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Espn-KO 基因敲除小鼠

Espn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Espn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19927

品系全称

C57BL/6JCya-Espnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-56226-Espn-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Espn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19927) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
espin
基因别称
je
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_207687 | Ensembl: ENSMUST00000030785
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~4.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1861630Homozygotes for a spontaneous mutation exhibit short and thin cochlear hair cell stereocilia, progressive degeneration of cochlear and vestibular hair cells, severe deafness, vestibular dysfunction, and poor mothering ability. Homozygotes lacking the long isoform show loss of staircase organization in extrastriolar vestibular hair bundles and thin vestibular stereocilia but no vestibular or hearing deficits.
更多信息
Espn基因编码一种名为espin的肌动蛋白捆绑蛋白，主要存在于毛细胞静纤毛中。Espin蛋白负责将肌动蛋白纤维捆绑成束，以维持毛细胞的正常结构和功能。在jerker小鼠中，Espn基因的隐性突变导致听力丧失、前庭功能障碍和毛细胞退化。此外，人类Espn基因的突变也被发现与常染色体隐性听力丧失和前庭反应消失有关。进一步研究发现，Espn基因的突变会导致毛细胞静纤毛中微丝束的异常延长或组织，从而影响听力。这些研究结果进一步证实了Espn基因在非综合征性听力丧失中的作用，并为Espn蛋白的结构和功能提供了新的见解[1]。

EspM和EspN是两种拮抗转录因子，它们共同调节M. marinum中的ESX-1分泌系统。ESX-1分泌系统对于病原性分枝杆菌与宿主的相互作用至关重要。EspM是一种转录抑制因子，而EspN是一种转录激活因子。在实验室条件下，EspM的活性会抑制EspN，从而控制ESX-1系统的转录。然而，在感染过程中，EspM的抑制作用被解除，EspN激活ESX-1基因的转录，从而促进M. marinum在巨噬细胞内的生长和细胞溶解。此外，EspN也是M. marinum在巨噬细胞内生长和细胞溶解所必需的，类似于ESX-1基因的作用。这些发现表明，EspM和EspN协同调节ESX-1系统，支持M. marinum的致病性[2,3]。

Espn基因的突变也与Usher综合征（USH）有关，这是一种神经感觉障碍，特征为听力丧失、前庭反应消失和视力丧失。研究发现，Espn基因的一个新的纯合18个碱基对内框缺失与USH表型有关。功能研究表明，Espn蛋白的缺失对肌动蛋白捆绑功能至关重要。此外，受影响的个体还表现出视网膜异常、视盘苍白等视力障碍。这些发现揭示了Espn基因是USH的另一个候选基因，并为USH表型提供了新的分子基础[4]。

EspN和EspS是两种未知的效应蛋白，它们可能参与病原菌的致病性。研究发现，EspN和EspS通过T3SS进入宿主细胞，并在感染过程中发挥作用。此外，EspN和EspS在病原菌中广泛分布，并且具有保守的C末端区域。结构预测表明，EspN和EspS可能代表两种重要的T3SS效应蛋白，与病原菌的致病性相关[5]。

综上所述，Espn基因编码的espin蛋白在维持毛细胞结构和功能方面发挥重要作用。Espn基因的突变与听力丧失、前庭功能障碍和视力丧失相关。此外，Espn基因的突变还与Usher综合征有关。此外，EspM和EspN作为转录因子，共同调节M. marinum中的ESX-1分泌系统，支持M. marinum的致病性。这些研究结果表明，Espn基因在维持毛细胞结构和功能、调节病原菌的致病性方面发挥重要作用，为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Donaudy, F, Zheng, L, Ficarella, R, Bartles, J R, Gasparini, P. 2005. Espin gene (ESPN) mutations associated with autosomal dominant hearing loss cause defects in microvillar elongation or organisation. In Journal of medical genetics, 43, 157-61. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15930085/
2. Nicholson, Kathleen R, Cronin, Rachel M, Prest, Rebecca J, Tobin, David M, Champion, Patricia A. 2024. The antagonistic transcription factors, EspM and EspN, regulate the ESX-1 secretion system in M. marinum. In mBio, 15, e0335723. doi:10.1128/mbio.03357-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38445877/
3. Nicholson, Kathleen R, Cronin, Rachel M, Menon, Aruna R, Tobin, David M, Champion, Patricia A. 2023. The EspN transcription factor is an infection-dependent regulator of the ESX-1 system in M. marinum. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.02.15.528779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36824794/
4. Naz, S, Griffith, A J, Riazuddin, S, Wilcox, E R, Friedman, T B. . Mutations of ESPN cause autosomal recessive deafness and vestibular dysfunction. In Journal of medical genetics, 41, 591-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15286153/
5. Torra, Roser, Lipska-Ziętkiewicz, Beata, Acke, Frederic, Del Prado Venegas Pizarro, Maria, Zealey, Heidi. 2024. Diagnosis, management and treatment of the Alport syndrome - 2024 guideline on behalf of ERKNet, ERA and ESPN. In Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, , . doi:10.1093/ndt/gfae265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39673454/

资料下载

S-KO-19927_6J_56226_Espn_Exon 3~6_strategy.pdf
S-KO-19927_6J_56226_Espn_Exon 3~6_strategy.pdf
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