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Mthfd1-KO 基因敲除小鼠

Mthfd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mthfd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19869

品系全称

C57BL/6JCya-Mthfd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108156-Mthfd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mthfd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19869) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent), methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthase
基因别称
Dcs，E430024A07Rik，Mthfd
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_138745 | Ensembl: ENSMUST00000021443
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1342005Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit embryonic lethality. Mice heterozygous for a gene trap allele exhibit altered amino acid levels and nucleotide metabolism related to dietary folate and choline concentrations.
更多信息
MTHFD1，即亚甲基四氢叶酸脱氢酶1（Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1），是叶酸代谢途径中的一种关键酶。MTHFD1在细胞中负责将亚甲基四氢叶酸（methylene-THF）转化为四氢叶酸（THF），后者是DNA合成和DNA甲基化过程中的重要辅因子。MTHFD1的活性对于维持细胞内叶酸的稳态至关重要，叶酸在细胞生长和分裂过程中起着重要作用，特别是在胚胎发育阶段。

多篇研究已经揭示了MTHFD1基因多态性与多种疾病风险之间的关联。例如，一项系统回顾和荟萃分析研究了MTHFD1 G1958A（rs2236225）基因多态性与先天性心脏病（CHD）风险之间的关系。研究发现，胎儿组的MTHFD1-G1958A多态性与CHD风险之间没有显著关联。然而，在亚组分析中，发现MTHFD1-G1958A多态性与法洛四联症（TOF）风险之间存在关联。此外，MTHFD1-G1958A多态性还与白种人的CHD风险增加相关。在母体分析中，MTHFD1-G1958A多态性的两种基因模型增加了CHD风险[1]。

另一项研究调查了母体MTHFD1和MTHFD2基因多态性与子代CHD之间的关联。研究发现，母体MTHFD1基因多态性rs11849530和rs1256142与子代CHD风险增加显著相关。相反，母体MTHFD1基因多态性rs1950902和MTHFD2基因多态性rs1095966与子代CHD风险降低显著相关。此外，母体MTHFD基因多态性和单倍型与子代CHD风险增加相关。基因-基因交互作用分析显示，MTHFD1 rs1950902和MTHFD1 rs2236222之间的交互作用以及涉及MTHFD1 rs1950902、MTHFD1 rs1256142和MTHFD2 rs1095966的交互作用可能与CHD风险相关[2]。

还有研究调查了MTHFD1基因多态性和母体吸烟对婴儿CHD风险的影响。研究发现，母体在怀孕前3个月和怀孕第一个 trimester接触二手烟的CHD风险增加。此外，母体MTHFD1基因多态性rs1950902、rs2236222、rs1256142和rs11849530与CHD风险增加显著相关。然而，没有观察到母体MTHFD1 rs2236225与子代CHD风险之间的显著关联。研究还发现，MTHFD1基因多态性和母体吸烟之间存在不同程度的交互作用[3]。

此外，一项研究调查了MTHFD1基因多态性与阿尔茨海默病（AD）之间的关系。研究发现，MTHFD1是AD的一个风险因素，与其他遗传因素和环境因素共同影响AD的发生。MTHFD1的异常表达与AD的发病机制有关，包括β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积和tau蛋白过度磷酸化。RNA干扰可能影响AD的发病机制和进展[4]。

一项研究调查了MTHFD1基因多态性与神经母细胞瘤（NB）之间的关系。研究发现，MTHFD1在MYCN扩增的NB中高表达，并与不良预后相关。MTHFD1通过维持NADPH氧化还原稳态来调节NB细胞的增殖、迁移和凋亡。MTHFD1的敲低或抗叶酸代谢药物甲氨蝶呤（MTX）的应用可以增强JQ1的抗肿瘤效果[5]。

还有一项研究调查了MTHFD1和MTHFR基因多态性与前脑膨出（AE）风险之间的关系。研究发现，MTHFR基因多态性与AE风险相关，而MTHFD1基因多态性与AE风险无关。然而，MTHFD1多态性与MTHFR单倍型之间存在交互作用，增加了AE风险[6]。

