159, 1768-1781. doi:10.1016/j.chest.2021.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577779/