Bhmt-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Bhmt-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19949

品系全称

C57BL/6JCya-Bhmtem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12116-Bhmt-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bhmt-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19949) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
betaine-homocysteine methyltransferase
基因别称
-
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016668 | Ensembl: ENSMUST00000099309
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1339972Mice homozygous for a knock-out allele exhibit slow postnatal weight gain, altered homocysteine, choline, and one-carbon homeostasis, fatty liver, and hepatocellular carcinomas.
基因Bhmt,全称为Betaine-Homocysteine Methyltransferase(甜菜碱-同型半胱氨酸甲基转移酶),是一种关键的酶,在人体的同型半胱氨酸代谢中发挥着重要作用。Bhmt通过将甜菜碱的甲基转移给同型半胱氨酸,将其转化为蛋氨酸,从而降低血液中同型半胱氨酸的水平。高水平的同型半胱氨酸与多种疾病的发生发展有关,包括动脉粥样硬化、心血管疾病、神经退行性疾病等。因此,Bhmt的功能对于维持人体健康至关重要。

Bhmt基因的突变或异常表达可能影响其功能,从而影响同型半胱氨酸的代谢。例如,Bhmt基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(HHcy)的疗效相关。研究发现,Bhmt基因的rs3733890位点上的突变与治疗失败的风险显著增加相关[2]。此外,Bhmt基因启动子区域的甲基化水平也与叶酸治疗的疗效相关。研究发现,BHMT和CBS基因启动子区域的低甲基化水平与治疗失败的风险增加相关[4]。这些研究结果表明,Bhmt基因的变异和表观遗传调控可能影响叶酸治疗的疗效,为个体化治疗提供了新的思路。

除了在HHcy中的作用外,Bhmt基因还与其他疾病的发生发展相关。例如,Bhmt基因的rs3733890多态性与癌症风险相关。研究发现,BHMT基因的-742G>A多态性与宫颈癌的发生风险降低相关[5]。此外,Bhmt基因的某些多态性与室间隔缺损(VSD)的发生风险相关。研究发现,Bhmt基因的rs1316753和rs1915706多态性与VSD的发生风险增加相关[6]。这些研究结果表明,Bhmt基因的变异可能与某些疾病的发生发展相关,为疾病的风险评估和预防提供了新的线索。

除了与疾病的发生发展相关外,Bhmt基因还参与细胞内的信号传导和功能调节。例如,研究发现,Bhmt基因的表达与肝细胞分泌蛋白的变化相关。在营养供应改变的情况下,Bhmt基因的表达上调,导致其产物BHMT的分泌增加[1]。此外,Bhmt基因的表达还与细胞自噬和溶酶体融合相关。研究发现,Bhmt基因的表达与自噬溶酶体融合相关,影响肿瘤细胞对放疗的敏感性[3]。这些研究结果表明,Bhmt基因的表达和功能调节可能影响细胞内的信号传导和功能,为疾病的治疗和干预提供了新的靶点。

综上所述,基因Bhmt在人体的同型半胱氨酸代谢中发挥着重要作用,其变异和表观遗传调控可能影响叶酸治疗的疗效,与其他疾病的发生发展相关,并参与细胞内的信号传导和功能调节。因此,深入研究Bhmt基因的功能和调控机制对于理解疾病的发生发展机制、个体化治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Wei, Wei, Riley, Nicholas M, Yang, Andrew C, Bertozzi, Carolyn R, Long, Jonathan Z. 2020. Cell type-selective secretome profiling in vivo. In Nature chemical biology, 17, 326-334. doi:10.1038/s41589-020-00698-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33199915/
2. Ren, Bingnan, Tian, Dandan, Wang, Lianke, Yue, Limin, Zhang, Weidong. 2019. Association between the BHMT gene rs3733890 polymorphism and the efficacy of oral folate therapy in patients with hyperhomocysteinemia. In Annals of human genetics, 83, 434-444. doi:10.1111/ahg.12326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31111486/
3. Zeng, Liang, Zheng, Wang, Liu, Xinglong, Zhang, Jianghong, Shao, Chunlin. 2023. SDC1-TGM2-FLOT1-BHMT complex determines radiosensitivity of glioblastoma by influencing the fusion of autophagosomes with lysosomes. In Theranostics, 13, 3725-3743. doi:10.7150/thno.81999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37441590/
4. Huang, Xiaowen, Li, Dankang, Zhao, Qinglin, Wang, Xiliang, Zhang, Weidong. 2019. Association between BHMT and CBS gene promoter methylation with the efficacy of folic acid therapy in patients with hyperhomocysteinemia. In Journal of human genetics, 64, 1227-1235. doi:10.1038/s10038-019-0672-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31558761/
5. Xu, Yue, Yan, Cunye, Hao, Zongyao, Zhang, Li, Liang, Chaozhao. 2016. Association between BHMT gene rs3733890 polymorphism and cancer risk: evidence from a meta-analysis. In OncoTargets and therapy, 9, 5225-33. doi:10.2147/OTT.S103901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27578989/
6. Luo, Manjun, Wang, Tingting, Huang, Peng, Zhu, Ping, Qin, Jiabi. 2022. Association and Interaction Effect of BHMT Gene Polymorphisms and Maternal Dietary Habits with Ventricular Septal Defect in Offspring. In Nutrients, 14, . doi:10.3390/nu14153094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35956270/