Des-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Des-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19832

品系全称

C57BL/6JCya-Desem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13346-Des-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Des-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19832) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
desmin
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010043 | Ensembl: ENSMUST00000027409
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94885Homozygotes for targeted null mutations exhibit histologically detectable defects of cardiac, skeletal, and smooth muscle. Defects in the heart are most severe, and lead to calcification, progressive degeneration, and necrosis of the myocardium.
基因Des,全称为“desmin”,是一种在肌肉细胞中表达的中间纤维蛋白。它属于中间纤维蛋白家族,与细胞骨架的稳定性和肌肉细胞的收缩功能密切相关。Desmin在心肌和平滑肌中特别丰富,这些组织中的细胞骨架结构对于维持肌肉组织的完整性和功能至关重要。

Desmin在维持肌肉细胞结构和功能方面发挥着重要作用。它通过与其他中间纤维蛋白和细胞骨架蛋白相互作用,形成复杂的网络结构,为肌肉细胞提供机械支持和形态稳定性。此外,Desmin还参与肌肉细胞的收缩过程,通过与肌动蛋白和肌球蛋白的相互作用,帮助传递收缩力,从而实现肌肉的收缩和松弛。

在疾病方面,Desmin的突变和异常表达与多种肌肉疾病相关。例如,Desmin基因的突变可以导致心肌病和肌肉病,如肌营养不良症和肌纤维瘤病。这些疾病通常表现为肌肉萎缩、肌无力和其他相关的症状。此外,Desmin的表达异常还与癌症的发生和发展有关。研究发现,Desmin的表达水平与某些癌症类型,如乳腺癌和肺癌的预后相关。

基因的必需性和变异性之间存在一定的关联。尽管基因的丧失功能可能会导致不良表型,但即使是必需基因,也允许一定程度的变异性存在。在人类中,某些基因的变异与遗传疾病的发生有关。例如,由于病原体的选择压力,平衡选择导致了对有害变异的选择,使得杂合子携带者能够抵抗病原体。这表明,基因的变异性在一定程度上是适应环境的选择结果[1]。

HOX基因是一类编码转录因子的基因,它们在胚胎发育和组织特异性基因表达中发挥着重要作用。HOX基因的异常表达与多种疾病相关,包括急性髓性白血病。研究表明,HOX基因的异常表达可以导致白血病的发生和发展。因此,深入研究HOX基因的靶基因和异常表达的机制对于开发新的治疗药物具有重要意义[2]。

植物发育的遗传学研究在生物学中具有重要的地位。植物是细胞理论和基因理论起源的来源之一,而进化理论的形成也部分受到植物学研究的启发。植物发育的研究对于理解基因在发育过程中的作用和机制具有重要意义[3]。

haplotype信息在保护基因组学中具有重要意义。 haplotype是指个体染色体上特定基因座的等位基因的组合。 haplotype数据可以提供关于基因座历史的信息,并用于评估物种的种群历史、基因流、选择和杂交的进化结果。因此, haplotype信息在保护基因组学研究中具有广泛的应用前景[4]。

PPRV-F基因的5'非编码区域(5' UTR)具有翻译增强活性。研究发现,PPRV-F基因的5' UTR可以增强翻译效率,并通过RNA结构调节mRNA的稳定性。这表明,5' UTR的翻译增强活性对于基因表达和生物学功能具有重要意义[5]。

无脊椎动物基因组可以意外地获得来自其他物种的DNA。这种基因转移通常发生在细菌或真核生物之间,并可能导致受体物种利用转移的基因。病毒在基因转移中也起着重要作用。这些研究结果表明,基因转移在无脊椎动物的进化中具有重要意义,并为保护基因组学提供了新的研究方向[6]。

PPRV疫苗病毒(PPRV)的大型聚合酶(L)基因序列分析表明,PPRV与犬瘟热病毒等其他副粘病毒具有高度的序列相似性。这表明,PPRV与其他副粘病毒在进化上密切相关,并可能具有相似的生物学特性[7]。

