Tpo-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tpo-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19859

品系全称

C57BL/6JCya-Tpoem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-22018-Tpo-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tpo-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19859) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thyroid peroxidase
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009417 | Ensembl: ENSMUST00000021005
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98813Homozygous mice with a missense mutation exhibit hypothyroid dwarfism, including a goiter with colloid deficiency and abnormal follicle epithelium, reduced hematocrit and red blood cells and a lifespan of about 3 months.
基因Tpo,即甲状腺过氧化物酶(Thyroperoxidase)基因,编码一种重要的酶,该酶在甲状腺激素的合成过程中发挥着关键作用。甲状腺过氧化物酶主要存在于甲状腺细胞顶端质膜上,是一种糖基化蛋白质。它的主要功能包括参与碘化酪氨酸的生成、酪氨酸碘化和碘化酪氨酸的偶联反应,这些反应是甲状腺激素合成的基础步骤。甲状腺激素在调节人体新陈代谢、生长发育和维持正常生理功能方面具有重要作用。

甲状腺过氧化物酶基因的突变和变异已被发现与多种甲状腺疾病有关。例如,先天性甲状腺功能减退症(CH)是一种由于甲状腺激素产生不足而导致的疾病,其成因可以是甲状腺发育异常(甲状腺发育不全或异位)、甲状腺激素生物合成缺陷(dyshormonogenesis)等。在先天性甲状腺功能减退症中,Tpo基因的突变被认为是导致甲状腺激素生物合成缺陷的主要原因之一[1]。此外,甲状腺过氧化物酶基因的变异还与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的发生发展密切相关,包括甲状腺功能亢进症和桥本氏甲状腺炎等[2,3,4]。

在自身免疫性甲状腺疾病中,甲状腺过氧化物酶(TPO)基因的变异已被发现与抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)的产生有关。TPOAb是自身免疫性甲状腺疾病的重要标志物,其水平升高可以预测疾病的进展。研究发现,TPO基因中的某些单核苷酸多态性(SNPs)与TPOAb的产生和血清水平有关[2,4]。例如,研究发现,位于TPO基因3'非翻译区(3'UTR)的rs6605278位点与TPOAb阳性显著相关,即使在调整了年龄、性别、体重指数(BMI)、吸烟、生育次数和口服避孕药摄入量等因素后,这种相关性仍然存在[2]。此外,TPO基因中的其他SNPs,如T1936C、T2229C和A2257C等,也被发现与TPOAb水平相关[4]。

除了自身免疫性甲状腺疾病外,甲状腺过氧化物酶基因的变异还与心血管疾病的发生发展有关。研究发现,TPO基因的多态性在动脉粥样硬化、血栓形成和炎症过程中发挥着重要作用,与心血管疾病的风险增加相关[5]。

总之,甲状腺过氧化物酶基因(Tpo)在甲状腺激素的合成、自身免疫性甲状腺疾病的发生发展以及心血管疾病的形成过程中发挥着重要作用。Tpo基因的突变和变异与多种甲状腺疾病和心血管疾病相关,为这些疾病的诊断、治疗和预防提供了新的思路和策略。未来的研究可以进一步探讨Tpo基因在疾病发生发展中的具体作用机制,为疾病的精准治疗和个体化医学提供更多的理论依据和实践指导。

参考文献:
1. Kostopoulou, Eirini, Miliordos, Konstantinos, Spiliotis, Bessie. 2021. Genetics of primary congenital hypothyroidism-a review. In Hormones (Athens, Greece), 20, 225-236. doi:10.1007/s42000-020-00267-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33400193/
2. Ghanooni, Amir Hossein, Zadeh-Vakili, Azita, Rezvankhah, Boshra, Ebadi, Seyed Alireza, Azizi, Fereidoun. . Longitudinal Associations Between TPO Gene Variants and Thyroid Peroxidase Antibody Seroconversion in a Population-Based Study: Tehran Thyroid Study. In Genetic testing and molecular biomarkers, 27, 65-73. doi:10.1089/gtmb.2022.0122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36989526/
3. Liu, Xueying, Miao, Yahu, Liu, Chao, Feng, Qing, Zhang, Qiu. 2023. Identification of multiple novel susceptibility genes associated with autoimmune thyroid disease. In Frontiers in immunology, 14, 1161311. doi:10.3389/fimmu.2023.1161311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37197658/
4. Faam, Bita, Daneshpour, Maryam Sadat, Azizi, Fereidoun, Salehi, Marzieh, Hedayati, Mehdi. 2012. Association between TPO gene polymorphisms and Anti-TPO level in Tehranian population: TLGS. In Gene, 498, 116-9. doi:10.1016/j.gene.2012.01.077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22326521/
5. Camacho-Mejorado, Rafael, Gómez, Rocío, Torres-Sánchez, Luisa E, Meraz-Ríos, Marco Antonio, Majluf-Cruz, Abraham. 2020. ALOX5, LPA, MMP9 and TPO gene polymorphisms increase atherothrombosis susceptibility in middle-aged Mexicans. In Royal Society open science, 7, 190775. doi:10.1098/rsos.190775. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32218930/