Golga2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Golga2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-19823

品系全称

C57BL/6JCya-Golga2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-99412-Golga2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Golga2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-19823) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
golgin A2
基因别称
GM130
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133852 | Ensembl: ENSMUST00000100194
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 14
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139395Homozygotes for a null allele show premature death, developmental delay, ataxia, Purkinje neuron loss, and male infertility with globozoospermia and lack of acrosome formation. Homozygotes for a different null allele show partial prenatal lethality and autophagy-induced liver and lung fibrosis.
GOLGA2,也称为GM130,是一种重要的Golgin蛋白,位于9号染色体上的9q32-34.1区域。Golgin蛋白是一类膜相关蛋白,参与维持高尔基体的结构和功能。GM130在高尔基体的组装和维持中起着关键作用,它是高尔基体形成复合体(GAFC)的必要成分,负责将高尔基体组装成一个单一复合体。GM130在细胞增殖和自噬中也有重要作用,参与囊泡的连接和蛋白质的糖基化和转运过程。GM130的缺陷会导致严重的细胞表型,包括肌肉萎缩和微头畸形。

GM130的突变与多种疾病相关。研究发现,GM130的双等位基因失功能突变与一种复杂的神经表型相关,包括肌肉萎缩和微头畸形[2]。此外,GM130的突变还与一种神经肌肉疾病相关,表现为发育迟缓、癫痫、进行性微头畸形和肌肉萎缩[3]。这些研究表明,GM130在人类和斑马鱼中的发育中起着重要作用。

除了在神经肌肉疾病中的作用外,GM130还与癌症的发生发展相关。研究发现,GM130的敲低可以诱导自噬和抑制糖基化,从而抑制肺癌的生长[1]。此外,GM130的敲低还可以减少血管生成和癌细胞侵袭,并抑制肺癌小鼠模型中的肿瘤发生。这些结果表明,GM130可能是肺癌的潜在治疗靶点。

GM130的表达还受到细胞周期调控的影响。研究发现,GOLPH3和GOLGA2的表达在细胞周期的G1期被诱导,提示细胞周期调控与高尔基体功能之间存在联系[4]。此外,GM130的表达还受到E2F转录因子的调控,E2F转录因子是细胞周期G1到S期转换的关键调节因子。这些结果表明,GM130的表达受到细胞周期调控的影响,并在细胞周期进程中发挥重要作用。

GM130还与其他疾病相关。研究发现,在Moyamoya病患者的单细胞测序分析中,GM130的表达发生改变[5]。此外,在肝脏再生过程中,GM130的表达也发生改变,并与肝脏再生相关的关键生物过程相关[6]。这些研究表明,GM130与其他疾病的发生发展相关,并在这些疾病中发挥重要作用。

综上所述,GM130是一种重要的Golgin蛋白,在维持高尔基体的结构和功能、细胞增殖、自噬和细胞周期调控中发挥重要作用。GM130的突变与多种疾病相关,包括神经肌肉疾病和癌症。GM130的研究有助于深入理解高尔基体功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chang, Seung-Hee, Hong, Seong-Ho, Jiang, Hu-Lin, Chae, Chanhee, Cho, Myung-Haing. 2012. GOLGA2/GM130, cis-Golgi matrix protein, is a novel target of anticancer gene therapy. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 20, 2052-63. doi:10.1038/mt.2012.125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22735382/
2. Kotecha, Udhaya, Mistri, Mehul, Shah, Nidhi, Shah, Parth S, Gupta, Vandana A. 2021. Bi-allelic loss of function variants in GOLGA2 are associated with a complex neurological phenotype: Report of a second family. In Clinical genetics, 100, 748-751. doi:10.1111/cge.14053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34424553/
3. Shamseldin, Hanan E, Bennett, Alexis H, Alfadhel, Majid, Gupta, Vandana, Alkuraya, Fowzan S. 2016. GOLGA2, encoding a master regulator of golgi apparatus, is mutated in a patient with a neuromuscular disorder. In Human genetics, 135, 245-251. doi:10.1007/s00439-015-1632-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26742501/
4. Peñalver-González, Beatriz, Vallejo-Rodríguez, Jon, Mentxaka, Gartze, Field, Seth J, Zubiaga, Ana M. 2019. Golgi Oncoprotein GOLPH3 Gene Expression Is Regulated by Functional E2F and CREB/ATF Promoter Elements. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10030247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30934642/
5. Tang, Qikai, Li, Wenjun, Huang, Jie, Mao, Xiaoman, Wu, Wei. 2023. Single-cell sequencing analysis of peripheral blood in patients with moyamoya disease. In Orphanet journal of rare diseases, 18, 174. doi:10.1186/s13023-023-02781-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37400835/
6. Zhu, Yan, Li, Zhishuai, Zhang, Jixiang, Jiang, Xiaoqing, Li, Bin. 2022. Identification of crucial lncRNAs and mRNAs in liver regeneration after portal vein ligation through weighted gene correlation network analysis. In BMC genomics, 23, 665. doi:10.1186/s12864-022-08891-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36131263/