一项研究调查了母体饮食习惯和MTHFD1基因多态性与子代室间隔缺损（VSD）风险之间的关系。研究发现，母体过量摄入腌制蔬菜、熏制食品、烧烤食品和油炸食品与子代VSD风险增加相关。相反，母体过量摄入新鲜肉类、鱼虾、新鲜蛋类、新鲜水果或蔬菜、豆制品和奶制品与子代VSD风险降低相关。此外，母体MTHFD1基因多态性rs1950902和rs2236222与子代VSD风险增加相关。研究还发现，母体饮食习惯和MTHFD1基因多态性之间存在显著的交互作用[7]。

一项研究调查了MTHFD1与BRD4之间的相互作用，揭示了叶酸代谢与转录调节之间的联系。研究发现，MTHFD1与BRD4直接相互作用，并定位于细胞核中。MTHFD1和BRD4的抑制导致核代谢物组成和基因表达的变化。MTHFD1和BRD4的药理学抑制剂可以协同抑制癌细胞活力[8]。

综上所述，MTHFD1是一种重要的酶，在叶酸代谢中起着关键作用。MTHFD1基因多态性与多种疾病风险相关，包括CHD、AD和NB。母体MTHFD1基因多态性和饮食习惯与子代CHD风险相关。此外，MTHFD1与BRD4之间的相互作用揭示了叶酸代谢与转录调节之间的联系。MTHFD1的研究有助于深入理解叶酸代谢在疾病发生和发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yi, Kang, He, Shao-E, Guo, Tao, Liu, Wei-Guo, You, Tao. 2025. Association of MTHFD1 G1958A (rs2236225) gene polymorphism with the risk of congenital heart disease: a systematic review and meta-analysis. In BMC medical genomics, 18, 20. doi:10.1186/s12920-024-02052-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39871280/
2. Chen, Qian, Huang, Peng, Song, Xin-Li, Zhang, Sen-Mao, Qin, Jia-Bi. . [Association of maternal MTHFD1 and MTHFD2 gene polymorphisms with congenital heart disease in offspring]. In Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics, 24, 797-805. doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2203002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35894196/
3. Song, Xinli, Li, Qiongxuan, Diao, Jingyi, Wang, Tingting, Qin, Jiabi. 2022. Association of MTHFD1 gene polymorphisms and maternal smoking with risk of congenital heart disease: a hospital-based case-control study. In BMC pregnancy and childbirth, 22, 88. doi:10.1186/s12884-022-04419-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35100977/
4. Dorszewska, Jolanta, Prendecki, Michal, Oczkowska, Anna, Dezor, Mateusz, Kozubski, Wojciech. . Molecular Basis of Familial and Sporadic Alzheimer's Disease. In Current Alzheimer research, 13, 952-63. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26971934/
5. Karas Kuželički, Nataša, Šmid, Alenka, Vidmar Golja, Maša, Mlinarič-Raščan, Irena, Geršak, Ksenija. 2022. A Common Polymorphism in the MTHFD1 Gene Is a Modulator of Risk of Congenital Heart Disease. In Journal of cardiovascular development and disease, 9, . doi:10.3390/jcdd9060166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35735795/
6. Guan, Jinqiu, Li, Mengzhen, Wang, Yi, Song, Mengjia, Zhang, Yizhuo. 2024. MTHFD1 regulates the NADPH redox homeostasis in MYCN-amplified neuroblastoma. In Cell death & disease, 15, 124. doi:10.1038/s41419-024-06490-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38336749/
7. Dutta, Hemonta Kr, Borbora, Debasish, Baruah, Mauchumi, Narain, Kanwar. 2017. Evidence of gene-gene interactions between MTHFD1 and MTHFR in relation to anterior encephalocele susceptibility in Northeast India. In Birth defects research, 109, 432-444. doi:10.1002/bdra.23607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28398708/
8. Song, Xinli, Liu, Yiping, Wang, Tingting, Zhu, Ping, Qin, Jiabi. 2022. Association of Maternal Dietary Habits and MTHFD1 Gene Polymorphisms With Ventricular Septal Defects in Offspring: A Case-Control Study. In Frontiers in pediatrics, 9, 785440. doi:10.3389/fped.2021.785440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35186819/

资料下载

S-KO-19869_6J_108156_Mthfd1_Exon 8_strategy.pdf
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