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Scn9a-KO 基因敲除小鼠

Scn9a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Scn9a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19840

品系全称

C57BL/6JCya-Scn9aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-20274-Scn9a-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scn9a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19840) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha
基因别称
Nav1.7，PN1，mKIAA4197
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001290674 | Ensembl: ENSMUST00000100064
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 27
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107636Mice homozygous for a knock-out allele exhibit prenatal/neonatal lethality. Mice homozygous for a knock-in allele exhibit increased susceptibility to electrically induced seizures.
更多信息
Scn9a基因，编码电压门控钠通道Nav1.7的α亚基，在痛觉传递中发挥关键作用。Nav1.7通道在周围神经系统中高度表达，参与动作电位的产生和传递，尤其是在伤害感受性神经元中。Scn9a基因的突变会导致痛觉传递的异常，从而引发一系列遗传性痛觉障碍。

在巴基斯坦北部三个近亲结婚家庭中发现了一种罕见的表型，即个体完全无法感知疼痛。通过基因定位，研究人员发现这一表型与2q24.3染色体上的Scn9a基因相关。Scn9a基因编码的Nav1.7通道在伤害感受性神经元中高度表达。进一步对受影响的个体进行基因测序，发现了三种不同的同义突变（S459X、I767X和W897X）。这些突变导致Nav1.7通道失去功能，通过在HEK293细胞中与钠通道β1和β2亚基共表达野生型或突变型人类Nav1.7，研究人员观察到突变型Nav1.7表达细胞的电流与背景电流无显著差异。这些发现表明Scn9a基因对于人类痛觉感知至关重要且不可替代。这些发现可能激发对新型镇痛药的研究，以选择性地靶向这种钠通道亚基[1]。

Scn9a基因的突变不仅会导致痛觉缺失，还可能导致其他痛觉障碍，如红斑性肢痛症。红斑性肢痛症是一种罕见的疼痛性疾病，其特征是肢体出现红斑和疼痛。遗传性红斑性肢痛症与Scn9a基因的突变有关，这些突变导致Nav1.7通道活性增加，从而引发疼痛。红斑性肢痛症的治疗具有挑战性，需要多学科合作。患者教育对于红斑性肢痛症的管理至关重要，因为不安全的自我冷却技术可能导致严重的并发症，包括指端坏死、感染和截肢[2]。

除了红斑性肢痛症，Scn9a基因的突变还与多种其他痛觉障碍有关，包括小纤维神经病和糖尿病神经病变。小纤维神经病是一种主要影响小神经纤维的疾病，导致神经性疼痛、热功能障碍、感觉症状和自主神经功能障碍。糖尿病神经病变是2型糖尿病的常见并发症，导致疼痛、感觉异常和自主神经功能障碍。Scn9a基因的突变已被发现与这些疾病的发生发展有关[3][4]。

Scn9a基因的突变还可以导致其他遗传性痛觉障碍，如阵发性极端疼痛障碍。阵发性极端疼痛障碍是一种罕见的遗传性疾病，其特征是突然发作的剧烈疼痛，伴有自主神经症状。Scn9a基因的突变导致Nav1.7通道活性增加，从而引发疼痛。这种疾病的治疗方法有限，需要进一步研究[5]。

除了Scn9a基因，其他钠通道基因的突变也与痛觉障碍有关。例如，Scn10a基因编码Nav1.8通道的α亚基，其突变也与小纤维神经病的发生发展有关[3]。这些发现表明，钠通道在痛觉传递中发挥着重要作用，钠通道基因的突变可能导致痛觉传递的异常，从而引发各种痛觉障碍。

综上所述，Scn9a基因在痛觉传递中发挥着重要作用。Scn9a基因的突变会导致痛觉传递的异常，从而引发一系列遗传性痛觉障碍，如痛觉缺失、红斑性肢痛症、小纤维神经病、糖尿病神经病变和阵发性极端疼痛障碍。这些发现为痛觉障碍的治疗提供了新的思路和策略，并为理解痛觉传递的机制提供了重要的线索。

参考文献：
1. Cox, James J, Reimann, Frank, Nicholas, Adeline K, Gribble, Fiona M, Woods, C Geoffrey. . An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. In Nature, 444, 894-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17167479/
2. Caldito, Elena Gonzalez, Caldito, Natalia Gonzalez, Kaul, Subuhi, Piette, Warren, Mehta, Shilpa. 2023. Erythromelalgia. Part II: Differential diagnoses and management. In Journal of the American Academy of Dermatology, 90, 465-474. doi:10.1016/j.jaad.2023.02.070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37364616/
3. Chan, Amanda C Y, Kumar, Shivaram, Tan, Grace, Sharma, Vijay Kumar, Lai, Poh San. 2022. Expanding the genetic causes of small-fiber neuropathy: SCN genes and beyond. In Muscle & nerve, 67, 259-271. doi:10.1002/mus.27752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36448457/
4. Wong, Yee H, Wong, Shen H, Wong, Xiao T, Bhattamisra, Subrat K, Candasamy, Mayuren. 2021. Genetic associated complications of type 2 diabetes mellitus. In Panminerva medica, 64, 274-288. doi:10.23736/S0031-0808.21.04285-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34609116/
5. Szczupak, Mateusz, Wierzchowska, Jolanta, Cimoszko-Zauliczna, Maria, Religa, Dorota, Krupa-Nurcek, Sabina. 2024. Paroxysmal extreme pain disorder associated with a mutation in SCN9A gene - Case report and own experiences. In Frontiers in neurology, 15, 1477982. doi:10.3389/fneur.2024.1477982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39711786/

资料下载

S-KO-19840_6J_20274_Scn9a_Exon 27_strategy.pdf
S-KO-19840_6J_20274_Scn9a_Exon 27_strategy.pdf
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