Cfap20-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap20-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19946

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap20em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14894-Cfap20-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap20-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19946) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 20
基因别称
2600014O15Rik,Gtl3,T10-2A2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008187 | Ensembl: ENSMUST00000034249
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cfap20基因是一种在真核生物中高度保守的基因,编码一种在初级纤毛中表达的蛋白质。纤毛是细胞表面的一种细长的、天线状的结构,参与细胞信号传导、细胞极性、细胞运动等多种生物学过程。Cfap20蛋白属于纤毛相关蛋白(CFAP)家族,这个家族的成员在纤毛的形成、维护和功能中发挥重要作用。纤毛功能障碍会导致一系列疾病,统称为纤毛病(ciliopathies),包括视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)、多囊肾病(polycystic kidney disease, PKD)和骨骼发育异常等。

在视网膜色素变性中,光感受器细胞的纤毛功能受损,导致光信号传递障碍,最终导致视网膜变性。Cfap20基因的突变与一种特定的视网膜色素变性形式——常染色体隐性遗传性视网膜色素变性相关。研究发现,Cfap20基因的一个同义突变(c.337C>T; p.Arg113Trp)在视网膜色素变性患者中频繁出现,这一突变可能影响了Cfap20蛋白的结构或功能,进而导致视网膜色素变性[1]。此外,Cfap20基因的突变还与Joubert综合征相关,这是一种影响大脑和小脑发育的疾病,患者常伴有视网膜发育异常。

Cfap20蛋白的生物学功能主要与纤毛内的运输系统——轴突运输(intraflagellar transport, IFT)有关。IFT是维持纤毛结构和功能的关键过程,它负责将蛋白质和其他分子从纤毛的基底部运输到顶部,并返回。研究发现,Cfap20蛋白与BROMI/TBC1D32和FAM149B1/JBTS36等蛋白质相互作用,共同参与IFT过程的调控。BROMI/TBC1D32与CCRK/CDK20相互作用,激活ICK/CILK1激酶,调节IFT机器在纤毛尖端的转向。突变导致这些蛋白质功能受损,会影响IFT过程,进而导致纤毛结构和功能的异常,引发纤毛病[2]。

除了在纤毛疾病中的作用外,Cfap20基因在马匹育种中也具有重要意义。研究发现,Cfap20基因在马的肌肉发育中发挥重要作用。通过对不同马种的全基因组测序分析,发现Cfap20基因的SNP变异与马的体型特征相关,如肩高。这些发现表明,Cfap20基因可能参与了马匹的体型和运动能力的发展[3]。

此外,Cfap20基因还与其他生物学过程相关。在加勒比地区的一种鱼类——小口鱼中,研究发现Cfap20基因的变异与鱼类对食物来源的适应相关。在食物来源发生改变时,Cfap20基因的变异有助于鱼类适应新的食物来源,从而实现物种的适应性辐射[4]。

综上所述,Cfap20基因在纤毛疾病、马匹育种和物种适应性辐射中发挥重要作用。Cfap20基因的突变与视网膜色素变性、Joubert综合征等纤毛病相关。Cfap20蛋白参与IFT过程的调控,影响纤毛的结构和功能。此外,Cfap20基因还与马匹的体型和运动能力的发展相关,可能参与了物种的适应性辐射。对Cfap20基因的研究有助于深入理解纤毛疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略,同时也为马匹育种和物种适应性辐射的研究提供重要的理论基础。

参考文献:
1. González-Del Pozo, María, Fernández-Suárez, Elena, Bravo-Gil, Nereida, Borrego, Salud, Antiñolo, Guillermo. 2022. A comprehensive WGS-based pipeline for the identification of new candidate genes in inherited retinal dystrophies. In NPJ genomic medicine, 7, 17. doi:10.1038/s41525-022-00286-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35246562/
2. Satoda, Yuuki, Noguchi, Tatsuro, Fujii, Taiju, Katoh, Yohei, Nakayama, Kazuhisa. 2022. BROMI/TBC1D32 together with CCRK/CDK20 and FAM149B1/JBTS36 contributes to intraflagellar transport turnaround involving ICK/CILK1. In Molecular biology of the cell, 33, ar79. doi:10.1091/mbc.E22-03-0089. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35609210/
3. Bhardwaj, Anuradha, Tandon, Gitanjali, Pal, Yash, Rai, Anil, Tripathi, B N. 2023. Genome-Wide Single-Nucleotide Polymorphism-Based Genomic Diversity and Runs of Homozygosity for Selection Signatures in Equine Breeds. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14081623. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628674/
4. Richards, Emilie J, McGirr, Joseph A, Wang, Jeremy R, Turner, Bruce J, Martin, Christopher H. . A vertebrate adaptive radiation is assembled from an ancient and disjunct spatiotemporal landscape. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 118, . doi:10.1073/pnas.2011811118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33990463/