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Pnldc1-KO 基因敲除小鼠

Pnldc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pnldc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19912

品系全称

C57BL/6JCya-Pnldc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-240023-Pnldc1-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pnldc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19912) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
poly(A)-specific ribonuclease (PARN)-like domain containing 1
基因别称
Gm313
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001034866 | Ensembl: ENSMUST00000163394
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~1.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685159Homozygous knockout causes defects in piRNA 3' end trimming, transposon gene silencing, and spermatogenesis, leading to male infertility.
更多信息
PNLDC1（poly(A)-specific RNase-like domain containing 1）基因编码的蛋白是piRNA（PIWI-interacting RNAs）成熟过程中的关键因子。piRNA是一类在生殖细胞中高度富集的非编码小RNA，主要功能是沉默转座子和调控生殖细胞中的基因表达。piRNA的成熟包括切割、加载到PIWI蛋白和3'端修剪等步骤。PNLDC1在piRNA的3'端修剪过程中发挥重要作用，负责去除piRNA的3'端多聚腺苷酸尾巴，使其达到成熟状态[3]。

PNLDC1基因的突变与男性不育有关。PNLDC1基因突变会导致piRNA的3'端修剪受损，进而影响piRNA的功能，导致生殖细胞发育异常，最终导致男性不育。例如，在非梗阻性无精子症（nonobstructive azoospermia）患者中，PNLDC1基因的突变导致piRNA水平显著降低，生殖细胞发育停滞，无法产生成熟的精子[1]。此外，PNLDC1基因突变也与少弱畸精子症（oligo-astheno-teratozoospermia, OAT）有关，这是一种常见的男性不育症，表现为精子数量、活力和形态的异常[2]。

PNLDC1基因在生殖细胞发育过程中的作用是通过其3'端修剪piRNA来实现的。PNLDC1的突变会导致piRNA的3'端修剪受损，进而影响piRNA的功能，导致生殖细胞发育异常，最终导致男性不育。此外，PNLDC1基因的突变还与少弱畸精子症（oligo-astheno-teratozoospermia, OAT）有关，这是一种常见的男性不育症，表现为精子数量、活力和形态的异常。因此，PNLDC1基因在生殖细胞发育过程中发挥着重要的作用，其突变会导致男性不育。

除了在生殖细胞发育中的作用，PNLDC1基因还与其他生物学过程有关。例如，PNLDC1基因的突变与卵巢癌患者的铂类药物敏感性有关，PNLDC1基因的突变可能导致卵巢癌患者对铂类药物的敏感性降低[4]。此外，PNLDC1基因还与精子形态异常有关，PNLDC1基因的突变可能导致精子头部畸形[5]。

综上所述，PNLDC1基因是一种重要的基因，其编码的蛋白在piRNA的成熟过程中发挥重要作用，影响生殖细胞发育和男性生育能力。PNLDC1基因的突变可能导致男性不育、少弱畸精子症、卵巢癌铂类药物敏感性和精子形态异常等疾病。因此，PNLDC1基因的研究对于理解生殖细胞发育、男性生育能力和相关疾病的发生机制具有重要意义。

参考文献：
1. Nagirnaja, Liina, Mørup, Nina, Nielsen, John E, Conrad, Donald F, Almstrup, Kristian. 2021. Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia. In The New England journal of medicine, 385, 707-719. doi:10.1056/NEJMoa2028973. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34347949/
2. Cheng, Zi-Xin, Du, Li, He, Zuping. 2023. The role of homozygous LOF variant of the PNLDC1 gene in oligo-astheno-teratozoospermia (OAT) and male infertility. In Asian journal of andrology, 25, 754-755. doi:10.4103/aja202322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37282384/
3. Skeparnias, Ilias, Αnastasakis, Dimitrios, Shaukat, Athanasios-Nasir, Grafanaki, Katerina, Stathopoulos, Constantinos. 2017. Expanding the repertoire of deadenylases. In RNA biology, 14, 1320-1325. doi:10.1080/15476286.2017.1300222. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28267419/
4. Chen, Siyu, Wu, Yong, Wang, Simin, Wu, Xiaohua, Zheng, Zhong. 2022. A risk model of gene signatures for predicting platinum response and survival in ovarian cancer. In Journal of ovarian research, 15, 39. doi:10.1186/s13048-022-00969-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35361267/
5. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/

资料下载

S-KO-19912_6J_240023_Pnldc1_Exon 4~6_strategy.pdf
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