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Kcnj1-KO 基因敲除小鼠

Kcnj1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnj1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19936

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnj1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56379-Kcnj1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Kcnj1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19936) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1
基因别称
Kir1.1，ROMK，Romk2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001168354 | Ensembl: ENSMUST00000172015
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927248Most homozygotes for a null mutation die before weaning with impaired electrolyte, acid-base, and fluid-volume homeostasis, reduced NaCl absorption in the thick ascending limb, and abnormal tubuloglomerular feedback. A colony of mutants with extended suvival serves as a model for Bartter's syndrome.
更多信息
KCNJ1基因编码ROMK钾通道，该通道在肾脏厚升支粗段中负责钾离子的转运，对维持体内电解质平衡和血压调节起着重要作用。ROMK通道的异常会影响肾脏对钠、钾和氯的吸收，导致一系列病理生理变化。KCNJ1基因突变可导致巴特氏综合征（Bartter syndrome，BS）II型，这是一种罕见的遗传性疾病，通常表现为婴儿期或新生儿期的严重症状，包括低钾血症、代谢性碱中毒、继发性高肾素血症和肾钙质沉着症。然而，KCNJ1基因突变也可能导致晚发型巴特氏综合征，表现为成人期的症状，如肌肉无力、多尿和多饮等[1]。

一项关于晚发型巴特氏综合征II型的病例报告描述了一位26岁男性患者，他出现全身无力、低钾血症等症状，最终通过基因检测发现KCNJ1基因纯合错义突变。有趣的是，该突变已在其他巴特氏综合征患者中发现，这表明即使携带相同致病突变的个体也可能表现出不同程度的临床表型[1]。

另一项关于晚发型巴特氏综合征II型的病例报告描述了一位34岁女性患者，她因乏力、多尿、多饮等症状入院。实验室检查发现低钾血症、代谢性碱中毒、高钙尿症、高甲状旁腺素血症和高肾素血症。基因检测发现KCNJ1基因存在复合杂合突变。患者接受钾补充治疗后，血尿化学指标有所改善，血清钾水平恢复正常，多尿和多饮症状得到改善[2]。

还有一项病例报告描述了一位34岁女性患者，她出现全身麻木和手抽搐等症状，无生长迟缓。实验室检查发现低钾血症、代谢性碱中毒、继发性高肾素血症和肾钙质沉着症。通过基因检测发现KCNJ1基因存在复合杂合突变。患者接受治疗后，血尿化学指标有所改善，血清钾水平恢复正常，多尿和多饮症状得到改善[3]。

综上所述，KCNJ1基因突变可导致晚发型巴特氏综合征，表现为成人期的症状，如肌肉无力、多尿和多饮等。基因检测是诊断巴特氏综合征的重要手段，有助于明确诊断并指导治疗。此外，KCNJ1基因突变还可能与其他肾脏疾病相关，如肾结石病。因此，深入研究KCNJ1基因的功能和突变机制对于理解相关疾病的发病机制和寻找治疗靶点具有重要意义[4]。

参考文献：
1. Elfert, Khaled A, Geller, David S, Nelson-Williams, Carol, Al-Malki, Hassan, Nauman, Awais. 2020. Late-Onset Bartter Syndrome Type II Due to a Homozygous Mutation in KCNJ1 Gene: A Case Report and Literature Review. In The American journal of case reports, 21, e924527. doi:10.12659/AJCR.924527. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32997650/
2. Li, Jingyi, Hu, Shoulong, Nie, Yi, Li, Hongmei, Zhu, Shuanli. . A novel compound heterozygous KCNJ1 gene mutation presenting as late-onset Bartter syndrome: Case report. In Medicine, 98, e16738. doi:10.1097/MD.0000000000016738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31441846/
3. Tian, Mi, Peng, Hui, Bi, Xin, Wu, Yan, Zhang, Bei-Ru. 2022. Late-Onset Bartter Syndrome Type II Due to a Novel Compound Heterozygous Mutation in KCNJ1 Gene: A Case Report and Literature Review. In Frontiers in medicine, 9, 862514. doi:10.3389/fmed.2022.862514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35463019/
4. Cogal, Andrea G, Arroyo, Jennifer, Shah, Ronak Jagdeep, Lieske, John C, Harris, Peter C. 2021. Comprehensive Genetic Analysis Reveals Complexity of Monogenic Urinary Stone Disease. In Kidney international reports, 6, 2862-2884. doi:10.1016/j.ekir.2021.08.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34805638/

资料下载

S-KO-19936_6J_56379_Kcnj1_Exon 2_strategy.pdf
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