Rnf32-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rnf32-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19928

品系全称

C57BL/6JCya-Rnf32em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56874-Rnf32-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf32-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19928) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 32
基因别称
1700009J01Rik,2700025B22Rik,4930542N22Rik,Lmbr2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289757 | Ensembl: ENSMUST00000001247
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rnf32,也称为RING-H2指蛋白32,是一种包含两个RING-H2结构域的蛋白质,这些结构域是一种富含半胱氨酸的锌结合模体,参与蛋白质间的相互作用,并在泛素化途径中作为E3连接酶发挥作用[1]。Rnf32基因位于7号染色体长臂36区,包含9个构成性和8个可选择性剪接的外显子,编码的蛋白质包含两个RING-H2结构域,被一个IQ结构域分隔开,IQ结构域的功能尚不明确。Rnf32基因的表达具有组织特异性,主要在睾丸和卵巢中表达,尤其是在精子发生过程中,可能在精母细胞和/或精子细胞中表达,表明其可能在精子形成中发挥作用[1]。

Rnf32基因与Shh基因位于同一染色体区域,并与Lmbr1基因紧密相连。Shh基因的远端增强子活性在Rnf32基因区域中被保留,表明Rnf32基因可能受到Shh基因增强子的调控[2]。此外,Rnf32基因还与Lmbr1和NOM1基因相邻,这些基因在脊椎动物进化过程中经历了保守的剪接变异,可能对肢体发育和模式形成起着重要作用[4,5]。

在结肠癌中,Rnf32基因的表达水平与肿瘤的预后和免疫浸润相关。研究表明,Rnf32基因的表达水平在结肠癌细胞系中上调,并通过抑制细胞凋亡来促进肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭[3]。此外,Rnf32基因还与免疫浸润相关,在低风险组中表现出更高的免疫浸润和更好的免疫治疗反应[3]。

Rnf32基因还与一些遗传性疾病相关。研究发现,在远端遗传性运动神经病(DHMN1)的致病基因座中,Rnf32基因发生了1.35Mb的DNA片段插入,这是DHMN1致病基因座的一个新的结构变异[6]。此外,在先天性前轴多指症(TPT-PS)中,Rnf32基因的基因座与Shh基因的远端增强子活性相关,表明Rnf32基因可能参与Shh基因的调控[7]。

综上所述,Rnf32基因是一个重要的RING-H2指蛋白,在精子发生、肢体发育、结肠癌和遗传性疾病中发挥重要作用。Rnf32基因的表达受到Shh基因增强子的调控,并可能参与Shh基因的远端调控。此外,Rnf32基因的表达水平与结肠癌的预后和免疫浸润相关,表明其在肿瘤发生发展中起着重要作用。Rnf32基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. van Baren, Marijke J, van der Linde, Herma C, Breedveld, Guido J, Oostra, Ben A, Heutink, Peter. . A double RING-H2 domain in RNF32, a gene expressed during sperm formation. In Biochemical and biophysical research communications, 292, 58-65. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11890671/
2. Anderson, Eve, Devenney, Paul S, Hill, Robert E, Lettice, Laura A. 2014. Mapping the Shh long-range regulatory domain. In Development (Cambridge, England), 141, 3934-43. doi:10.1242/dev.108480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25252942/
3. Xu, Xiaochen, Zhang, Xinwen, Kou, Ruilong, Jian, Zhiyuan, Wang, Zhenran. 2024. Prognosis and immunotherapy response prediction based on M2 macrophage-related genes in colon cancer. In Journal of cancer research and clinical oncology, 150, 31. doi:10.1007/s00432-023-05573-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38270646/
4. Kim, Dae-Won, Choi, Sang-Haeng, Kim, Ryong Nam, Kang, Aram, Park, Hong-Seog. . Comparative genomic analysis of the false killer whale (Pseudorca crassidens) LMBR1 locus. In Genome, 53, 658-66. doi:10.1139/g10-043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20924415/
5. Irimia, Manuel, Royo, Jose L, Burguera, Demian, Gómez-Skarmeta, José L, Garcia-Fernandez, Jordi. 2012. Comparative genomics of the Hedgehog loci in chordates and the origins of Shh regulatory novelties. In Scientific reports, 2, 433. doi:10.1038/srep00433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22666536/
6. Drew, Alexander P, Cutrupi, Anthony N, Brewer, Megan H, Nicholson, Garth A, Kennerson, Marina L. 2016. A 1.35 Mb DNA fragment is inserted into the DHMN1 locus on chromosome 7q34-q36.2. In Human genetics, 135, 1269-1278. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27487800/
7. Wang, Zhi-Qiang, Tian, Shao-Hua, Shi, Yao-Zhou, Hu, Landian, Kong, Xiangyin. 2007. A single C to T transition in intron 5 of LMBR1 gene is associated with triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome in a Chinese family. In Biochemical and biophysical research communications, 355, 312-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17300748/