Ankrd31-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd31-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19890

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd31em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-625662-Ankrd31-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd31-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19890) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 31
基因别称
-
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370928 | Ensembl: ENSMUST00000208758
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:5006716Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility with oligo-astheno-teratozoospermia and loss of epididymal integrity.
ANKRD31,也称为ankyrin repeat domain 31,是一种在哺乳动物中发现的蛋白质编码基因。ANKRD31基因编码的蛋白质属于ankyrin重复蛋白家族,这类蛋白通过锚定膜和细胞骨架蛋白来调节细胞内信号传导和结构组织。ANKRD31基因在生殖细胞发育和成熟过程中发挥重要作用,尤其在男性生殖系统中,它参与精子的形成和成熟,以及支持细胞的功能调控。此外,ANKRD31基因的表达还与卵巢功能密切相关,其变异可能与卵巢功能不足(POI)的发生有关。

ANKRD31基因的突变或表达异常与多种疾病相关。在男性生殖系统中,ANKRD31基因的突变可能导致精子数量减少、形态异常和活力下降,从而影响男性的生育能力。研究表明,ANKRD31基因敲除小鼠表现为不孕,并且精子数量少、形态异常且不活跃,表明ANKRD31基因在精子的形成和成熟过程中发挥着关键作用[2]。此外,ANKRD31基因还与卵巢功能不足(POI)的发生相关,POI是一种导致女性在40岁之前出现卵巢功能衰竭的疾病。研究发现,ANKRD31基因的变异可能导致卵巢发育异常和卵泡生成障碍,从而引起POI[1,3]。

除了在生殖系统中的作用外,ANKRD31基因还与其他疾病的发生发展相关。例如,研究发现,ANKRD31基因的变异可能与高海拔肺水肿(HAPE)的发生相关,HAPE是一种在高原地区快速上升时出现的急性肺水肿疾病[4]。此外,ANKRD31基因的变异还与Rett综合征(RTT)的发生相关,RTT是一种罕见的神经发育障碍疾病,主要影响女孩[5]。研究表明,ANKRD31基因的变异可能导致神经元的发育异常和功能障碍,从而引起RTT的症状。

综上所述,ANKRD31基因在生殖系统发育和成熟过程中发挥重要作用,其突变或表达异常可能导致男性不育和女性卵巢功能不足等生殖系统疾病。此外,ANKRD31基因还与其他疾病的发生发展相关,包括高海拔肺水肿和Rett综合征等。因此,研究ANKRD31基因的功能和调控机制对于理解生殖系统和神经系统的疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Manfrevola, Francesco, Martinez, Guillaume, Coutton, Charles, Chianese, Rosanna, Guillou, Florian. 2021. Ankrd31 in Sperm and Epididymal Integrity. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 741975. doi:10.3389/fcell.2021.741975. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34820371/
3. Wang, Yiyang, Guo, Ting, Ke, Hanni, Luo, Wei, Qin, Yingying. 2021. Pathogenic variants of meiotic double strand break (DSB) formation genes PRDM9 and ANKRD31 in premature ovarian insufficiency. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 23, 2309-2315. doi:10.1038/s41436-021-01266-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34257419/
4. Yang, Ying-zhong, Wang, Ya-ping, Xu, Jin, Ge, Ri-li. . The susceptibility gene screening in a Chinese high-altitude pulmonary edema family by whole-exome sequencing. In Yi chuan = Hereditas, 39, 135-142. doi:10.16288/j.yczz.16-288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28242600/
5. Lucariello, Mario, Vidal, Enrique, Vidal, Silvia, Armstrong, Judith, Esteller, Manel. 2016. Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype. In Human genetics, 135, 1343-1354. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27541642/