Snrpe-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Snrpe-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19922

品系全称

C57BL/6JCya-Snrpeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20643-Snrpe-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snrpe-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19922) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small nuclear ribonucleoprotein E
基因别称
SME,sm-E,snRNP-E
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009227 | Ensembl: ENSMUST00000166915
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98346Mice heterozygous for an ENU-induced mutation display severely decreased testis weight and reduced spermatogenesis.
SNRPE(Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide E)是剪接体复合物中的核心组件之一,参与前体mRNA的剪接过程。剪接体是一种复杂的蛋白质和RNA的复合物,负责从前体mRNA中移除内含子,并将外显子连接起来,形成成熟的mRNA,进而指导蛋白质的合成。SNRPE编码的蛋白质是U-rich小核核糖核蛋白(UsnRNPs)的一部分,UsnRNPs在剪接体中发挥关键作用。

SNRPE基因突变与多种疾病相关。例如,研究发现,SNRPE基因的杂合突变与遗传性少毛症有关[1]。此外,SNRPE基因的突变还与孤立性非综合征性先天性小头畸形有关[4]。这些发现表明,SNRPE基因在人体发育和疾病发生中发挥着重要作用。

除了在遗传性疾病中的作用外,SNRPE基因还与癌症的发生发展密切相关。研究发现,SNRPE基因的表达在肝癌组织中升高,并且与肝癌的不良预后相关[2]。此外,SNRPE基因的表达还与乳腺癌的预后相关。高表达SNRPE基因的乳腺癌患者生存率较低,而SNRPE基因的沉默可以抑制乳腺癌细胞的生长和迁移[3]。这些研究结果表明,SNRPE基因可能成为癌症治疗的新靶点。

此外,SNRPE基因还与免疫浸润和自噬相关。研究发现,SNRPE基因的表达与肝癌患者肿瘤微环境中的免疫细胞水平和免疫检查点相关基因的表达相关[5]。此外,SNRPE基因的敲低可以抑制肝癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力[5]。这些研究结果提示,SNRPE基因可能在免疫治疗和自噬相关疾病的治疗中发挥重要作用。

SNRPE基因还与帕金森病的发生发展相关。研究发现,SNRPE基因在帕金森病患者血液样本中的表达水平升高,并且与帕金森病的分子机制相关[6]。这些研究结果提示,SNRPE基因可能成为帕金森病诊断和治疗的潜在靶点。

综上所述,SNRPE基因在剪接体复合物中发挥重要作用,参与前体mRNA的剪接过程。SNRPE基因的突变与多种遗传性疾病和癌症的发生发展相关,并且与免疫浸润和自噬相关。SNRPE基因的研究为疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Won, Yumi, Kim, Byungsoo, Kim, Moon-Bum, Ko, Hyun-Chang. 2024. Hereditary hypotrichosis simplex with SNRPE gene mutation. In Indian journal of dermatology, venereology and leprology, , 1-3. doi:10.25259/IJDVL_191_2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39635794/
2. Wu, Qipeng, Liao, Ruyan, Miao, Chunmeng, Zhang, Luyong, Yu, Qinwei. 2024. Oncofetal SNRPE promotes HCC tumorigenesis by regulating the FGFR4 expression through alternative splicing. In British journal of cancer, 131, 77-89. doi:10.1038/s41416-024-02689-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38796598/
3. Dai, Xiaofeng, Cai, Linhan, Zhang, Zhifa, Li, Jitian. 2023. SNRPD1 conveys prognostic value on breast cancer survival and is required for anthracycline sensitivity. In BMC cancer, 23, 376. doi:10.1186/s12885-023-10860-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37098488/
4. Chen, Tao, Zhang, Bin, Ziegenhals, Thomas, Fischer, Utz, Chen, Wei. 2019. A missense mutation in SNRPE linked to non-syndromal microcephaly interferes with U snRNP assembly and pre-mRNA splicing. In PLoS genetics, 15, e1008460. doi:10.1371/journal.pgen.1008460. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31671093/
5. Wang, Huaxiang, Yang, Chengkai, Li, Dong, Li, Yanbing, Lv, Lizhi. 2023. Bioinformatics analysis and experimental validation of a novel autophagy-related signature relevant to immune infiltration for recurrence prediction after curative hepatectomy. In Aging, 15, 2610-2630. doi:10.18632/aging.204632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37014321/
6. Cheon, Jaehwan, Jung, Haejin, Kang, Byung Yong, Kim, Mikyung. 2024. Impact of potential biomarkers, SNRPE, COX7C, and RPS27, on idiopathic Parkinson's disease. In Genes & genomics, 47, 47-57. doi:10.1007/s13258-024-01591-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39467967/