Tlx基因在刺胞动物的进化过程中与水母的发育密切相关。研究发现,Tlx基因在水母发育过程中表达上调,并且在发育水母中具有空间限制的表达模式。这表明,Tlx基因在水母发育中发挥着重要作用,其缺失可能导致水母生命周期的丧失[8]。

基因的进化受到启动子活性和编码序列突变之间的上位效应的影响。研究发现,启动子活性的变化可以影响编码序列突变的适应性。这表明,基因的进化过程中,启动子活性和编码序列突变之间的相互作用对于基因的适应性具有重要意义[9]。

基因治疗是一种新的治疗癌症的方法。在卵巢癌中,基因治疗可以用于修复肿瘤抑制基因的突变、转移自杀基因、进行抗肿瘤免疫治疗和抑制癌基因的表达。基因治疗在卵巢癌的治疗中具有广泛的应用前景[10]。

综上所述,基因Des在维持肌肉细胞结构和功能方面发挥着重要作用。它参与肌肉细胞的收缩过程,并与肌肉疾病和癌症的发生和发展相关。此外,基因Des的研究对于深入理解细胞骨架的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Dubois-Mignon, Tania, Monget, Philippe. 2022. Gene essentiality and variability: What is the link? A within- and between-species perspective. In BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology, 44, e2200132. doi:10.1002/bies.202200132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36148844/
2. De Braekeleer, Etienne, Douet-Guilbert, Nathalie, Basinko, Audrey, Morel, Frédéric, De Braekeleer, Marc. . Hox gene dysregulation in acute myeloid leukemia. In Future oncology (London, England), 10, 475-95. doi:10.2217/fon.13.195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24559452/
3. Prunet, Nathanaël, Meyerowitz, Elliot M. 2016. Genetics and plant development. In Comptes rendus biologies, 339, 240-6. doi:10.1016/j.crvi.2016.05.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27238367/
4. Leitwein, Maeva, Duranton, Maud, Rougemont, Quentin, Gagnaire, Pierre-Alexandre, Bernatchez, Louis. 2019. Using Haplotype Information for Conservation Genomics. In Trends in ecology & evolution, 35, 245-258. doi:10.1016/j.tree.2019.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31810774/
5. Chulakasian, Songkhla, Chang, Tien-Jye, Tsai, Ching-Hsiu, Wong, Min-Liang, Hsu, Wei-Li. 2013. Translational enhancing activity in 5' UTR of peste des petits ruminants virus fusion gene. In The FEBS journal, 280, 1237-48. doi:10.1111/febs.12115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23289829/
6. Drezen, J-M, Gauthier, J, Josse, T, Herniou, E, Huguet, E. 2016. Foreign DNA acquisition by invertebrate genomes. In Journal of invertebrate pathology, 147, 157-168. doi:10.1016/j.jip.2016.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27642089/
7. Muthuchelvan, D, Sanyal, A, Singh, R P, Singh, R K, Bandyopadhyay, S K. 2005. Comparative sequence analysis of the large polymerase protein (L) gene of peste-des-petits ruminants (PPR) vaccine virus of Indian origin. In Archives of virology, 150, 2467-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16052284/
8. Travert, Matthew, Boohar, Reed, Sanders, Steven M, Steele, Robert E, Cartwright, Paulyn. 2023. Coevolution of the Tlx homeobox gene with medusa development (Cnidaria: Medusozoa). In Communications biology, 6, 709. doi:10.1038/s42003-023-05077-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37433830/
9. Cisneros, Angel F, Gagnon-Arsenault, Isabelle, Dubé, Alexandre K, Pelletier, Joelle N, Landry, Christian R. 2023. Epistasis between promoter activity and coding mutations shapes gene evolvability. In Science advances, 9, eadd9109. doi:10.1126/sciadv.add9109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36735790/
10. Collinet, P, Lanvin, D, Vereecque, R, Quesnel, B, Querleu, D. . [Gene therapy and ovarian cancer: update of clinical trials]. In Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction, 29, 532-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11084459/