Mecr-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mecr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19876

品系全称

C57BL/6JCya-Mecrem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-26922-Mecr-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mecr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19876) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase
基因别称
NRBF-1,Nrbf1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025297 | Ensembl: ENSMUST00000030742
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1349441Homozygous mutations in this gene lead to embryonic lethality due to pleiotropic effects including abnormalities in fetal placental and cardiovascular development and embryonic growth retardation.
Mecr,也称为 mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase,是一种编码线粒体脂肪酸合成(mtFAS)途径中关键酶的基因。mtFAS是线粒体中一种重要的代谢过程,负责合成饱和脂肪酸,为细胞提供能量和生物合成原料。Mecr基因编码的蛋白是一种氧化还原酶,催化mtFAS途径中的最后一步反应,即NADPH依赖性还原反应,生成饱和脂肪酸。Mecr基因的表达和功能在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞增殖、凋亡、代谢和疾病发生等。

多项研究表明,Mecr基因与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在肝细胞癌(HCC)中,Mecr基因的表达水平升高,提示Mecr基因可能作为一种致癌基因,参与HCC的发生和发展[1]。在Leber遗传性视神经病变(LHON)中,Mecr基因的突变会导致一种罕见的儿童期发病的综合征,表现为肌张力障碍、视神经萎缩和基底神经节异常[2]。此外,Mecr基因的表达和功能还与小气道阻塞、心肌功能障碍、帕金森病和免疫细胞功能等密切相关[3,4,5,6,7,8]。

例如,一项研究发现,在HCC细胞系中,Mecr基因的表达水平升高,提示Mecr基因可能作为一种致癌基因,参与HCC的发生和发展。通过构建Mecr基因敲低慢病毒载体,感染HCC细胞系,研究发现Mecr基因的敲低能够抑制细胞增殖、集落形成,促进细胞凋亡,并抑制转移[1]。另一项研究发现,Mecr基因的突变会导致一种罕见的儿童期发病的综合征,表现为肌张力障碍、视神经萎缩和基底神经节异常,提示Mecr基因的突变可能影响线粒体脂肪酸合成和能量代谢,从而导致神经系统的功能障碍[2]。

综上所述,Mecr基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞增殖、凋亡、代谢和疾病发生等。Mecr基因的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括肝细胞癌、Leber遗传性视神经病变、小气道阻塞、心肌功能障碍、帕金森病和免疫细胞功能等。未来,需要进一步研究Mecr基因的生物学功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cai, Yulong, Lin, Yixin, Xiong, Xianze, Li, Fuyu, Cheng, Nansheng. 2019. Knockdown expression of MECR, a novel gene of mitochondrial FAS II inhibits growth and colony-formation, promotes apoptosis of hepatocelluar carcinoma cells. In Bioscience trends, 13, 234-244. doi:10.5582/bst.2019.01109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31178528/
2. Fiorini, Claudio, Degiorgi, Andrea, Cascavilla, Maria Lucia, Baruffini, Enrico, Caporali, Leonardo. 2023. Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy. In Journal of medical genetics, 61, 93-101. doi:10.1136/jmg-2023-109340. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37734847/
3. van der Plaat, Diana A, de Jong, Kim, Lahousse, Lies, Boezen, H Marike, Postma, Dirkje S. . The Well-Known Gene HHIP and Novel Gene MECR Are Implicated in Small Airway Obstruction. In American journal of respiratory and critical care medicine, 194, 1299-1302. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27845578/
4. Chen, Zhijun, Leskinen, Hanna, Liimatta, Erkki, Hassinen, Ilmo E, Hiltunen, J Kalervo. 2009. Myocardial overexpression of Mecr, a gene of mitochondrial FAS II leads to cardiac dysfunction in mouse. In PloS one, 4, e5589. doi:10.1371/journal.pone.0005589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19440339/
5. Wang, Danlei, Yu, Haoheng, Qu, Yi, Min, Zhe, Xue, Zheng. 2025. Identification of Downregulated MECR Gene in Parkinson's Disease Through Integrated Transcriptomic Analysis and Validation. In International journal of molecular sciences, 26, . doi:10.3390/ijms26020550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39859268/
6. Steiner, KayLee K, Young, Arissa C, Patterson, Andrew R, Mogilenko, Denis, Rathmell, Jeffrey. 2024. Mitochondrial Fatty Acid Synthesis and Mecr Regulate CD4+ T Cell Function and Oxidative Metabolism. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.07.08.602554. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39026793/
7. Nair, Remya R, Kerätär, Juha M, Autio, Kaija J, Hiltunen, J Kalervo, Kastaniotis, Alexander J. . Genetic modifications of Mecr reveal a role for mitochondrial 2-enoyl-CoA/ACP reductase in placental development in mice. In Human molecular genetics, 26, 2104-2117. doi:10.1093/hmg/ddx105. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28369354/
8. Sun, Jin-Peng, Wei, Xue-Hong, Cong, Xiao-Mei, Qiu, Le-Xin, Zang, Xiao-Nan. 2023. Expression of fatty acid related gene promotes astaxanthin heterologous production in Chlamydomonas reinhardtii. In Frontiers in nutrition, 10, 1130065. doi:10.3389/fnut.2023.1130065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020810/