Scfd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scfd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19911

品系全称

C57BL/6JCya-Scfd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76983-Scfd1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Scfd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19911) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Sec1 family domain containing 1
基因别称
3110021P21Rik,RA410,STXBP1L2
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029825 | Ensembl: ENSMUST00000021335
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924233Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality prior to organogenesis. In vitro, some blastocysts fail to hatch from the zona pellucida and do not form outgrowths while others do hatch but form outgrowths with no inner cell mass and dispersed trophectoderm.
Scfd1,全称Sec1 Family Domain Containing 1,是一种编码Sec1家族结构域的蛋白质。Sec1家族是一类广泛存在于真核生物中的蛋白质,参与细胞内囊泡运输和膜融合的过程。Scfd1通过其Sec1结构域与其他蛋白质相互作用,调控囊泡的形成和运输,从而影响细胞内物质的转运和信号传递。

Scfd1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化和发育、神经退行性疾病和肿瘤发生等。在细胞分化和发育过程中,Scfd1参与调控细胞器的形成和运输,影响细胞骨架的构建和细胞形态的变化。在神经退行性疾病中,Scfd1的功能障碍可能导致神经元细胞内物质的运输和清除障碍,从而引发神经元变性死亡。在肿瘤发生中,Scfd1的异常表达和功能改变可能影响肿瘤细胞的生长、分化和迁移。

多篇研究表明,Scfd1与多种神经退行性疾病的发生和发展密切相关。例如,一项研究发现,Scfd1基因的敲除会导致果蝇出现运动功能障碍,表现为爬行和飞行能力下降,以及幼虫期运动能力显著降低和神经元肌肉接头(NMJ)缺陷[1]。此外,SCFD1表达量在ALS患者中显著降低,且与ALS患者的生存时间相关,这表明Scfd1可能通过调节基因表达和蛋白质折叠过程影响ALS的发生和发展[3]。

此外,SCFD1基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的风险也存在一定关联。一项研究发现,SCFD1基因多态性rs10139154与AD的发生风险降低相关,这表明Scfd1可能在AD的发生和发展过程中发挥保护作用[2]。

除了神经退行性疾病,Scfd1还与炎症性肠病(IBD)的发生和发展有关。一项研究发现,IBD的遗传易感性与ALS的发生风险降低相关,且SCFD1基因与IBD和ALS均存在共享的遗传位点,这表明Scfd1可能在IBD和ALS的发生和发展过程中发挥重要作用[4]。

此外,Scfd1还与骨骼肌老化相关。一项研究发现,Scfd1在老年肌肉中的表达水平显著升高,这表明Scfd1可能参与调控骨骼肌老化的过程[5]。

除了上述研究,Scfd1还与结肠癌的发生和发展有关。一项研究发现,PD-1+结肠癌细胞中,Nivolumab(一种抗PD-1免疫疗法药物)促进细胞增殖、减少细胞凋亡,并保护肿瘤细胞免受化疗/放疗的影响。在Nivolumab处理的结肠癌细胞中,SCFD1的表达水平显著升高,这表明Scfd1可能在结肠癌的发生和发展过程中发挥重要作用[6]。

综上所述,Scfd1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化和发育、神经退行性疾病、炎症性肠病、骨骼肌老化和肿瘤发生等。Scfd1的功能障碍可能导致多种疾病的发生和发展。因此,深入研究Scfd1的功能和调控机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Borg, Rebecca, Purkiss, Angie, Cacciottolo, Rebecca, Herrera, Paul, Cauchi, Ruben J. 2023. Loss of amyotrophic lateral sclerosis risk factor SCFD1 causes motor dysfunction in Drosophila. In Neurobiology of aging, 126, 67-76. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2023.02.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36944290/
2. Stamati, Polyxeni, Siokas, Vasileios, Aloizou, Athina-Maria, Hadjigeorgiou, Georgios M, Dardiotis, Efthimios. 2019. Does SCFD1 rs10139154 Polymorphism Decrease Alzheimer's Disease Risk? In Journal of molecular neuroscience : MN, 69, 343-350. doi:10.1007/s12031-019-01363-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31267315/
3. Iacoangeli, Alfredo, Fogh, Isabella, Selvackadunco, Sashika, Al-Chalabi, Ammar, Jones, Ashley R. 2021. SCFD1 expression quantitative trait loci in amyotrophic lateral sclerosis are differentially expressed. In Brain communications, 3, fcab236. doi:10.1093/braincomms/fcab236. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34708205/
4. Zeng, Ruijie, Wang, Jinghua, Jiang, Rui, Sha, Weihong, Chen, Hao. 2023. Investigating Causality and Shared Genetic Architecture between Neurodegenerative Disorders and Inflammatory Bowel Disease. In Aging and disease, 14, 1349-1359. doi:10.14336/AD.2022.12209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37163440/
5. Tarum, Janelle, Ball, Graham, Gustafsson, Thomas, Altun, Mikael, Santos, Lívia. 2024. Artificial neural network inference analysis identified novel genes and gene interactions associated with skeletal muscle aging. In Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 15, 2143-2155. doi:10.1002/jcsm.13562. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39210538/
6. Ieranò, Caterina, Righelli, Dario, D'Alterio, Crescenzo, Melillo, Rosa Marina, Scala, Stefania. . In PD-1+ human colon cancer cells NIVOLUMAB promotes survival and could protect tumor cells from conventional therapies. In Journal for immunotherapy of cancer, 10, . doi:10.1136/jitc-2021-004032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35246475/